कई पीढ़ियों को कटे होंठ और तालू की समस्या से पीड़ित करने वाले 'अपराधी' का पता लगाना

तीन गर्भधारण के बाद, जिनमें से सभी में भ्रूण में कटे होंठ और तालु तथा अन्य असामान्यताएं थीं (जिनमें से दो का गर्भपात हो गया), क्वांग ट्राई में एक महिला ने पहली बार एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया, जिसके होंठ या तालु में कोई असामान्यता नहीं थी, और यह सब एक नई तकनीक के प्रयोग के कारण संभव हुआ।

Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm - Ảnh 1. — 4 पीढ़ियों का आनुवंशिक आरेख, जिसमें 3 पीढ़ियों में कटे होंठ और तालु वाले लोग हैं - फोटो: डॉक्टर द्वारा प्रदान किया गया

यह उन सैकड़ों दम्पतियों में से एक है, जिन्होंने प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी-एम) द्वारा रोग जीन न ले जाने वाले भ्रूणों के चयन की तकनीक के प्रयोग के कारण एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया, जबकि दुर्भाग्यवश परिवार में कई लोग एकल-जीन आनुवंशिक असामान्यता के कारण रोग ले जाते हैं।

कई पीढ़ियों से कटे होंठ और तालू की समस्या से जूझ रहे लोगों की त्रासदी के बाद खुशी

6 मार्च को तुओई ट्रे ऑनलाइन से बात करते हुए, डॉ. हो मान्ह तुओंग - माई डुक प्रजनन सहायता इकाई, माई डुक अस्पताल के पेशेवर सलाहकार, हो ची मिन्ह सिटी एसोसिएशन ऑफ रिप्रोडक्टिव एंडोक्राइनोलॉजी एंड इनफर्टिलिटी के महासचिव - ने कहा कि उनकी पत्नी के परिवार के इतिहास में कई पीढ़ियों से फांक होंठ और फांक तालु की समस्या शामिल है।

दम्पति ने इसका कारण जानने के लिए क्वांग त्रि से हो ची मिन्ह सिटी तक यात्रा करने का निर्णय लिया।

आधुनिक आनुवंशिक निदान तकनीकों के सहयोग से, मास्टर गुयेन बाओ ट्राम की विशेष आनुवंशिकी टीम ने पाया है कि इस परिवार में कई पीढ़ियों से फांक होंठ और तालु तथा अन्य कई दोषों का कारण एक छिपा हुआ, दुष्ट जीन उत्परिवर्तन है।

रोग का कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन की पहचान करना बेहद मुश्किल है। आनुवंशिक विशेषज्ञों की टीम को आज उपलब्ध सभी उन्नत आनुवंशिक निदान तकनीकों का उपयोग करना पड़ा और दुनिया के सबसे अद्यतन डेटाबेस से परामर्श करना पड़ा, लेकिन फिर भी वे उस जीन की पहचान नहीं कर पाए जो रोग का कारण बनता है।

जब तक उन्होंने गहन परीक्षणों के माध्यम से परिवार के उन सदस्यों के डीएनए की तुलना नहीं की, जो इस रोग से पीड़ित थे, तब तक विशेषज्ञों की टीम को "अपराधी" जीन का पता नहीं चला।

चूंकि दम्पति क्वांग ट्राई में रहते थे और यात्रा महंगी थी, इसलिए डॉक्टरों ने उन्हें इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) के लिए दा नांग लौटने की सलाह दी।

माई ड्यूक अस्पताल के डॉक्टर, डा नांग स्थित फैमिली अस्पताल के सहयोग से भ्रूणों के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षण, आईवीएफ और पीजीटी-एम भ्रूण आनुवंशिक परीक्षण करते हैं, ताकि रोग जीन वाले भ्रूणों को हटाया जा सके।

हालांकि, एक सामान्य भ्रूण को खोजने के लिए, जिसमें रोग जीन न हो, दूसरी बार इन विट्रो निषेचन की आवश्यकता होती है।

मरीज़ ने भ्रूण स्थानांतरण करवाया, गर्भवती हुई और पूरी गर्भावस्था स्वस्थ रही, अल्ट्रासाउंड में कोई असामान्यता दर्ज नहीं हुई। चार गर्भधारण के बाद, यह पहली बार था जब दंपति ने एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया, जिसका वजन 3.7 किलोग्राम था और होंठ या तालू में कोई असामान्यता नहीं थी।

डॉ. तुओंग ने बताया, "यह एक पारिवारिक त्रासदी थी जिसने कई पीढ़ियों को प्रभावित किया। भ्रम, भय और निराशा में जीने के एक लंबे दौर के बाद, परिवार और कुल अब असीम आनंद का स्वागत कर रहे हैं। हम पेशेवर लोग भी खुशी से भर गए हैं। यह सचमुच दिल को छू लेने वाला है।"

Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm - Ảnh 2. — डॉक्टरों, भ्रूणविज्ञानियों और आनुवंशिक परामर्शदाताओं के एक समूह ने रोगी के लिए सर्वोत्तम उपचार पर चर्चा की और सहमति व्यक्त की - फोटो: अस्पताल द्वारा प्रदान किया गया

चिकित्सा उपलब्धियां लोगों को और दुर्भाग्यपूर्ण भाग्य को बचाने के लिए हैं।

पीजीटी-एम तकनीक को वियतनाम मेडिकल अचीवमेंट 2023 के रूप में सम्मानित किया गया। डॉ. तुओंग के अनुसार, यह दो क्षेत्रों: प्रजनन सहायता और चिकित्सा आनुवंशिकी में विशेषज्ञों और नई तकनीकों और प्रौद्योगिकियों के बीच समन्वय के कारण एक सार्थक उपलब्धि है।

यह उपलब्धि दर्शाती है कि वियतनामी विशेषज्ञों ने प्रौद्योगिकी में महारत हासिल कर ली है और वे इसका कुशलतापूर्वक और लचीले ढंग से उपयोग करके कठिन मामलों को सुलझा सकते हैं, यहां तक कि उन आनुवंशिक बीमारियों को भी सुलझा सकते हैं जिन्हें दुनिया ने मान्यता नहीं दी है।

इतना ही नहीं, स्थानीय अस्पतालों के साथ प्रौद्योगिकी का हस्तांतरण और समन्वय किया जाता है ताकि दूर-दराज के लोग भी आधुनिक चिकित्सा प्रौद्योगिकी तक पहुंच बना सकें।

यह विशेष रूप से दम्पतियों को दोषरहित स्वस्थ बच्चों को जन्म देने में मदद करता है, तथा समुदाय से रोग पैदा करने वाले खराब जीनों को समाप्त करने में मदद करता है, ताकि वे भावी पीढ़ियों तक न पहुंचें।

"चिकित्सा उपलब्धियाँ पुरस्कार पाने के लिए नहीं, बल्कि लोगों और दुर्भाग्यशाली लोगों की मदद के लिए होती हैं। कुछ भी आसान नहीं, लेकिन मूल्यवान ज़रूर होता है। सबसे मुश्किल काम उस जीन का विश्लेषण और पता लगाना है जो किसी अज्ञात बीमारी में असामान्यताएँ पैदा करता है," डॉ. तुओंग ने निष्कर्ष निकाला।

पीजीटी-एम तकनीक के 550 मामलों में 250 स्वस्थ बच्चे पैदा हुए

माई ड्यूक अस्पताल में पीजीटी-एम तकनीक 2020 से लागू है और अब तक 100 से अधिक विभिन्न दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों की जांच की जा चुकी है।

2024 के अंत तक, लगभग 700 दम्पतियों ने इस कारण के लिए आनुवंशिक जांच कराई होगी, 550 से अधिक पीजीटी-एम मामले किए गए होंगे, तथा लगभग 250 स्वस्थ शिशुओं का जन्म हुआ होगा।

पीजीटी-एम प्रौद्योगिकी ने उन दम्पतियों के लिए नई आशा की किरण जगाई है, जिनके पास रोग जीन हैं, जिन्हें अगली पीढ़ी में स्थानांतरित किया जा सकता है, जिससे उन्हें स्वस्थ नन्हें स्वर्गदूतों को जन्म देने का अवसर मिलेगा और अगली पीढ़ियों तक रोग जीन के संचरण को समाप्त किया जा सकेगा।

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स्रोत: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm