परिवारों की कई पीढ़ियों को कैंसर क्यों होता है, सबसे कम उम्र का व्यक्ति केवल 26 वर्ष का होता है?

मरीज़ एक 26 वर्षीय पुरुष है जिसके परिवार में कोलन कैंसर का इतिहास रहा है, उसके पिता, चाची, चाचा और चचेरे भाई, सभी को कोलन कैंसर था। उसे लंबे समय से पेट दर्द और थकान के कारण अस्पताल में भर्ती कराया गया था। जाँच और एंडोस्कोपी के माध्यम से, डॉक्टरों ने अनुप्रस्थ बृहदान्त्र में एक बड़े, अल्सरयुक्त ट्यूमर का पता लगाया।

26 वर्षीय मरीज़ के परिवार का "वंश वृक्ष" - फोटो: बीवीसीसी

पैथोलॉजी परिणामों से पता चला कि रोगी को कोलन एडेनोकार्सिनोमा था।

डॉक्टरों का अधिक ध्यान मरीज के विशेष पारिवारिक इतिहास पर गया, उसके पिता, चाची, चाचा और चचेरे भाई सभी को कोलन कैंसर था, और वे सभी लंबे समय से पेट दर्द और थकान के कारण अस्पताल में भर्ती थे।

इसलिए, कारण जानने के लिए मरीज़ को जीन अनुक्रमण परीक्षण दिया गया। परिणामों से पता चला कि मरीज़ के MLH1 जीन में उत्परिवर्तन था। यह वंशानुगत कोलोरेक्टल कैंसर के सबसे आम रूप, लिंच सिंड्रोम, के पारिवारिक निदान की पुष्टि करने वाला एक महत्वपूर्ण प्रमाण था।

डॉ. बुई बिच माई, स्टेम सेल और जीन इकाई, न्यूक्लियर मेडिसिन एंड ऑन्कोलॉजी सेंटर (बाख माई अस्पताल) के अनुसार, जांच करते समय, डॉक्टरों को वंशानुगत कैंसर के कई मामलों का सामना करना पड़ा है, लेकिन उपरोक्त रोगी के परिवार में इस बीमारी से पीड़ित लोगों की सबसे बड़ी संख्या है जो डॉक्टरों ने अब तक सामना किया है, कुल 6 संबंधित रोगियों के साथ, जिनमें कोलन कैंसर वाले 5 लोग और पाचन तंत्र की बीमारी के कारण 49 वर्ष की आयु में मरने वाला 1 व्यक्ति शामिल है।

" दुनिया में कई केंद्रों ने प्रारंभिक रोकथाम के लिए रोगग्रस्त जीन खंडों को काटकर उपचार पद्धति की घोषणा की है, लेकिन इस पद्धति को कैंसर पर लागू नहीं किया गया है। हालांकि, जीन के कारण होने वाले आनुवंशिक कैंसर की पहचान करने के लिए धन्यवाद, रोगी के परिवार की जांच करके रोग का पहले पता लगाया जा सकता है और उपचार अधिक प्रभावी होगा, उदाहरण के लिए, प्रारंभिक एंडोस्कोपी स्क्रीनिंग और कैंसर के जोखिम से बचने के लिए सभी पॉलीप्स को काटना" - डॉ. माई ने कहा।

लिंच सिंड्रोम क्या है?

लिंच सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कई प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है। यह उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों की "मरम्मत" के लिए ज़िम्मेदार होते हैं (जैसे MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)।

जब यह मरम्मत प्रणाली विफल हो जाती है, तो उत्परिवर्तन तेज़ी से जमा होते हैं, जिससे सामान्य से बहुत कम उम्र में कैंसर हो सकता है। MLH1 जीन में उत्परिवर्तन होने का मतलब है कि व्यक्ति को सामान्य आबादी की तुलना में कैंसर होने का जोखिम बहुत अधिक होता है, जिसमें शामिल हैं:

- कोलोरेक्टल कैंसर: जोखिम 1.9% से बढ़कर 52% - 82% (27 से 43 गुना अधिक) हो जाता है।

- एंडोमेट्रियल कैंसर (महिलाओं में): जोखिम 1.6% से बढ़कर 25% - 60% (15 से 37 गुना अधिक) हो जाता है।

- पेट का कैंसर: जोखिम 0.3% से बढ़कर 6% - 13% (20 से 43 गुना अधिक) हो जाता है।

- डिम्बग्रंथि कैंसर (महिलाओं में): जोखिम 0.7% से 4% - 12% (5 से 17 गुना अधिक) तक बढ़ जाता है।

एंडोस्कोपी द्वारा पता लगाए गए बड़े ट्यूमर की छवि - फोटो: बीवीसीसी

यदि जीन मौजूद है तो रोग की शीघ्र जांच करनी चाहिए

डॉ. माई के अनुसार, रोग के मूल कारण को समझने के कारण, डॉक्टर न केवल रोगियों के उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं, बल्कि रोगियों और उनके परिवारों को आनुवंशिक रोगों के जोखिम के बारे में आनुवंशिक परामर्श भी प्रदान करते हैं।

लिंच सिंड्रोम से पीड़ित परिवारों के लिए, डॉक्टरों ने यह भी कहा कि उच्च जोखिम वाले वाहकों की पहचान करने, उत्परिवर्तित जीन को कौन वहन करता है, यह पता लगाने के लिए रिश्तेदारों का आनुवंशिक परीक्षण अत्यंत महत्वपूर्ण है, तथा उन पर बारीकी से नजर रखने की आवश्यकता है।

साथ ही, इस जीन वाले लोगों की सक्रिय रूप से जाँच करें, 20-25 वर्ष की आयु से हर 1-2 साल में कोलोनोस्कोपी की योजना बनाएँ और पॉलीप्स या कैंसर का प्रारंभिक अवस्था में पता लगाने के लिए अन्य जाँचें पहले और अधिक बार करवाएँ। शीघ्र पहचान और उपचार से इलाज की दर बढ़ती है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।

डॉ. माई ने आगे कहा, "जोड़ों में कैंसर से पीड़ित लोग, जैसे कि अंडाशय के दोनों तरफ कैंसर होना या कई रिश्तेदारों के परिवार में कैंसर का इतिहास होना, वंशानुगत कैंसर के लक्षण हो सकते हैं। वर्तमान में, बाक माई अस्पताल जीन तकनीक का उपयोग करके वंशानुगत कैंसर का सटीक निदान कर सकता है, इस रोग से पीड़ित लोगों को आनुवंशिक परामर्श और उपचार प्रदान कर सकता है।"

लाल नदी

स्रोत: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm