Furcsa módon a 24 éves lány még mindig nem érte el a pubertáskort a testének egy „véletlenszerű hibája” miatt.

(Dan Tri) - Ho Si Minh-városban az orvosok felfedezték, hogy a lány felnőtt, de még nem érte el a pubertáskort, és úgy néz ki, mint egy 10 éves gyermek, egy magzati sejtosztódási folyamatban bekövetkezett "véletlenszerű hiba" által okozott szindróma miatt.

Az L. nevű lány, bár 24 éves, mindössze 140 cm magas, 32 kg súlyú, még nem érte el a pubertáskort, nem fejlődtek ki a mellei, és nem volt menstruációja. L. úgy néz ki, mint egy 10 éves gyerek, egyértelműen különbözik a vele egykorú emberektől.

A család először azt gondolta, hogy L. későn fejlődik, ezért megnövelték az étrendjét. Csak akkor vitték orvoshoz, amikor látták, hogy bár felnőtt, az alakja nem változott.

Dr. Lam Van Hoang, a Ho Si Minh-városi kórház Endokrinológiai - Diabétesz Osztályának vezetője vizsgálat során megállapította, hogy a lánynál a Turner-kórra jellemző rendellenességek állnak fenn, mint például alacsony termet, rövid nyak és fejletlen mellek.

A tesztek és az ultrahang eredményei azt mutatták, hogy a betegnek nagyon alacsony az ösztrogénszintje a normál szinthez képest, petefészek-elégtelensége és csecsemőkori méhe volt. Ez egy olyan állapot, amelyben egy felnőtt méhe rendellenesen kicsi (kevesebb, mint 30 mm), hasonlóan egy fiatal lány méhéhez.

A részletes kromoszóma-vizsgálat eredményei és a jelekkel kombinált vizsgálat alapján a kórház Turner-szindrómát, egy nemi kromoszóma-rendellenességet diagnosztizált L.-nél.

A kromoszómavizsgálat eredményei megerősítették, hogy a beteg Turner-szindrómában szenved (Fotó: BV).

Dr. Hoang elemzése szerint a női testben normális esetben két X-kromoszóma található. A Turner-szindrómában szenvedőknek azonban csak egy X-kromoszómájuk van, vagy az X-kromoszóma egy része aktív, ami problémákat okozhat a fizikai fejlődésben és a reprodukcióban.

Mivel a lány felnőttkorban fedezte fel a betegséget, már nem volt lehetősége magasabbra nőni, és a női hormonok hiánya megakadályozta a beteg melleinek és szexuális funkcióinak fejlődését.

Kezelés nélkül a betegek korai szövődményeket tapasztalhatnak, mint például szív- és érrendszeri betegségek, szívelégtelenség, magas vérnyomás, endokrin rendellenességek, halláskárosodás, amblyopia, vesebetegségek, csontrendellenességek, kommunikációs nehézségek stb.

A női pácienst ösztrogén és progeszteron hormonpótlással kezelték. 3 hónapos beavatkozás után a lánynak megjött a menstruációja, de nehézségei voltak a teherbeeséssel, és rendszeres ellenőrzésre volt szüksége a szövődmények megelőzése érdekében.

Dr. Hoang szerint a Turner-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, amely csak nőknél fordul elő, 1/4000 arányban, és nem örökletes. Ez az állapot a magzati sejtek osztódásának véletlenszerű hibája miatt alakul ki, ami az X-kromoszóma hiányához vagy hiányossá válásához vezet.

A Turner-szindróma jelei és tünetei személyenként változhatnak.

Gyakori jellemzők közé tartozik a születéskor jelentkező puffadt nyak vagy duzzadt végtagok, a magas és keskeny szájpadlás, a széles mellkas és a távol egymástól elhelyezkedő mellbimbók, az alacsony hajvonal a fej hátsó részén, a lógó felső szemhéjak, valamint a visszahúzódó vagy kicsi alsó állkapocs.

A pubertás és felnőttkorban a beteg alacsony termetű, átlagos magassága mindössze körülbelül 1,4 m, lassú növekedésű, mellei fejletlenek, menstruációja nincs, vagy a menstruációs ciklus korán megszűnik.

A Turner-szindrómára jelenleg nincs gyógymód, mivel a betegség a kromoszómaosztódás során bekövetkező véletlenszerű genetikai rendellenesség eredménye.

A mai leghatékonyabb szűrővizsgálati megoldás a prenatális szűrővizsgálatok (mint például a NIPT, a dupla teszt, a hármas teszt), amelyekkel a rendellenességek korán felismerhetők és azonnal beavatkozhatnak.

„Ha korán felfedezik és megfelelően kezelik növekedési hormonnal, nemi hormonnal és rendszeres egészségügyi ellenőrzéssel, a beteg továbbra is szinte normálisan fejlődhet és egészséges életet élhet” – tanácsolta Dr. Hoang.

Forrás: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm