Génterápia ritka betegségben szenvedő , 2 éves vagy annál idősebb SMA-ban szenvedők számára
November 28-án Dr. Do Phuoc Huy, a Vietnami Ritka Betegségek Szervezetének (VORD) alapítója megosztotta Dan Tri riporterrel, hogy az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta az Itvismát - egy új génterápiát a 2 éves és idősebb, SMN1 mutációval rendelkező gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő betegek számára.
Ez jelentős lépés előre a ritka betegségben szenvedők életének meghosszabbítására irányuló erőfeszítésekben, mivel ez az első alkalom, hogy az AAV génterápiát (módosított vírus alkalmazásával terápiás gént juttatnak el sejtekbe vagy szövetekbe) egy idősebb betegcsoport, nem csak csecsemők számára engedélyezték.
Ennek megfelelően az Itvisma egy egyszeri intrathekális injekciós terápia. A gyógyszer egy AAV9 vektort használ az SMN1 gén funkcionális másolatának motoros neuronokba juttatására, ezáltal segítve az SMN fehérje termelésének fenntartását – ami létfontosságú tényező az SMA-betegek számára.
Az Itvisma segít helyettesíteni a mutált SMN1 gént, ami lelassíthatja vagy megállíthatja az SMA progresszióját, lehetővé téve a betegek számára a motoros funkciók fenntartását és javítását. Az Itvisma mindössze egy „egyszeri” adaggal segít csökkenteni a hosszú távú kezelés terheit, ami jelentős tényező a betegek és családjaik életminősége szempontjából.
Dr. Huy szerint széles körű alkalmazás esetén az Itvisma új reményt nyithat sok idős SMA-beteg számára, egy olyan csoport számára, amelynek korábban kevés hozzáférése volt, mivel a fejlett terápiák főként a kisgyermekekre irányultak.
Az Itvisma a cerebrospinális folyadékba történő injekciós beadási módszerével nagy hatékonyságot ér el, közvetlenül a központi idegrendszerbe és a motoros neuronokba juttatva a hatóanyagot, a korábbi verziókkal ellentétben intravénás injekcióval.
Egy 126, 2-17 éves SMA-beteg bevonásával végzett klinikai vizsgálatban az Itvisma csoport átlagosan 2,39 ponttal javult a Nagy Mobilitású Mechanizmus Skálán (HFMSE), míg a placebo csoport mindössze 0,51 ponttal javult 48-52 hét után. Ez azt mutatja, hogy a gyógyszer jelentősen javította a mobilitást abban a csoportban, akik még nem tudtak önállóan járni.
Egy ritka SMA betegség esete (Fotó: A szereplő megadásával).
Mennyibe kerül a kezelés ?
Dr. Huy szerint számos nemzetközi pénzügyi jelentés szerint az Itvisma ára az Egyesült Államokban körülbelül 2,59 millió USD egy kezelésért.
Azonban hangsúlyozni kell, hogy ez a kedvezmény előtti listaár, amely nem tartalmazza a kórház és a gyógyszergyártó cég közötti tárgyalásokat, a szabályozás szerinti kötelező kedvezményeket, a biztosítási ösztönzőket és az alacsony jövedelmű betegek támogatási programjait.
A valóságban a kórházaktól vagy biztosítóktól származó vételár gyakran jelentősen alacsonyabb a fenti költségeknél. És a magas költségek ellenére, más terápiák hosszú távú (éves) költségéhez képest az Itvisma 35-46%-kal olcsóbb lehet egy 10 éves ciklus alatt.
A Vietnami Ritka Betegségek Szervezetének képviselője hangsúlyozta, hogy ha a jövőben bevezetik, az Itvisma új kezelési lehetőségeket teremt az idős SMA-betegek számára Vietnamban.
A hozzáférés számos tényezőtől függ, mint például: ártárgyalások; pénzügyi támogatási mechanizmusok létrehozása; ritka gyógyszerformák importjának értékelése és jóváhagyása; a szakmai kapacitás felkészítése az intrathekális injekciózásra és a szövődmények monitorozására; valamint a szűrés előmozdítása a betegségek korai felismerése és az azonnali beavatkozás érdekében.
„ Az Egészségügyi Minisztérium , a szakosított kórházak és a ritka betegségekre szakosodott alapok közötti koordináció döntő szerepet fog játszani abban, hogy a betegek hozzáférhessenek ehhez az új génterápiához. A korai felkészülés segíteni fogja a vietnami SMA-betegeket abban, hogy a jövőben megfizethetőbb áron férhessenek hozzá a fejlett kezelési technológiához” – mondta Dr. Do Phuoc Huy.
Forrás: https://dantri.com.vn/suc-khoe/lan-dau-tien-co-lieu-phap-gen-cho-nguoi-mac-benh-hiem-sma-tu-2-tuoi-tro-len-20251128161139068.htm
Hozzászólás (0)