Ilmuwan perempuan VinFuture 2025: AI belum cukup andal untuk penggunaan klinis

Profesor Mary-Claire King - penemu gen BRCA1 yang sepenuhnya mengubah cara umat manusia memahami kanker payudara dan ovarium - kembali ke Vietnam pada momen istimewa: Ia dinobatkan sebagai pemenang Penghargaan Khusus VinFuture 2025 untuk ilmuwan wanita.

Dalam sebuah wawancara dengan pers setelah upacara penghargaan VinFuture 2025, Profesor King berbagi tentang perjalanan 50 tahunnya dalam mengejar proyek BRCA, sikap hati-hatinya terhadap gelombang aplikasi AI di bidang kedokteran, kenangan mendalamnya dengan Vietnam, dan komitmennya untuk terus mendukung penelitian.

Profesor Mary-Claire King menerima penghargaan dari Ketua Komite Penghargaan.

Selamat kepada pemenang Penghargaan Khusus VinFuture 2025 untuk ilmuwan perempuan. Mengapa profesor tersebut memilih dua bidang penelitian, yaitu kanker payudara dan kanker ovarium?

Ada dua alasan mengapa saya melakukan penelitian ini. Alasan pertama adalah karena kanker payudara dan ovarium sangat penting bagi perempuan di seluruh dunia , termasuk kerabat, teman, dan saudara perempuan saya dalam keluarga.

Kedua, sejak Yunani kuno, kita memiliki peneliti yang telah mencatat kasus-kasus keluarga di mana selama beberapa generasi banyak wanita menderita kanker payudara, tetapi tidak dapat menjelaskan alasannya.

Menurut hipotesis dan pendapat saya, saya juga bertanya-tanya apakah hal itu disebabkan oleh paparan faktor eksogen di lingkungan, gaya hidup, yang memengaruhi tingginya angka kanker payudara pada keluarga tersebut, dibandingkan dengan saudara perempuan sehat lainnya dalam keluarga yang sama?

Saya menganggap penjelasan itu tidak masuk akal, karena di keluarga-keluarga ini, angka kejadian kanker payudara pada wanita sangat tinggi. Jadi saya berhipotesis bahwa jika bukan karena faktor lingkungan, itu pasti disebabkan oleh faktor genetik. Jadi saya berpikir bahwa jika semua pilihan lain tidak memungkinkan, mari kita coba faktor genetik. Oleh karena itu, semua penelitian saya selama 50 tahun terakhir berfokus pada topik tersebut.

- Kita semua tahu bahwa AI banyak digunakan dalam kegiatan penelitian dan pengujian saat ini. Misalnya, AstraZeneca mengatakan mereka mampu mempersingkat waktu penelitian dari dua tahun menjadi hanya dua minggu berkat AI. Jadi, apakah Anda menggunakan AI dalam penelitian Anda?

Saya dapat berbicara tentang AI di bidang saya - genetika, dengan fokus pada identifikasi gen dan mutasi kunci yang terkait dengan kanker, penyakit anak, masalah kehamilan, dan kesehatan mental. Tentu saja, saya telah mencoba AI. Namun, saat ini, menurut pengalaman saya, AI belum cukup andal untuk digunakan dalam praktik klinis.

Saya tahu ini karena saya sering menguji kasus-kasus yang telah saya pelajari selama bertahun-tahun, melakukan eksperimen, mempublikasikan, dan yang telah disepakati oleh komunitas ilmiah. Tetapi ketika saya memasukkan kasus-kasus tersebut ke dalam AI, sistem tersebut membuat dua jenis kesalahan: Menegaskan bahwa suatu gen atau mutasi menyebabkan penyakit padahal sebenarnya tidak, atau menyangkal adanya hubungan padahal bukti eksperimental telah menunjukkan sebaliknya.

Oleh karena itu, dalam bidang keahlian saya, AI belum siap untuk diterapkan dalam diagnosis atau praktik klinis.

Namun, apa yang saya bagikan bukanlah untuk umum. Beberapa bidang telah menggunakan AI dengan sangat sukses. Kolega saya, Profesor David Baker, yang baru saja menerima Hadiah Nobel untuk desain protein, telah menerapkan AI dengan sangat efektif, tetapi itu masih dalam lingkungan penelitian, belum dalam aplikasi klinis.

Izinkan saya menekankan satu poin lagi. Dalam genetika, kita dapat melihat dua aplikasi AI yang sangat berbeda. AI untuk penelitian sangat menjanjikan - saya pikir potensinya sangat besar dan benar-benar menarik. Tetapi AI untuk penggunaan klinis, seperti yang telah saya bagikan pengalaman saya, belum siap.

- Sebagai seorang ahli yang telah menghabiskan lebih dari setengah abad meneliti kanker payudara dan kanker ovarium, apa saran Anda untuk wanita saat ini, pertama-tama, untuk membatasi risiko terkena kedua penyakit ini?

Bagi wanita modern, kita semua berisiko terkena kanker payudara dan ovarium. Kanker payudara dan ovarium dapat berkembang karena berbagai alasan, dan dalam kelompok wanita yang saya teliti secara langsung, wanita yang terkena adalah mereka yang memiliki mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, serta gen-gen terkaitnya.

Bagi wanita yang masih muda, sehat, dan belum pernah terkena kanker, tetapi memiliki saudara perempuan, ibu, atau nenek dalam keluarga yang pernah menderita kanker payudara atau ovarium, saya merekomendasikan pengujian genetik untuk melihat apakah ada mutasi pada gen BRCA1, BRCA2, atau gen terkait lainnya.

Faktanya, pengujian genetik dan analisis genetik sangat populer di dunia, dilakukan dengan akurasi dan kualitas tinggi. Di Vietnam, analisis dan pengujian genetik ini juga dilakukan dengan kualitas yang sangat baik. Oleh karena itu, saya juga merekomendasikan agar kita melakukan skrining genetik.

- Di acara VinFuture Awards, Anda berbagi rasa terkejut Anda karena tidak pernah menyangka akan menyaksikan momen ini 50 tahun yang lalu? Saat masih muda, Anda mendukung protes anti-perang di Vietnam pada tahun 1970-an. Apakah itu awal dari kecintaan Anda pada Vietnam dan apa yang membuat Anda datang ke Vietnam berkali-kali di masa lalu?

Saya juga merasa, jauh di lubuk hati, saya terkesan dengan ketangguhan rakyat Vietnam. Dan mungkin itulah sebabnya saya sangat mencintai Vietnam dan kembali ke sana berkali-kali.

53 tahun yang lalu, saya memimpin protes menentang perang Amerika di Vietnam. 52 tahun yang lalu, saya juga memimpin protes menentang perang itu. 51 tahun yang lalu, saya masih berdemonstrasi. Dan, 50 tahun yang lalu, Anda menang… Saya tidak pernah menyangka hari seperti hari ini akan datang… Saya sangat bahagia. Sungguh bahagia. Merupakan suatu kehormatan besar bagi saya untuk berada di sini.

Vietnam adalah negara yang luar biasa. Kalian punya banyak hal yang bisa dibanggakan. Terima kasih sudah mengundang saya ke sini!

Soal penelitian, sulit untuk menentukan secara pasti mengapa orang memilih proyek tertentu. Bagi saya, ini adalah kombinasi dari betapa pentingnya bekerja sama dengan para dokter anak di Rumah Sakit Anak Nasional, dan mengetahui bahwa, bersama dengan Dr. Kathleen, kami dapat mencapai kesuksesan.

- Bisakah Anda berbagi kenangan tentang waktu Anda di Vietnam, terutama saat bekerja dan mendukung pasien Vietnam?

Saya sudah berada di Vietnam sejak tahun 2017. Saya pergi ke Rumah Sakit Anak Nasional untuk bekerja sama dengan staf medis di sana guna mempelajari beberapa kasus, termasuk anak-anak yang sakit parah dan penyandang disabilitas. Kami mencoba bekerja sama untuk memahami penyakit anak-anak dan menemukan penyebabnya untuk mengobatinya.

Saya perhatikan bahwa dokter dan perawat di negara Anda sangat memperhatikan untuk mencari tahu semua informasi tentang kondisi anak, dan mempelajari rekam medis dengan sangat cermat. Kami tidak hanya mendapatkan informasi tentang anak tersebut, tetapi juga bersama-sama mencari tahu tentang patologi kasus serupa yang diposting secara online untuk menemukan kecocokan.

Kami memperbarui setiap informasi dan membuat deskripsi kasus yang terdiri dari beberapa halaman. Kami membawa informasi ini kembali ke negara kami, dan membawa sampel DNA orang tua kembali ke Amerika Serikat untuk diuji.

Kali ini, proses kami sama, tetapi pengujian DNA dilakukan di Hanoi. Vietnam telah melalui masa penderitaan yang hebat selama beberapa generasi, sehingga kehidupan dan nyawa anak-anak sangat berharga. Setiap tahun, kami mempelajari beberapa kasus seperti ini. Bahkan pasien yang telah kami pelajari selama bertahun-tahun masih kami teliti.

Penelitian Anda menghasilkan terobosan dalam skrining dan deteksi dini kanker. Bagaimana Anda akan mendukung Vietnam setelah menerima penghargaan ini?

Tentu saja saya akan mendukung Anda. Saya pergi ke Universitas Kedokteran Hanoi, berpartisipasi dalam lokakarya untuk berbagi hasil penelitian laboratorium saya dan banyak laboratorium lain yang saya ajak berkolaborasi dengan para mahasiswa. Kami berdiskusi dan mencari tahu apakah peneliti Vietnam telah menerbitkan artikel penelitian terkait kanker dan menyarankan arah baru untuk penelitian tentang kanker payudara dan ovarium.

Kami telah sepakat untuk melakukan beberapa pemeriksaan pada wanita dan mendiagnosis mereka untuk kedua jenis kanker ini. Pada saat yang sama, kami akan melakukan pengujian genetik untuk melihat apakah ada mutasi gen. Kolega kami di Vietnam akan memberikan informasi dan kami akan terus mempelajari masalah ini ketika kami kembali ke tanah air.

Vietnam memiliki kapasitas yang baik dalam melakukan prosedur pengurutan gen, memiliki keterampilan klinis yang baik, tetapi yang penting untuk penelitian adalah bagaimana menafsirkan data genomik untuk melihat apakah hasilnya berlaku untuk sebagian besar orang di seluruh dunia.

Saat ini, jumlah informasi dan data meningkat pesat, sehingga dibutuhkan banyak kerja keras dari banyak ilmuwan untuk menafsirkan informasi tersebut agar dapat memastikan bahwa data tersebut akurat untuk sebagian besar kasus. Anda memiliki keterampilan klinis yang baik tetapi juga perlu menafsirkan data tersebut.

Bahasa inggris

Sumber: https://vtcnews.vn/nha-khoa-hoc-nu-vinfuture-2025-ai-chua-du-do-tin-cay-de-dung-trong-lam-sang-ar991810.html