Mutasi gen yang ditemukan menyebabkan ginjal janin berhenti berfungsi

Hanoi. Saat pemeriksaan kehamilan rutin di minggu ke-20, seorang wanita berusia 29 tahun mengalami kekurangan cairan ketuban. Dokter menemukan bahwa sistem kemih janin tidak berfungsi karena mutasi genetik yang diwariskan dari orang tuanya.

Pada tanggal 17 Agustus, Dr. Nguyen Thi Sim, yang bertanggung jawab atas unit intervensi janin di Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi Hanoi, mengatakan ini adalah pertama kalinya dokter Vietnam mengidentifikasi gen langka yang menyebabkan displasia tubulus ginjal, hilangnya fungsi ginjal pada janin dalam kandungan.

Ibunya memiliki riwayat lahir mati. Kali ini, setelah menemukan oligohidramnion, ia mencoba meningkatkan jumlah cairan ketuban dengan minum lebih banyak air dan menyesuaikan pola makannya, tetapi upaya ini tidak efektif. Pada usia kehamilan hampir 22 minggu, pasien pergi ke Unit Intervensi Janin, Rumah Sakit Obstetri Hanoi, dan pemeriksaan tidak menemukan patologi apa pun, tidak ada kebocoran cairan ketuban, tidak ada perdarahan vagina. Pada USG, janin memiliki dua ginjal tetapi tidak terlihat urine di kandung kemih, dan cairan ketuban telah habis, sehingga rahim menekan janin dengan kuat.

"Kami mencoba menjawab pertanyaan 'apakah kurangnya urine di kandung kemih janin merupakan konsekuensi dari kurangnya air minum dalam jangka panjang yang menyebabkan disfungsi ginjal atau apakah itu penyakit ginjal sebelumnya yang menyebabkan penipisan cairan ketuban'," kata Dr. Sim.

Dokter kemudian mendiagnosis ibu hamil tersebut dengan "dugaan oligohidramnion akibat kelainan ginjal janin". Spesialis nefrologi dan genetika berkonsultasi dengan beberapa rumah sakit dan memperkirakan kondisi janin buruk karena risiko disfungsi ginjal dan kelainan genetik terkait sistem kemih janin. Namun, ibu hamil tersebut tidak ingin menggugurkan kandungannya dan meminta untuk kembali ke rumah untuk pemantauan lebih lanjut.

Dua minggu kemudian, janin masih terus bertumbuh, pasien datang kembali untuk pemeriksaan, dengan harapan menemukan penyebab sistem kemih janin berhenti bekerja, dan menemukan cara agar bayi dapat terus berkembang di dalam rahim ibu.

Dokter kemudian menerapkan metode infus larutan ke dalam rongga ketuban untuk mengevaluasi kelainan morfologi janin secara menyeluruh melalui USG ketika terdapat cukup cairan ketuban. Metode ini juga digunakan untuk mendiagnosis mutasi gen dan kromosom yang berkaitan dengan sistem kemih janin.

Setelah terdapat hasil genetik yang memadai dan dikombinasikan dengan pencitraan diagnostik, janin disimpulkan mengalami disfungsi ginjal bilateral akibat mutasi gen ACE homozigot yang diwarisi dari orang tuanya. Manifestasi klinisnya adalah janin tidak dapat mengeluarkan urine, dan kondisi cairan ketuban segera kembali normal setelah infus ke dalam rongga amnion.

"Secara medis, ini berarti kedua orang tua membawa gen resesif dan mewariskannya kepada anak-anak mereka," kata Dr. Sim, seraya menambahkan bahwa ada kemungkinan 25% anak-anak mereka akan lahir dengan bentuk penyakit yang parah.

Dalam kasus ini, bayi masih tumbuh, memiliki detak jantung, tetapi sistem kemihnya tidak berfungsi. Dokter mendiagnosis bahwa dalam beberapa bulan mendatang, janin tersebut mungkin lahir mati, dan jika bayi lahir, akan sulit untuk bertahan hidup. Keluarga tersebut meminta untuk menggugurkan kandungan pada minggu ke-28.

Dokter Sim sedang menangani seorang wanita hamil di rumah sakit. Foto: Dokter menyediakan.

Menurut dr. Sim, bila penyebab mutasi genetik yang menyebabkan janin tidak memiliki cairan ketuban sudah dipahami dengan jelas, maka pihak keluarga akan diberikan penyuluhan secara cermat mengenai metode pemeriksaan dan diagnosis prenatal agar kondisi janin abnormal tidak terulang pada kehamilan berikutnya.

Cairan ketuban terdiri dari janin, selaput ketuban, dan darah ibu. Namun, sumber cairan ketuban yang paling penting adalah saluran kemih. Pada minggu ke-16 kehamilan, saluran kemih janin menjadi sumber cairan ketuban. Itulah sebabnya dokter harus memeriksa sistem kemih janin ketika ibu mengalami oligohidramnion.

Oligohidramnion adalah kondisi yang sangat serius yang dapat menyebabkan lahir mati. Oligohidramnion sering disebabkan oleh kelainan genetik, seperti displasia tubulus ginjal resesif autosom (ARRTD). Dalam kasus pasien ini, janin membawa mutasi homozigot pada gen ACE, penyebab ARRTD yang langka.

Dr. Sim percaya bahwa penemuan mutasi gen ini merupakan salah satu pencapaian besar dalam kedokteran janin. Sebelumnya, terdapat banyak kasus oligohidramnion dan bayi lahir mati dengan penyebab yang tidak diketahui, yang tidak dapat dijelaskan oleh dokter. Kini setelah penyebab penyakit ini diketahui, perencanaan kehamilan berikutnya dapat dilakukan untuk menghindari penyakit yang sama seperti pada kehamilan sebelumnya.

"Seperti pasangan ini, 10 embrio sehat telah disaring dan dapat segera ditransfer untuk memiliki anak," kata Dr. Sim.

Le Nga

Tautan sumber: https://vnexpress.net/phat-hien-dot-bien-gene-khien-than-thai-nhi-ngung-hoat-dong-4642666.html