Deteksi dini kanker keturunan melalui tes genetik

Profesor Madya, Dr. Pham Cam Phuong, Direktur Pusat Kedokteran Nuklir dan Onkologi, Rumah Sakit Bach Mai, berkonsultasi dengan pasien.

Menurut ahli ini, ada dua perbedaan mendasar antara pengujian genetik dan metode skrining kanker tradisional.

Tujuan utama tes genetik adalah untuk menilai risiko genetik seseorang terhadap kanker di masa mendatang, dengan mencari mutasi gen bawaan yang mungkin membuat seseorang rentan terhadap satu atau lebih jenis kanker. Hal ini memungkinkan orang-orang berisiko tinggi untuk diskrining lebih awal dan lebih sering.

Selain itu, beberapa tes genetik dapat mendeteksi tumor yang masih "mikroskopis", artinya tumor tersebut tidak dapat dilihat dengan metode konvensional seperti pencitraan atau endoskopi. Namun, tes ini belum banyak digunakan dalam praktik klinis.

Faktanya, tes genetik kini dapat mendeteksi mutasi genetik yang terkait dengan kanker. Gen yang umum dikenal antara lain BRCA1 dan BRCA2—dua gen yang berkaitan erat dengan risiko kanker payudara dan ovarium (pada wanita), serta kanker prostat dan pankreas (pada pria).

Namun, pakar ini juga mengatakan bahwa tidak ada batasan usia bagi seseorang untuk mempertimbangkan tes genetik guna mendeteksi risiko kanker. Hal ini terutama bergantung pada faktor risiko pribadi dan keluarga, bukan hanya usia.

Menurut rekomendasi sebagian besar organisasi kesehatan , pengujian kanker genetik tidak boleh dilakukan dalam skala besar untuk semua orang sehat, tanpa gejala, dan tidak memiliki faktor risiko yang jelas (seperti riwayat keluarga).

Resep tes genetik ini memerlukan konsultasi khusus dengan dokter. Saat ini, skrining kanker dengan tes genetik diindikasikan untuk kasus-kasus dengan risiko tinggi kanker turunan mulai usia 18 tahun ke atas sesuai anjuran dokter.

Beberapa kelompok berisiko tinggi dapat mempertimbangkan tes genetik. Kelompok 1 mencakup orang-orang dengan riwayat kanker pribadi yang menunjukkan faktor genetik: Kanker yang didiagnosis pada usia muda (biasanya di bawah 50 tahun); kanker ovarium (epitel), tuba fallopi, atau kanker peritoneum primer; kanker payudara pria; kanker payudara triple-negatif, terutama jika didiagnosis sebelum usia 60 tahun; kanker pankreas atau prostat metastasis/risiko tinggi pada usia berapa pun; lebih dari satu kanker primer; kanker langka tertentu seperti kanker tiroid meduler, retinoblastoma, atau kanker korteks adrenal.

Kelompok 2 adalah orang-orang dengan riwayat kanker dalam keluarga yang menunjukkan adanya faktor genetik: Memiliki kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, anak) yang telah teridentifikasi membawa mutasi gen kanker turunan: Ini merupakan indikasi untuk menjalani pengujian (pengujian khusus untuk mutasi tersebut); memiliki beberapa kerabat (dua orang atau lebih dari pihak keluarga yang sama) dengan jenis kanker yang sama atau kanker yang terkait dengan sindrom genetik yang sama; memiliki kerabat yang didiagnosis menderita kanker di usia muda (biasanya di bawah 50 tahun); memiliki kerabat dengan kanker langka atau kanker yang terkait dengan faktor genetik (seperti kanker ovarium, kanker payudara pria, kanker pankreas).

THIEN LAMB

Sumber: https://nhandan.vn/phat-hien-som-ung-thu-di-truyen-thong-qua-xet-nghiem-gene-post914950.html