ベトナムで初めて記録された希少疾患の治療成功例

5月30日、チョーライ病院（ホーチミン市）は、インターセックスの患者に潜伏していた精巣がんの治療に成功したと発表しました。これは、46,XX/46,XYのモザイク染色体を持つインターセックスの高齢患者が精巣がんと診断され、手術と化学療法で治療されたベトナム初の症例と考えられています。

患者はAさん（40歳、 ドンナイ省在住）で、女性の外見をしています。家族によると、Aさんが3歳の時、鼠径部に左の睾丸があることがわかり、小児病院で検査を受けました。それ以来、Aさんはそれ以上の検査や治療を受けておらず、月経も一度も来ていません。

ベトナムで世界でも珍しい病気の症例が記録された

入院の10日前、Aさんは左の鼠径部が大きくなり、痛みが増していることに気づきました。Aさんは地元の病院で検査を受け、その後チョーライ病院に転院しました。

検査結果によると、患者の乳房は未発達で、クリトリスは肥大し、両側に大陰唇があり、膣はなく、月経はなく、外尿道口は正常でした。左鼠径部に約5×8cmの腫瘤があり、硬く、動かず、触診すると軽い痛みがありました。

医療チームは、これを極めて稀な症例と判断し、多職種による協議を行い、左精巣腫瘍の摘出手術を行うことを決定しました。手術中に、患者には右卵巣があり、子宮がないことも判明しました。

病理学的検査の結果は、精上皮腫（精巣に発生する生殖細胞がんの一種で、若い男性に多くみられる）でした。患者は6サイクルの術後化学療法を受け、いずれも良好な反応を示しました。

チョーライ病院泌尿器科のトラン・トロン・トリ医師によると、モザイク性両性具有症は非常に稀な異常で、性分化の障害により、同一人物に男性器と女性器が同時に存在するという特徴があり、その発生率は10万人に1人程度です。最初の症例は1962年に記録され、現在までに世界で約50例しか報告されていません。

ソース: https://nld.com.vn/suc-khoe/dieu-tri-thanh-cong-ca-benh-hiem-gap-lan-dau-ghi-nhan-tai-viet-nam-20230530134025413.htm