急性膵炎と誤診された少年の病気の原因を探る旅

7歳男児の病気の原因を探る脳スキャン

1ヶ月前、7歳の男の子が麻疹と診断され、中央病院で治療を受けました。その間、嘔吐と腹痛が起こりました。検査結果では、血中アミラーゼ指数が非常に高かったものの、腹部超音波検査では正常でした。

当初の診断は急性膵炎で、特別な食事療法（加水分解乳タンパク質）と胃酸分泌抑制薬による治療が行われました。嘔吐と腹痛の症状は急速に軽減し、患児は退院し、自宅での服薬を継続することができました。

しかし、2週間後の再検査では、血中アミラーゼ値は低下せず、むしろ急上昇して2000U/Lを超えました。ただし、腹痛は全くありませんでした。子供は地元の病院に転院し、急性膵炎の治療を継続しました。治療は、完全な絶食、静脈栄養、胃酸分泌抑制薬の投与でした。

3週間近くが経過しても、血中アミラーゼ値は上昇し続けました。家族は不安と苛立ちから、子供をバクマイ病院小児科センターに連れて行きました。

小児患者を受け入れたマイ・タン・コン医師と小児センターの同僚たちは、大変驚きました。バックマイ病院での初期検査の結果は、血中アミラーゼが非常に高く、正常値の27倍にも達していました。一方、血中リパーゼは完全に正常でした。これは重要な兆候です。なぜなら、真の急性膵炎では、これらの指標はしばしば同時に上昇するからです。

マイ・タン・コン医師も、急性膵炎の可能性も否定できないが、異常に高い血中アミラーゼ値の原因を突き止める必要があると診断した。

アミラーゼは膵臓だけでなく唾液腺でも生成される消化酵素です。しかし、赤ちゃんの唾液腺系を詳しく検査しても異常は見つかりませんでした。医師たちは代謝機構をさらに詳しく調べた結果、血液中のアミラーゼは主に腎臓（25%）と網内系（75%）を介して排出されることを発見しました。

腎機能検査はすべて正常範囲内で、腎臓の濾過機能が良好であることを示しています。医師は、お子様の血液中のアミラーゼが腎臓で濾過するには大きすぎると考えています。この状態はマクロアミラーゼ血症と呼ばれます。

マクロアミラーゼ血症は、まれな良性の疾患です（人口の約1%にのみ発症します）。この疾患では、血液中のアミラーゼが通常の単体では存在せず、別のタンパク質（通常は免疫グロブリン）と結合して「超巨大」な複合体（マクロアミラーゼ）を形成します。

この巨大なサイズにより、糸球体膜を濾過することができず、血液中に蓄積して血液中の高アミラーゼ濃度が持続する一方、尿中アミラーゼは排出されないため完全に正常または低値となります。

バックマイ病院の医師チームと検査室は連携して必要な検査を実施し、この子のACCR値はわずか0.05%であることを確認しました。これは非常に低い数値であり、マクロアミラーゼ血症の診断を確固たるものにしました。

医師らは直ちに断食や高額な点滴栄養などの不必要な治療を中止し、適切な治療に切り替えた。

マクロアミラーゼ血症はまれな原因である

コング医師は、特に子供の場合、血液検査でアミラーゼ値が高いことが示されたとき、親はパニックに陥らず、子供が腹痛を訴えていなければ、すぐに重度の膵炎を疑うべきだと勧めている。

マクロアミラーゼ血症は稀ではあるものの、特別な治療を必要としない良性疾患として考慮すべき重要な原因です。正しい診断は、お子様とそのご家族にとって不必要で費用がかかり、ストレスの多い医療介入を回避するのに役立ちます。

ご家族は、お子様を信頼できる医療機関に安心して連れて行き、包括的な検査を受け、正しい原因を突き止め、不必要な治療を避けるべきです。マクロアミラーゼ血症はまれですが、膵臓の「病名を晴らす」こととご家族の安心のために、考慮すべき診断です。

バッチマイ病院院長のダオ・シュアン・コー准教授は、この成功は病院の戦略的な方向性を深く反映していると断言しました。この稀な原因を正確に特定することで、患児は不必要な介入を回避し、家族の経済的負担を軽減し、そして何よりも健康の安全を確保することができました。