ある女性は、6年間も珍しい病気に苦しみ、全身の骨が折れていたにもかかわらず、妊娠し、無事に出産しました。
どこに行っても病気は見つからない
患者はLTLさん（34歳、 ラムドン省出身）です。2017年、彼女は胸、肋骨、背中、両側の腰、足に痛みを感じ、その後全身に広がりました。Lさんは国内の大小さまざまな病院を回りましたが、原因は特定できず、痛みはますますひどくなり、痛みスケールの最高値は10/10に達しました。Lさんは肋骨、尾骨、右足の骨を骨折したにもかかわらず、妊娠を試み、2019年に帝王切開で出産しました。
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医師たちは患者を手術している。 |
何度も通院を繰り返したが病気が見つからず、2021年にLさんはホーチミン市国家大学医学部の講師であるリー・ダイ・ルオン医師の診察を受けました。一連の検査、画像診断、骨密度測定などを経て、ルオン医師は当初、Lさんは低リン血症に関連する重度の骨軟化症であると診断しました。しかし、正確な診断を下すにはPET-CT検査が必要であり、ベトナムのどの医療機関もこの検査に適した放射性同位元素（ドタテートガリウムGa-68同位元素）を保有していません。
患者の緊急性を考慮し、医師団はシンガポール国立病院の教授陣に協力を求めた。その結果、右かかと骨にFGF23（カルシウム・リン酸・骨代謝を制御するホルモン）を分泌する間葉系腫瘍によって引き起こされた低リン血症を伴う重度の骨軟化症による病的骨折と診断された。リー・ダイ・ルオン医師は、医療専門家の同僚らと協議し、患者に最善の治療を提供した。
世界でも珍しい病気
ホーチミン市スポーツ医学協会副会長、ナムサイゴン国際総合病院上級コンサルタントのグエン・チョン・アン医師（BSCK2）は、ナムサイゴン国際総合病院で1時間以上にわたる集中治療を経て、患者の踵骨腫瘍摘出手術が順調に行われたと述べた。手術チームは患者の踵骨腫瘍を完全に摘出することに成功し、病理検査結果をフランスに送付して原因究明に努めた。
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医師は腫瘍の除去後の隙間を埋めるために生体骨を使用する |
「これはベトナムだけでなく世界でも極めて稀な症例です。患者さんはMRI検査を受け、手術経路を選択し、踵骨のほぼ全径を占める腫瘍の大きさと位置を特定しました」と、トロン・アン医師は説明しました。
現在、患者さんは骨の治癒と術後回復の経過観察を継続しています。さらに、術後もカルシウムとリンの濃度を継続的にモニタリングし、術後にリン酸欠乏症が残存している場合は適切な治療を行います。
「まれな病気ではありますが、骨折や全身の筋力低下のある患者さんでは、この病気の可能性も否定できません。そのため、長期間の治療を経ても痛みや筋力低下の症状が改善しない場合は、内分泌専門医を受診し、病気の原因を特定し、適切な治療計画を立てるべきです」と、トロン・アン医師はアドバイスしました。
骨軟化症は非常に稀な疾患で、これまでに世界で100例未満しか報告されていません。ベトナムでは2016年に1例のみ報告されましたが、正確な原因は特定されていません。完全な治療のために正確な原因を特定することは非常に困難であり、治療は容易ではありません。
医師にとっての課題は、すぐに治療しないと、患者は全身の骨が骨折したり、極度の痛みを経験したり、一生リンとカルシウムの補給による治療を受けなければならなくなることです。この治療は、患者に継続的な下痢を引き起こし、肝臓と腎臓の機能に大きな影響を及ぼすため、長期間続けることは不可能だと考えられています。
タン・ソン
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