그렇다면 탈라세미아란 무엇일까요? 프렌드십 병원 혈액학 및 수혈 전문의 라이 티 흐엉 박사는 선천성 용혈성 빈혈이라고도 불리는 탈라세미아는 글로빈을 생성하는 유전자 돌연변이와 관련된 질병이라고 설명합니다.
탈라세미아는 선천성 유전 질환으로, 대개 부모 양쪽으로부터 유전됩니다. 부모 모두 적어도 하나의 변이된 탈라세미아 유전자를 가지고 있을 경우, 자녀는 이 질환에 걸릴 확률이 매우 높습니다. 또한 탈라세미아는 전 세계적으로 유전율이 가장 높은 질환입니다.
한편, 베트남 혈액학 및 수혈 협회 회장인 바흐 꾸옥 칸 박사는 탈라세미아가 열성 유전 질환이기 때문에 위험하다고 밝혔습니다. 많은 사람들이 증상이 없어 자신이 탈라세미아 유전자를 가지고 있다는 사실을 모릅니다. 하지만 만약 같은 유전자를 가진 사람과 결혼하면 자녀가 탈라세미아에 걸릴 확률이 25%에 달합니다. 그리고 자녀가 탈라세미아에 걸리면 부모로부터 유전된 질환으로 인해 심각한 후유증을 겪게 됩니다.
특히 우려스러운 점은 베트남의 63개 모든 성과 54개 소수민족에 탈라세미아 유전자 보유자가 있다는 것입니다. 많은 소수민족에서 탈라세미아 유전자 보유자 비율이 30~40%에 달하는 반면, 낀족은 9.8%에 이릅니다.
라이 티 흐엉 박사에 따르면, 탈라세미아 환자는 생명을 위협하는 위험에 직면할 뿐만 아니라 가족에게 막대한 경제적 부담을 안겨줍니다. 하지만 탈라세미아는 예방 가능한 질병입니다.
자녀가 탈라세미아를 가지고 태어날 위험을 줄이기 위해, 부부는 임신 전에 선별 검사와 혼전 상담을 받아야 합니다. 검사 결과 고위험군으로 판명되면, 탈라세미아가 없는 배아를 선택하기 위한 배아 선별 검사와 함께 체외 수정(IVF)을 고려할 수 있습니다.
2020년, 탈라세미아는 의무적인 산전 검사가 필요한 질병 목록에 추가되었습니다.
바흐 꾸옥 칸 박사는 "수십 년 동안 전 세계 여러 나라에서 탈라세미아 예방 프로그램을 성공적으로 시행해 왔습니다. 실제로 예방에 드는 비용은 치료 비용보다 훨씬 적고, 그 효과는 매우 뛰어납니다."라고 말했습니다.
베트남에서는 결혼 전이라도 탈라세미아 검사를 조기에 실시해야 하며, 질병 유전자 보인자에게는 건강한 아이를 낳을 수 있는 방법을 알려주어야 합니다. 이는 탈라세미아를 가지고 태어나는 아이들의 수를 줄이고 지역사회 내 질병 유전자 전파율을 점진적으로 낮추는 데 중요한 단계입니다.
세계탈라세미아연맹은 탈라세미아가 예방 가능한 질병이라고 강조합니다. 따라서 전문가들은 모든 개인이 자녀를 탈라세미아로부터 "보호"하기 위해 의료기관을 방문하여 탈라세미아 유전자 보유 여부 검사를 적극적으로 받을 것을 권장합니다.
라이 티 흐엉 박사에 따르면, 탈라세미아는 혈액 검사와 현미경을 이용한 혈구 형태 검사(말초혈액 검사) 및 탈라세미아 유전자 검사를 통해 조기에 발견할 수 있습니다. 가족력이 있는 경우, 다른 가족 구성원들도 조기 검진을 받아야 합니다.
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