그렇다면 지중해빈혈이란 무엇일까요? 우정병원 혈액내과 수혈학과(BSCKI)의 전문의 라이 티 흐엉(Lai Thi Huong) 씨는 지중해빈혈 또는 선천성 용혈성 빈혈은 글로빈 생성 유전자의 돌연변이와 관련된 질환이라고 말했습니다.
이 질환은 일반적으로 부모 양쪽으로부터 유전되는 선천성 유전 질환입니다. 부모 모두 지중해빈혈 유전자의 돌연변이 유전자를 하나 이상 보유하고 있을 경우, 자녀는 이 질환에 걸릴 위험이 높습니다. 또한, 이 질환은 세계에서 유전률이 가장 높은 질환입니다.
한편, 베트남 혈액수혈협회 회장인 박 꾸옥 칸 박사는 지중해빈혈이 "열성" 유전 질환이기 때문에 위험하다고 말했습니다. 많은 사람들이 증상이 없어 자신이 지중해빈혈 유전자를 가지고 있다는 사실을 모릅니다. 하지만 건강하고 같은 질병 유전자를 가진 사람과 결혼할 경우, 지중해빈혈 아이를 낳을 위험은 25%입니다. 그리고 만약 부모가 지중해빈혈에 걸릴 경우, 자녀는 부모의 유전 질환으로 심각한 영향을 받게 됩니다.
주목할 점은 우리나라 63개 성(省)과 54개 민족 모두 선천성 용혈성 질환 유전자를 보유하고 있다는 것입니다. 많은 민족이 지중해빈혈 유전자를 보유하고 있으며, 그중 킨족(Kinh)만 9.8%를 차지합니다.
라이 티 흐엉 박사에 따르면, 지중해빈혈 환자는 생명을 위협하는 위험에 직면할 뿐만 아니라 가족의 의료비 부담까지 가중시킵니다. 하지만 선천성 용혈성 빈혈은 예방 가능한 질환입니다.
지중해빈혈을 가지고 태어나는 아이의 수를 제한하기 위해 부부는 임신 전에 선별 검사와 혼전 상담을 받아야 합니다. 검사 결과 고위험군으로 나타나는 경우, 부부는 지중해빈혈이 없는 배아를 선택하기 위해 체외수정과 배아 선별 검사를 병행하는 것을 고려할 수 있습니다.
2020년에는 지중해빈혈이 산전 검진이 필요한 질병 목록에 포함되었습니다.
박 꾸옥 칸 박사는 다음과 같이 말했습니다. "수십 년 동안 세계 여러 나라에서 지중해빈혈 예방 프로그램을 성공적으로 시행해 왔습니다. 실제로 질병 예방에 대한 투자 비용은 치료 비용보다 훨씬 적고 효율성도 매우 높습니다.
베트남에서는 탈라세미아에 대한 검진을 결혼 전부터 일찍 실시해야 하며, 동시에 유전병 보유자에게 건강한 아이를 갖는 방법에 대한 상담을 통해 이 질병을 가지고 태어나는 아이를 없애고 지역 사회에서 유전병 전염률을 점차 낮추는 것이 중요합니다.
세계 지중해빈혈 연맹(World Thalassemia Federation) 또한 지중해빈혈이 예방 가능한 질병임을 확인했습니다. 따라서 전문가들은 각 개인이 적극적으로 의료기관을 방문하여 지중해빈혈 유전자를 보유하고 있을 가능성을 확인하고 검사를 실시하여 자녀의 "질병 예방"을 위해 노력할 것을 권고합니다.
라이 티 흐엉 박사는 혈액 검사와 망원경을 이용한 혈액 세포 형태 검사, 말초 혈액 검사, 그리고 유전자 검사를 이용한 지중해빈혈 유전자 검사를 통해 지중해빈혈을 조기에 발견할 수 있다고 말했습니다. 가족 중 한 명이 지중해빈혈에 걸렸다면 다른 구성원들도 조기에 검진을 받아야 합니다.
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