득장 종합병원 신생아과장 CKII 부 티 투 응아(CKII Vu Thi Thu Nga) 박사는 해당 환자가 34주 미숙아로, 체중 1,900g이며 국립 어린이 병원에서 패혈증/지속성 저혈당증 치료를 받고 30일 전에 퇴원했다고 밝혔습니다. 현재 생후 80일인 이 아기는 L-카르니틴 결핍으로 인한 선천성 대사 장애로 외래 치료를 받고 있습니다.
입원 하루 전, 아이는 구토를 하고 열도 없었으며 식사량도 줄었습니다. 그 후 가족들은 아이가 더 많이 자고, 깨기도 힘들고, 열도 없고, 기침도 없고, 배변도 정상적으로 한다는 것을 알게 되었습니다.
검사 결과, 의사는 아이에게 패혈증, 패혈성 쇼크, 3등급 호흡부전, 저혈당증, 지방산 대사 장애의 급성 발작 의심이라는 진단을 내렸습니다.
이 아이는 기관삽관과 인공호흡을 받았고, 수액 볼러스, 혈관수축제, 항생제를 투여받았으며, 금식을 했고, 고농도 포도당을 투여받았으며, 3시간마다 모세혈관 혈당 검사를 실시했고, L.카르니틴을 계속 복용했습니다.
아이의 건강은 호전되었지만 여전히 인공호흡기가 필요했습니다.
검사 결과, 해당 아동은 A형 독감, 클렙시엘라 폐렴, 간 기능 장애, 저혈당증, 높은 대사 검사 소견을 보였습니다.
아이는 입원 6시간 후 점차 심해지는 열이 있었습니다. 24시간 후, 아이는 깨어 있었고 근육 긴장도는 양호했습니다. 기관내 튜브를 제거하고 비침습적 인공호흡을 계속했으며, 2.5일 후 혈관수축제 사용을 중단했습니다.
일주일 치료 후에도 아이는 비침습적 인공호흡기를 계속 사용하고 있었고, 인공호흡기 지수는 낮았으며, 열은 내렸고, 대사 검사 결과는 호전되었습니다. 3일째부터 아이는 지방산 장애 아동을 위한 특수 분유와 정맥 주사를 병행했습니다.
러시아 의사들에 따르면, 지방산 대사 장애는 가족력에 따라 유전되는 유전적 증후군입니다. 이 질병의 증상은 어린아이들에게서 흔하게 나타나며, 때로는 성인에게서도 나타나지만 매우 드뭅니다.
환자가 감염, 식중독 또는 질병에 걸리면 다음과 같은 질병 증상이 나타날 수 있습니다.
- 졸음, 발열, 까다로움, 행동 변화.
- 메스꺼움과 구토, 설사, 미각 상실.
- 팔과 다리의 감각 상실, 근육통, 경련, 전반적인 쇠약.
- 저혈당, 시력 저하.
의사들은 신생아 검진이 선천적 지방산 대사 장애에 대한 적극적인 예방 조치이며, 다른 질병과 함께 나타날 경우 심각한 합병증을 예방하기 위한 것이라고 권장합니다.
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![[사진] 국회의장 쩐탄만, 베트남 영웅 모친 타티쩐 방문](https://vphoto.vietnam.vn/thumb/1200x675/vietnam/resource/IMAGE/2025/7/20/765c0bd057dd44ad83ab89fe0255b783)
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