
Kes penderma sperma yang membawa gen yang meningkatkan risiko kanser yang mengakibatkan kelahiran hampir 200 anak di 14 negara telah mengejutkan seluruh Eropah - Foto: CNN
Menurut CNN, pendapat umum di Eropah digoncang oleh kes seorang penderma yang spermanya, yang membawa mutasi gen yang jarang berlaku yang meningkatkan risiko kanser, telah mengakibatkan kelahiran sekurang-kurangnya 197 kanak-kanak di seluruh Eropah, sebahagian daripadanya telah meninggal dunia.
Ini adalah hasil tinjauan baharu yang dijalankan oleh 14 penyiar awam Eropah dan diterbitkan pada 10 Disember. Angka ini adalah tiga kali ganda lebih tinggi daripada anggaran yang diberikan oleh CNN pada bulan Mei.
Sperma daripada seorang lelaki telah diedarkan ke 14 buah negara.
Menurut CNN, penderma (yang kini sihat) membawa mutasi yang jarang berlaku dalam gen TP53, yang boleh menyebabkan sindrom Li-Fraumeni – gangguan genetik yang jarang berlaku yang meningkatkan risiko kanser. Ironinya, dia tidak menyedari mutasi ini semasa menderma spermanya.
Dia menderma kepada sebuah bank sperma swasta di Denmark (Bank Sperma Eropah - ESB). Walau bagaimanapun, sampel sperma ini kemudiannya diedarkan kepada 67 klinik di 14 buah negara.
Pada 10 Disember, bilangan kanak-kanak yang lahir daripada sperma ini disahkan sekurang-kurangnya 197 orang; walau bagaimanapun, BBC melaporkan bahawa bilangan sebenar kanak-kanak yang terjejas mungkin lebih tinggi kerana "data masih belum tersedia dari semua negara."
Tidak jelas berapa ramai kanak-kanak yang mewarisi mutasi gen ini, tetapi hanya sebilangan kecil daripada mereka yang mungkin dapat mengelakkan kanser sepanjang hidup mereka.
Menurut Klinik Cleveland, orang yang membawa mutasi ini mempunyai peluang 90% untuk menghidap satu atau lebih jenis kanser sebelum usia 60 tahun, dan kira-kira 50% peluang untuk menghidap penyakit ini sebelum usia 40 tahun.
Dalam laporan awal pada bulan Mei oleh ahli biologi Edwige Kasper (Hospital Universiti Rouen, Perancis), sekurang-kurangnya 10 kanak-kanak telah didiagnosis dengan keadaan seperti tumor otak dan limfoma Hodgkin. Selain itu, 13 kanak-kanak lain membawa gen tersebut tetapi belum menghidap penyakit ini.
Kanak-kanak ini memerlukan pemeriksaan perubatan secara berkala kerana risiko kanser mereka yang tinggi, dan terdapat peluang 50% untuk mewariskan gen tersebut kepada generasi akan datang, kata Kasper.
Satu kejutan di seluruh Eropah.
Profesor Clare Turnbull (Institut Penyelidikan Kanser London) menyatakan bahawa sindrom Li-Fraumeni adalah "diagnosis yang dahsyat bagi mana-mana keluarga."
"Risiko kanser seumur hidup adalah sangat tinggi, dan risiko menghidap kanser pada zaman kanak-kanak juga agak tinggi," tegasnya.
Dia menyifatkan kes itu sebagai "kebetulan yang sangat malang antara dua faktor yang sangat jarang berlaku": sperma penderma membawa mutasi penyebab penyakit yang jarang berlaku, dan sperma itu digunakan untuk mengandungkan sejumlah besar anak yang luar biasa.
Profesor Mary Herbert (Universiti Monash, Australia) juga memberi amaran bahawa insiden itu menunjukkan “keperluan untuk peningkatan saringan genetik dan kawalan yang lebih ketat,” dan mengehadkan bilangan anak yang dilahirkan daripada seorang penderma tunggal, terutamanya dalam kes persenyawaan rentas sempadan.
Sebelum kejadian ini, Bank Sperma Denmark (ESB) menyatakan bahawa syarikat itu “amat bersedih dengan kejadian itu dan kesan mutasi TP53 yang jarang berlaku terhadap banyak keluarga, kanak-kanak dan penderma.”
Syarikat itu menegaskan bahawa ia telah mengikuti prosedur ujian standard antarabangsa dan menyokong pengenaan had bilangan anak yang dilahirkan daripada seorang penderma tunggal.
ESB mengakui bahawa rangka kerja perundangan dalam bidang ini adalah kompleks, dengan perbezaan peraturan yang ketara antara negara, dan oleh itu piawaian yang sama dan telus diperlukan di seluruh Eropah.
Sumber: https://tuoitre.vn/chau-au-chan-dong-vu-gan-200-tre-sinh-ra-tu-tinh-trung-nguoi-mang-gene-gay-ung-thu-20251211142205894.htm






Komen (0)