Peliknya, gadis berusia 24 tahun itu masih belum baligh kerana "ralat rawak" badannya.

(Dan Tri) - Doktor di Ho Chi Minh City mendapati gadis itu sudah dewasa tetapi belum mencapai akil baligh, dan kelihatan seperti kanak-kanak berumur 10 tahun, akibat sindrom yang disebabkan oleh "ralat rawak" dalam proses pembahagian sel janin.

Gadis bernama L., walaupun berumur 24 tahun, hanya berketinggian 1m40, berat 32kg, belum baligh, belum kembang payudara dan belum datang haid. L. kelihatan seperti kanak-kanak berumur 10 tahun, jelas berbeza dengan orang yang sebaya.

Pada mulanya, keluarga menyangka L. berkembang lewat jadi mereka meningkatkan pemakanannya. Hanya apabila mereka melihat bahawa walaupun dia telah dewasa, susuk tubuhnya tidak berubah, mereka sekeluarga membawa L. berjumpa doktor.

Menerusi pemeriksaan, Dr. Lam Van Hoang, Ketua Jabatan Endokrinologi - Diabetes, sebuah hospital di Ho Chi Minh City, mendapati gadis itu mempunyai kelainan tipikal penyakit Turner, seperti bertubuh pendek, leher pendek, dan payudara kurang berkembang.

Keputusan ujian dan ultrasound menunjukkan bahawa pesakit mempunyai tahap estrogen yang sangat rendah berbanding tahap normal, kegagalan ovari, dan rahim bayi. Ini adalah keadaan di mana rahim orang dewasa sangat kecil (kurang daripada 30mm), sama seperti rahim seorang gadis muda.

Daripada keputusan ujian kromosom yang mendalam digabungkan dengan tanda-tanda, hospital mendiagnosis L. dengan sindrom Turner, sejenis gangguan kromosom seks.

Keputusan ujian kromosom mengesahkan pesakit mengalami sindrom Turner (Foto: BV).

Dr. Hoang menganalisis bahawa biasanya badan wanita mempunyai dua kromosom X. Tetapi orang dengan sindrom Turner hanya mempunyai satu kromosom X, atau sebahagian daripada kromosom X aktif, yang membawa kepada masalah dengan perkembangan fizikal dan pembiakan.

Kerana gadis itu menemui penyakit itu pada masa dewasa, dia tidak lagi mempunyai peluang untuk menjadi lebih tinggi, dan kekurangan hormon wanita menghalang pesakit daripada mengembangkan payudara dan fungsi seksual.

Sekiranya tidak dirawat, pesakit mungkin mengalami komplikasi awal seperti penyakit kardiovaskular, kegagalan jantung, tekanan darah tinggi, gangguan endokrin, kehilangan pendengaran, ambliopia, komplikasi buah pinggang, keabnormalan tulang, kesukaran berkomunikasi, dsb.

Pesakit wanita itu dirawat dengan penggantian hormon estrogen dan progesteron. Selepas 3 bulan campur tangan, gadis itu mengalami haid tetapi mengalami kesukaran untuk hamil, dan perlu dipantau secara berkala untuk mengelakkan komplikasi.

Menurut Dr Hoang, sindrom Turner adalah gangguan kromosom yang hanya berlaku pada wanita, pada kadar 1/4,000, dan bukan keturunan. Keadaan ini berlaku kerana ralat rawak dalam pembahagian sel janin, yang membawa kepada kekurangan atau kromosom X yang tidak lengkap.

Tanda-tanda dan gejala sindrom Turner boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Ciri-ciri biasa termasuk leher bengkak atau anggota badan yang bengkak semasa lahir, lelangit tinggi dan sempit, dada yang luas dan puting yang luas, garis rambut yang rendah di bahagian belakang kepala, kelopak mata atas yang jatuh dan rahang bawah yang surut atau kecil.

Semasa akil baligh dan dewasa, pesakit mempunyai perawakan pendek, ketinggian purata hanya kira-kira 1.4m, pertumbuhan perlahan, payudara tidak berkembang, tiada haid atau berhenti awal kitaran haid.

Pada masa ini, tiada ubat untuk sindrom Turner, kerana penyakit itu berpunca daripada gangguan genetik rawak semasa pembahagian kromosom.

Penyelesaian saringan yang paling berkesan hari ini ialah ujian saringan pranatal (seperti NIPT, Ujian Berganda, Ujian Tiga Kali) untuk mengesan keabnormalan awal dan campur tangan dengan segera.

"Jika dikesan awal dan dirawat dengan betul dengan hormon pertumbuhan, hormon seks dan pemantauan kesihatan yang kerap, pesakit masih boleh berkembang hampir normal dan menjalani kehidupan yang sihat," nasihat Dr. Hoang.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm