Vreemd genoeg heeft het 24-jarige meisje de puberteit nog steeds niet bereikt. Dat komt door een 'toevallige fout' in haar lichaam.

(Dan Tri) - Artsen in Ho Chi Minhstad ontdekten dat het meisje volwassen was, maar nog niet in de puberteit was en eruitzag als een 10-jarig kind. De oorzaak was een syndroom dat werd veroorzaakt door een 'toevallige fout' in het celdelingsproces van de foetus.

Het meisje genaamd L. is 24 jaar oud, maar slechts 1,40 meter lang, weegt 32 kilo, is nog niet in de puberteit, heeft nog geen borsten ontwikkeld en heeft nog niet gemenstrueerd. L. ziet eruit als een kind van 10 jaar oud, duidelijk anders dan mensen van dezelfde leeftijd.

Aanvankelijk dacht de familie dat L. zich laat ontwikkelde, dus gaven ze haar meer voeding. Pas toen ze zagen dat, hoewel ze gegroeid was, haar figuur niet was veranderd, ging de familie met L. naar de dokter.

Dr. Lam Van Hoang, hoofd van de afdeling Endocrinologie - Diabetes van een ziekenhuis in Ho Chi Minhstad, ontdekte tijdens het onderzoek dat het meisje afwijkingen had die kenmerkend zijn voor de ziekte van Turner, zoals een kleine gestalte, een korte nek en onderontwikkelde borsten.

Uit de test- en echoresultaten bleek dat de patiënte een zeer lage oestrogeenspiegel had in vergelijking met normale waarden, ovariële insufficiëntie en een infantiele baarmoeder. Dit is een aandoening waarbij de baarmoeder van een volwassene abnormaal klein is (minder dan 30 mm), vergelijkbaar met die van een jong meisje.

Op basis van de resultaten van uitgebreid chromosoomonderzoek in combinatie met symptomen stelde het ziekenhuis bij L. het syndroom van Turner vast, een type geslachtschromosomale afwijking.

De resultaten van het chromosoomonderzoek bevestigden dat de patiënt het syndroom van Turner had (foto: BV).

Dr. Hoang analyseerde dat het vrouwelijk lichaam normaal gesproken twee X-chromosomen heeft. Maar mensen met het syndroom van Turner hebben slechts één X-chromosoom, of een deel van het X-chromosoom is actief, wat leidt tot problemen met de fysieke ontwikkeling en voortplanting.

Omdat het meisje de ziekte pas op volwassen leeftijd ontdekte, kreeg ze niet meer de kans om langer te worden. Bovendien zorgde het gebrek aan vrouwelijke hormonen ervoor dat de patiënte geen borsten en seksuele functies kon ontwikkelen.

Als de aandoening niet wordt behandeld, kunnen patiënten vroegtijdig complicaties krijgen, zoals hart- en vaatziekten, hartfalen, hoge bloeddruk, endocriene stoornissen, gehoorverlies, amblyopie, nierproblemen, botafwijkingen, communicatieproblemen, enzovoort.

De vrouwelijke patiënt werd behandeld met oestrogeen- en progesteronhormoonvervanging. Na drie maanden behandeling had het meisje haar menstruatie, maar had ze moeite met zwanger worden en moest ze regelmatig gecontroleerd worden om complicaties te voorkomen.

Volgens Dr. Hoang is het syndroom van Turner een chromosomale afwijking die alleen bij vrouwen voorkomt, met een frequentie van 1 op de 4000, en niet erfelijk is. Deze aandoening ontstaat door een willekeurige fout in de deling van foetale cellen, wat leidt tot een gebrek aan of een onvolledig X-chromosoom.

De tekenen en symptomen van het syndroom van Turner kunnen per persoon verschillen.

Veelvoorkomende kenmerken zijn onder meer een bolle nek of gezwollen ledematen bij de geboorte, een hoog en smal gehemelte, een brede borstkas en wijd uit elkaar staande tepels, een lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd, hangende bovenste oogleden en een terugtrekkende of kleine onderkaak.

Tijdens de puberteit en volwassenheid heeft de patiënt een kleine gestalte, de gemiddelde lengte bedraagt ​​slechts ongeveer 1,4 m, de groei is traag, de borsten zijn onontwikkeld, er is geen menstruatie of de menstruatiecyclus stopt vroegtijdig.

Er bestaat momenteel geen genezing voor het syndroom van Turner, omdat de ziekte het gevolg is van een willekeurige genetische stoornis tijdens de chromosoomdeling.

De meest effectieve screeningsoplossing van vandaag de dag zijn prenatale screeningstesten (zoals de NIPT, Dubbele Test, Drievoudige Test) om afwijkingen vroegtijdig op te sporen en snel in te grijpen.

"Als het vroeg wordt ontdekt en goed wordt behandeld met groeihormoon, geslachtshormoon en regelmatige gezondheidscontroles, kan de patiënt zich vrijwel normaal ontwikkelen en een gezond leven leiden", adviseert Dr. Hoang.

Bron: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm