Waarom krijgen meerdere generaties van families kanker, terwijl de jongste pas 26 jaar oud is?

De patiënt is een 26-jarige man met een familiegeschiedenis van darmkanker. Zijn vader, tante, oom en neef hebben allemaal darmkanker. Hij werd opgenomen in het ziekenhuis vanwege aanhoudende buikpijn en vermoeidheid. Bij onderzoek en endoscopie ontdekten artsen een grote, gezwollen tumor in de dwarse dikke darm.

"Stamboom" in de familie van de 26-jarige patiënt - Foto: BVCC

Uit de pathologische resultaten bleek dat de patiënt een colonadenocarcinoom had.

Wat de artsen ertoe aanzette om extra aandacht te besteden aan de bijzondere familiegeschiedenis van de patiënt, was de situatie. Zijn vader, tante, oom en neef hadden allemaal darmkanker en waren allemaal opgenomen in het ziekenhuis vanwege langdurige buikpijn en vermoeidheid.

Daarom werd de patiënt een gensequentietest toegewezen om de oorzaak te achterhalen. De resultaten wezen uit dat de patiënt drager was van een mutatie in het MLH1-gen. Dit was cruciaal bewijs voor de familiediagnose van Lynch-syndroom, de meest voorkomende vorm van erfelijke colorectale kanker.

Volgens Dr. Bui Bich Mai, afdeling stamcellen en genen van het Centrum voor Nucleaire Geneeskunde en Oncologie (Bach Mai Ziekenhuis), zijn artsen bij onderzoek veel gevallen van erfelijke kanker tegengekomen. De familie van de bovengenoemde patiënt heeft echter het grootste aantal mensen met de ziekte dat artsen tot nu toe zijn tegengekomen, met in totaal 6 verwante patiënten, waaronder 5 mensen met darmkanker en 1 persoon die op 49-jarige leeftijd overleed aan een ziekte van het spijsverteringskanaal.

"Een aantal centra wereldwijd heeft een behandelmethode aangekondigd waarbij zieke gensegmenten worden weggesneden voor vroege preventie, maar deze methode is nog niet toegepast op kanker. Dankzij de identificatie van genetische kanker die door genen wordt veroorzaakt, kan de familie van de patiënt echter worden gescreend om de ziekte eerder op te sporen en zal de behandeling effectiever zijn, bijvoorbeeld door vroege endoscopische screening en het wegsnijden van alle poliepen om het risico op kanker te voorkomen", aldus Dr. Mai.

Wat is het Lynch-syndroom?

Het Lynch-syndroom is een genetische aandoening die het risico op veel soorten kanker verhoogt, met name colorectale kanker. Het wordt veroorzaakt door mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor het 'repareren' van fouten in de DNA-replicatie (zoals MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Wanneer dit reparatiesysteem faalt, stapelen mutaties zich snel op, wat op veel jongere leeftijd dan normaal tot kanker leidt. Dragerschap van een mutatie in het MLH1-gen betekent dat iemand een veel hoger risico loopt op het ontwikkelen van kanker dan de algemene bevolking, waaronder:

- Colorectale kanker: Risico neemt toe van 1,9% tot 52% - 82% (27 tot 43 keer hoger).

- Baarmoederkanker (bij vrouwen): Risico neemt toe van 1,6% tot 25% - 60% (15 tot 37 keer hoger).

- Maagkanker: Risico neemt toe van 0,3% tot 6% - 13% (20 tot 43 keer hoger).

- Eierstokkanker (bij vrouwen): Risico stijgt van 0,7% tot 4% - 12% (5 tot 17 keer hoger).

Afbeelding van een grote tumor ontdekt door endoscopie - Foto: BVCC

Moet proactief en vroegtijdig op de ziekte worden gescreend als iemand het gen draagt

Volgens Dr. Mai kunnen artsen zich, dankzij het begrijpen van de onderliggende oorzaak van de ziekte, niet alleen richten op de behandeling van patiënten, maar ook genetisch advies geven aan patiënten en hun families over de risico's van genetische ziekten.

Voor families met leden van het Lynch-syndroom is het volgens artsen ook van groot belang om genetische tests bij verwanten uit te voeren. Zo kunnen ze dragers met een hoog risico identificeren, erachter komen wie drager is van het gemuteerde gen en nauwlettend in de gaten worden gehouden.

Screen tegelijkertijd proactief op mensen die drager zijn van het gen, plan elke 1-2 jaar een coloscopie vanaf de leeftijd van 20-25 jaar en laat andere screenings eerder en vaker uitvoeren om poliepen of kanker in een vroeg stadium op te sporen. Vroege opsporing en behandeling dragen bij aan een hogere genezingskans en een betere kwaliteit van leven.

"Mensen met kanker in paren, zoals kanker aan beide kanten van de eierstokken of een familiegeschiedenis van veel familieleden met kanker, kunnen tekenen zijn van erfelijke kanker. Momenteel kan het Bach Mai Ziekenhuis erfelijke kanker nauwkeurig diagnosticeren met behulp van gentechnologie, en genetische counseling en behandeling bieden aan mensen met deze ziekte", voegde Dr. Mai eraan toe.

RODE RIVIER

Bron: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm