7. juli kunngjorde Barnesykehus 2 i Ho Chi Minh- byen at denne avdelingen nettopp hadde utført en vellykket nyretransplantasjon for et barn med kronisk nyresvikt i sluttstadiet som hadde en mutasjon i Wilms-1 (WT1) tumorsuppressorgenet.
WT1-genmutasjoner er årsaken til mange forskjellige sykdommer, inkludert nefrotisk syndrom som fører til nyresvikt. Dette er den første nyretransplantasjonen ved Barnesykehus 2 for et barn med kronisk nyresvikt i sluttstadiet på grunn av en sjelden WT1-genmutasjon.
Pasienten er en 11 år gammel jente bosatt i Lam Dong- provinsen som ble diagnostisert med medikamentresistent nefrotisk syndrom og ikke responderte på konvensjonelle immunsuppressive legemidler, noe som førte til nyresvikt i sluttstadiet i 2020. Siden den gang har pasienten måttet gjennomgå dialyse tre ganger i uken på barnesykehus 2, og etter en stund ble hun overført til peritonealdialyse.
Førsteamanuensis, lege, dr. Huynh Thi Vu Quynh, leder for avdelingen for nefrologi og endokrinologi, barnesykehus 2, sa at hvis barnet ikke får en nyreprotese, må han eller hun gjennomgå hemodialyse eller peritonealdialyse resten av livet.
Det at hun må gjennomgå dialyse tre ganger i uken på sykehuset påvirker pasientens livskvalitet i stor grad. Jenta kan ikke gå på skole eller leke som sine jevnaldrende, og ikke minst påvirkes familiens økonomi fordi foreldrene må ta fri fra jobb for å ta med barnet til langtidsdialyse.
Etter mange konsultasjoner vurderte nyretransplantasjonskomiteen ved Barnesykehus 2 nyretransplantasjon for barnet fra en nyre donert av en slektning. Fordi dette er et spesielt tilfelle, har legene tydelig identifisert risikofaktorene samt planlagt spesifikke kirurgiske skritt for dette barnet.
1. juli transplanterte legene en nyre fra hennes biologiske mor inn i jentas høyre hofteledd. Før det hadde jentas høyre nyre blitt fjernet fullstendig.
Ifølge Dr. Pham Ngoc Thach, assisterende direktør ved Barnesykehus 2, trengte ikke barn som tidligere hadde fått nyretransplantasjoner ved Barnesykehus 2 å få nyrene sine fjernet fullstendig. I dette tilfellet utførte imidlertid det kirurgiske teamet først en radikal fjerning av høyre nyre for å unngå risikoen for nyre- og gonadekreft på grunn av WT1-genmutasjon, og deretter utførte de en ny nyretransplantasjon for barnet. Venstre nyre og venstre gonade vil bli behandlet på et senere tidspunkt, etter at barnet har stabilisert seg etter nyretransplantasjonen.
Syv dager etter nyretransplantasjonen er pasienten nå midlertidig stabil, spiser normalt og blir overvåket ved avdelingen for nefrologi og endokrinologi. Legene sa at når barnet når puberteten, vil det få testosteronerstatningshormon for å hjelpe det med å utvikle sekundære seksuelle egenskaper og forbedre livskvaliteten.
Doktor Pham Ngoc Thach la til at WT1-genet er et Wilms tumorsuppressorgen (nefroblastom) som spiller en rolle i differensieringen av gonadene fra de første kimcellene i løpet av fosterperioden.
WT1-genet deltar også i nyrestrukturprosessen. Når det er en mutasjon i WT1-genet, vil det forårsake mange forskjellige sykdommer, inkludert nefrotisk syndrom som fører til nyresvikt.
Barn med WT1-mutasjoner har høy risiko for å utvikle Wilms-svulst og gonadekreft fordi gonadene ikke er fullt differensierte og dysplastiske.
«Det er svært verdifullt å oppdage genmutasjoner i behandlingen av barn med medikamentresistent nefrotisk syndrom, spesielt barn som er indisert for nyretransplantasjon. Derfor må barn som får diagnosen medikamentresistent nefrotisk syndrom få genene sine testet tidlig», understreket dr. Pham Ngoc Thach.
Kilde: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp
Kommentar (0)