Et foster med «speilbilde» situs inversus ble født friskt.

Teamet utførte et keisersnitt på den gravide kvinnen.

Den gravide kvinnen hadde sin første trimesterkontroll på en lokal privatklinikk, som ikke viste noen avvik. Hun ble screenet for høyrisiko-preeklampsi og fikk aspirin som et forebyggende tiltak. I uke 20 av svangerskapet besøkte hun Tam Anh General Hospital i Ho Chi Minh- byen for en kontroll.

Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, spesialist i fostermedisin, oppdaget under en ultralydundersøkelse at fosterets hjerte og magesekk var plassert på høyre side (vanligvis på venstre side), noe som indikerer situs inversus. Dette er en tilstand der kroppens organer er plassert i motsatt retning av sine normale anatomiske posisjoner.

Ifølge Dr. Phuong kan situs inversus oppstå alene uten andre abnormaliteter, eller det kan også oppstå sammen med andre medfødte defekter. Omtrent 5–10 % av barn med situs inversus har medfødte hjertefeil.

Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, kan spedbarn bli født uten symptomer, og de reverserte organene kan fungere normalt. Hvis situs inversus er ledsaget av andre abnormaliteter, er spedbarnet i faresonen for respirasjonssvikt, lungebetennelse, bronkitt, infeksjoner, tarmdysfunksjon, ufullstendig tarmrotasjon, osv.

Den gravide kvinnen ble rådet av en spesialist i fostermedisin til å gjennomgå fostervannsprøve for å finne årsaken til situs inversus. Avansert gensekvensering viste at fosteret hadde en heterozygot MMP21-genmutasjon, en autosomal dominant egenskap assosiert med heterotaksisyndrom.

Situs inversus, assosiert med heterotaksisyndrom, resulterer ofte i en unormal ordning av organer i bryst og mage, noe som forårsaker komplekse hjertefeil og andre alvorlige komplikasjoner.

Ultralydbildet viser fosterets hjerte og magesekk plassert på høyre side.

I dette tilfellet bekreftet rutinemessig prenatal ultralyd at fosterets organer var reversert i et «speilbilde»-mønster, uten ledsagende abnormaliteter. Dette er svært sjeldent, og det finnes ingen fullstendig statistikk i verdens medisinske litteratur. Barnet har en positiv prognose og det er usannsynlig at det vil oppleve alvorlige helseproblemer.

Gravide kvinner anbefales å spise et balansert kosthold, øke inntaket av grønne grønnsaker og frukt, redusere sukker- og saltinntaket, drikke nok vann, trene så mye som mulig og unngå stress for å kontrollere risikoen for svangerskapsforgiftning.

I uke 39 av svangerskapet ble den lille jenta født frisk og veide 3,5 kg. Legen rådet familien til å overvåke barnets helse, ta henne med til legen umiddelbart hvis det oppsto noen avvik, og informere legene om babyens situs inversus.

«Dette gjør det enklere å diagnostisere fremtidige sykdommer. Hvis et barn for eksempel har blindtarmbetennelse, vil symptomene vises på motsatt sted sammenlignet med en normal person», forklarte dr. Phuong.

Situs inversus forekommer primært på grunn av genmutasjoner i ett eller flere forskjellige gener. Mer enn 100 gener er assosiert med denne tilstanden, inkludert ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9, etc.

Genmutasjoner kan arves på flere måter, inkludert autosomal dominant, autosomal recessiv, X-koblet eller nye mutasjoner, avhengig av det spesifikke genet som er involvert.

Situs inversus er et bredt spekter av organposisjonsavvik, klassifisert som fullstendig eller delvis situs inversus. I tilfeller av føtal situs inversus uten ledsagende avvik, er barnet vanligvis asymptomatisk og kan leve et normalt liv. I noen tilfeller er det forbundet med andre medfødte defekter eller syndromer, og avhengig av i hvilken grad det påvirker vitale funksjoner, kan leger anbefale passende behandling.

Leger anbefaler at alle gravide kvinner gjennomgår screening for fosteravvik og genetiske sykdommer ved spesialiserte medisinske sentre. Gravide kvinner må gjennomgå prenatalkontroller til rett tid, spesielt ved viktige milepæler som første trimester (11–13 uker og 6 dager), andre trimester (20–24 uker) og tredje trimester (28 uker). Avhengig av det spesifikke tilfellet vil legen utvikle en passende graviditetsplan for å sikre både mors og barns sikkerhet.

HAI NGO

Kilde: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html