Skuteczna interwencja w rzadkim przypadku dysforii płciowej: ciało kobiety, ale geny mężczyzny

W związku z tym 21-letnia pacjentka zgłosiła się do Szpitala 108 na badanie z powodu braku miesiączki i nieprawidłowych zewnętrznych narządów płciowych. Od dzieciństwa pacjentka była wychowywana jako dziewczynka, a w okresie dojrzewania jej piersi rozwinęły się prawidłowo, ale nie miesiączkowała.

Wyniki badań wykazały, że pacjent miał zestaw chromosomów 46,XY, płeć genetyczną męską i poziom testosteronu w granicach fizjologicznych dla mężczyzn. Rezonans magnetyczny potwierdził, że oba jądra znajdowały się w kanale pachwinowym, bez macicy i jajników. U pacjenta zdiagnozowano zaburzenie rozwoju płci 46,XY, rzadką anomalię genetyczną (0,01–0,02%), która występuje, gdy genotyp, hormony i wygląd fizyczny nie są spójne.

Lekarze ze Szpitala 108 przeprowadzili operację korygującą u pacjentki z męskimi genami, ale z kobiecą budową ciała. Zdjęcie: BVCC

Przed tą sprawą dr Nguyen Van Phuc z Oddziału Andrologii Szpitala 108 stwierdził, że płeć człowieka nie jest determinowana jedynie przez wygląd fizyczny, ale jest kombinacją chromosomów, hormonów i narządów płciowych. U zdrowych osób gen SRY na chromosomie Y działa jak „przełącznik” aktywujący proces rozwoju jąder. Po uformowaniu się jąder testosteron wspomaga rozwój męskich narządów płciowych, podczas gdy hormon AMH hamuje rozwój macicy i jajowodów. Gdy jeden z tych etapów zostaje zaburzony, płeć fizyczna odbiega od płci genetycznej.

W związku z tym pacjentka przeszła obustronną orchidektomię i biopsję jąder w celu oceny spermatogenezy. Wyniki badań patologicznych wykazały włóknistą hiperplazję tkanki jąder, zanik kanalików nasiennych i brak spermatogonii.

Po operacji pacjentowi doradza się, aby określił swoją płeć męską, zgodnie z jego aktualnym profilem genetycznym i hormonalnym. Równolegle zapewniane jest wsparcie psychologiczne, które pomaga pacjentowi zrozumieć siebie, ustabilizować stan psychiczny i zintegrować się ze społeczeństwem. W przypadku konieczności posiadania dzieci, zapłodnienie in vitro z wykorzystaniem nasienia dawcy jest realną opcją.

„Leczenie zaburzeń rozwoju płciowego polega nie tylko na korygowaniu wyglądu fizycznego, ale także na dostosowaniu biologicznym, psychologicznym i społecznym, aby zapewnić pacjentowi pełne wsparcie zarówno fizyczne, jak i psychiczne. Celem nie jest zmiana płci, ale pomoc pacjentowi w życiu zgodnie z jego prawdziwą płcią biologiczną, zapewnienie mu dobrej jakości życia i akceptacji społecznej” – stwierdził dr Nguyen Van Phuc.

NGUYEN QUOC

Source: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html