Dziewczynka z zespołem Downa została pracownicą australijskich linii lotniczych. Dziś, dzięki rosnącej wiedzy rodziców, wiele osób z tym schorzeniem może żyć niezależnie i pracować – Ilustracja.
Przywróciło to normalne funkcjonowanie komórek, a skuteczność leczenia wyniosła aż 37,5%.
Co więcej, naukowcy potwierdzili, że w komórkach z prawidłowymi chromosomami, cechy takie jak wzorce ekspresji genów, tempo proliferacji komórek i zdolność antyoksydacyjna również zostały przywrócone do normalnego poziomu. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie naukowym PNAS na początku 2025 roku.
To pierwszy raz, kiedy pierwotna przyczyna zespołu Downa została zbadana na poziomie komórkowym, co daje bezprecedensową nadzieję. Eksperci wychwalają to jako potencjalny przełom w zapobieganiu powikłaniom skracającym oczekiwaną długość życia, która obecnie wynosi około 60 lat.
Jak jednak zauważają autorzy, metoda ta nie jest jeszcze gotowa do zastosowania w organizmach żywych. Obecna technologia może nieumyślnie uszkodzić inne chromosomy lub niektóre komórki mogą zachować dodatkowe chromosomy, co wymaga dalszych udoskonaleń.
Mimo że do zastosowań klinicznych jeszcze daleka droga, badania te stanowią ważny krok w kierunku znalezienia metod leczenia chorób genetycznych.
Naukowcy mają nadzieję, że dalszy rozwój pozwoli na adaptację tej metody do bezpiecznego stosowania w medycynie. Przewidują, że metoda ta przyczyni się w przyszłości do zapobiegania i poprawy różnych powikłań związanych z zespołem Downa.
Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 u ludzi, czego skutkiem są komórki triploidalne, będące przyczyną choroby.
Częstość występowania zespołu Downa wynosi 1 na 700 urodzeń na świecie . Przeprowadzono szeroko zakrojone badania mające na celu wyjaśnienie jego cech klinicznych, przyczyn genetycznych i charakterystyki komórkowej.
Badania te są wspierane przez rozwój zaawansowanych modeli zwierzęcych i postęp w prenatalnych technikach diagnostycznych, takich jak preimplantacyjne badania genetyczne w celu wykrywania aneuploidii.
Mimo to wciąż prowadzi się stosunkowo niewiele badań mających na celu ustalenie przyczyn leżących u podstaw tego schorzenia. Konieczne jest opracowanie strategii mających na celu usunięcie dodatkowego chromosomu z komórek triploidalnych.
Source: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
Komentarz (0)