Naukowcy osiągnęli przełom w leczeniu zespołu Downa w Japonii

Japońscy naukowcy z Uniwersytetu Mie, pod przewodnictwem dr. Hashizume Ryotaro, dokonali przełomu, wykorzystując narzędzie do edycji genów CRISPR-Cas9 do usunięcia dodatkowego chromosomu 21, który jest przyczyną zespołu Downa.

Dziewczynka z zespołem Downa została pracownicą australijskich linii lotniczych. Dziś, dzięki wiedzy rodziców, wiele osób z tym schorzeniem może żyć niezależnie i pracować. Zdjęcie ilustracyjne

Przywróciło to normalną funkcję komórek, a skuteczność leczenia wyniosła aż 37,5%.

Co więcej, naukowcy potwierdzili, że w komórkach z prawidłowymi chromosomami, cechy takie jak wzorce ekspresji genów, tempo proliferacji komórek i zdolność antyoksydacyjna również zostały przywrócone do normalnego poziomu. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie naukowym PNAS na początku 2025 roku.

To pierwszy raz, kiedy pierwotna przyczyna zespołu Downa została zbadana na poziomie komórkowym, co daje bezprecedensową nadzieję. Eksperci okrzyknęli to potencjalnym przełomem w zapobieganiu powikłaniom skracającym oczekiwaną długość życia, która wynosi obecnie około 60 lat.

Jak jednak zauważają autorzy, metoda ta nie jest jeszcze gotowa do zastosowania w organizmach żywych. Obecna technologia może przypadkowo uszkodzić inne chromosomy, a niektóre komórki mogą zachować dodatkowe chromosomy, dlatego konieczne są dalsze udoskonalenia.

Mimo że do klinicznego zastosowania tej metody jeszcze daleka droga, badania te stanowią ważny krok naprzód w poszukiwaniu metod leczenia chorób genetycznych.

Naukowcy mają nadzieję, że dalszy rozwój pozwoli na dostosowanie tej metody do bezpiecznego stosowania w medycynie. Liczą, że metoda ta przyczyni się w przyszłości do zapobiegania i poprawy stanu różnych powikłań związanych z zespołem Downa.

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 u ludzi, czego skutkiem są komórki triploidalne, będące przyczyną choroby.

Częstość występowania zespołu Downa wynosi 1 na 700 urodzeń na świecie . Przeprowadzono szeroko zakrojone badania w celu wyjaśnienia cech klinicznych, przyczyn genetycznych i charakterystyki komórkowej tego schorzenia.

Badania te są wspierane przez rozwój zaawansowanych modeli zwierzęcych i postęp w prenatalnych technikach diagnostycznych, takich jak preimplantacyjne badania genetyczne w celu wykrycia aneuploidii.

Niemniej jednak wciąż brakuje badań mających na celu ustalenie podstawowej przyczyny tego schorzenia. Konieczne jest opracowanie strategii usuwania dodatkowych chromosomów z komórek triploidalnych.

NGUYEN DINH SONG THANH

Source: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm