37-letni mężczyzna cierpi na rzadką chorobę. Ma kruche kości i jest tak słaby jak 80-latek.

(Dan Tri) - Bóle stawów, bóle mięśni w całym ciele, liczne złamania pomimo braku urazów. Po wizycie w Szpitalu Ogólnym Hong Ngoc u 37-letniego mężczyzny zdiagnozowano rzadką osteomalację, której na świecie odnotowano mniej niż 1000 przypadków.

W obliczu ryzyka utraty sprawności ruchowej z powodu rzadkiej choroby

Pan M. ma zaledwie 37 lat i jest zdrowym mężczyzną, głównym żywicielem rodziny. Jednak w ciągu ostatniego roku ból stawów, ból kości długich i tępe bóle mięśni spowodowały gwałtowne pogorszenie stanu zdrowia pana M. Po licznych badaniach nagle stwierdzono u niego złamania w wielu miejscach i konieczność wszczepienia sztucznej endoprotezy stawu biodrowego z powodu złamanej szyjki kości udowej, mimo że wcześniej nie doznał żadnych urazów.

Po operacji wymiany stawu biodrowego pan M miał nadzieję, że jego zdrowie i sprawność ruchowa stopniowo powrócą, ale w rzeczywistości ból w całym ciele stawał się coraz silniejszy.

„Stawy i kości bolą mnie jak u osoby starszej, ból jest silniejszy niż wcześniej, ból jest ciągły zarówno podczas pracy, jak i odpoczynku. Każda zmiana pozycji lub ruchu sprawia mi ogromną trudność, najczęściej muszę korzystać z kul lub prosić o pomoc bliskich. Od ponad roku muszę jeździć taksówką do pracy i nie mogę prowadzić samochodu” – powiedział pan M.

Mgr Nguyen Thi Van bada pacjenta M (zdjęcie: Szpital CC).

W obliczu coraz poważniejszego stanu zdrowia, pacjent wrócił do Szpitala Ogólnego Hong Ngoc na badania. Tam, po serii badań, diagnostyce obrazowej, pomiarach gęstości kości… lekarze stwierdzili u niego osteomalację z towarzyszącą nadczynnością przytarczyc i przewlekłą hipofosfatemią.

Mgr dr Nguyen Thi Van z Oddziału Układu Mięśniowo-Szkieletowego Szpitala Ogólnego Hong Ngoc, która bezpośrednio zbadała i leczyła pacjenta, powiedziała: „Osteomalacja to schorzenie, w którym kości stają się miękkie i słabe z powodu zaburzeń metabolizmu kostnego, co powoduje, że stają się kruche i podatne na złamania. Choroba jest rzadka i często trudna do wykrycia, ponieważ objawy można łatwo pomylić z innymi chorobami układu mięśniowo-szkieletowego, takimi jak: osteoporoza, przepuklina krążka międzykręgowego, nadczynność przytarczyc… Według światowej literatury medycznej, obecnie odnotowano mniej niż 1000 przypadków, a w Wietnamie jest to jeden z niewielu przypadków, które wykryto szybko”.

Podróż w poszukiwaniu źródeł rzadkich chorób

Istnieje wiele przyczyn osteomalacji u młodych pacjentów. Znalezienie przyczyny pomoże w leczeniu, które pozwoli pacjentowi na całkowity powrót do zdrowia, zatrzymanie procesu osłabiania kości, ograniczenie ryzyka dalszych złamań, deformacji stawów i trwałej utraty sprawności ruchowej.

Jednak znalezienie przyczyny tej rzadkiej choroby nie jest proste, powiedziała mgr Nguyen Thi Van: „Średni czas diagnozy choroby wynosi 3,5 roku, w niektórych przypadkach znalezienie przyczyny zajmuje nawet 42 lata, co oznacza, że ​​pacjent musi żyć z przedłużającym się bólem kości i stawów”.

Ponadto w Wietnamie testy pozwalające zdiagnozować osteomalację są nadal ograniczone, co utrudnia panu M. znalezienie przyczyny choroby.

Zaraz po otrzymaniu jego przypadku, lekarze z Oddziału Ortopedii Szpitala Ogólnego Hong Ngoc przeprowadzili kompleksową ocenę wielu czynników. Lekarze dokładnie przeanalizowali czynniki genetyczne (wywiad rodzinny, rodzeństwo, proces rozwoju kości od dzieciństwa), sprawdzili czynniki zawodowe, takie jak narażenie na toksyczne substancje chemiczne, a także przeanalizowali jego specjalną dietę i zdolność wchłaniania składników odżywczych. Jednak żadne wyniki nie wykazały żadnych nieprawidłowości, a przyczyny te zostały wykluczone.

Ponadto lekarz kontynuował ocenę czynników ryzyka: nadczynności przytarczyc i przewlekłej hipofosfatemii. Wyniki badania USG nie wykazały guza przytarczyc. Początkowo ustalono, że nadczynność przytarczyc u pana M. miała charakter wtórny, była powikłaniem osteomalacji, a nie przyczyną choroby. Po ustaleniu przyczyny hipofosfatemii za pomocą badań, stwierdzono podwyższony wskaźnik wydalania fosforu z moczem, co sugerowało, że u pacjenta występuje guz, który zwiększa wydzielanie FGF23 – czynnika zwiększającego wydalanie fosforu przez drogi moczowe, powodując niedobór fosforu, zaburzenia metabolizmu kości i prowadząc do osteomalacji.

Obraz guza w tkance miękkiej pod prawym udem na filmie MRI (zdjęcie: BVCC).

„Ważne jest określenie lokalizacji guza, aby całkowicie wyeliminować przyczynę niedoboru fosforu, która powoduje kruchość kości. Jednak wyzwaniem w procesie diagnostycznym jest to, że guzy z nadmiernym wydzielaniem FGF23 to zazwyczaj łagodne, małe i bezbolesne guzy, które mogą pojawić się w dowolnym miejscu ciała.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest ilościowe oznaczenie wskaźnika FGF23 we krwi, jednak w Wietnamie obecnie nie ma takiego badania. Dlatego zleciliśmy pacjentowi wykonanie badania PET/TK całego ciała z użyciem substancji radioaktywnych, w połączeniu z rezonansem magnetycznym i ultrasonografią. Ostatecznie wykryliśmy guz o średnicy 1-2 cm w tkance miękkiej pod prawym udem – powiedział dr Van.

Dzięki leczeniu guza, który osłabił kości, pacjent „ uciekł ” od niepełnosprawności

Natychmiast po potwierdzeniu lokalizacji guza lekarze z Oddziału Chorób Układu Mięśniowo-Szkieletowego, Endokrynologii i Ortopedii Szpitala Ogólnego Hong Ngoc przeprowadzili konsultację i opracowali plan postępowania: biopsję guza (określenie cech histopatologicznych podobnych do cech guza nadmiernie wydzielającego FGF23) i przeprowadzenie operacji w celu usunięcia guza.

Obraz wypreparowanego guza (zdjęcie: BVCC).

Po operacji guz został usunięty, stan zdrowia pacjenta był stabilny, a wyniki badań poziomu fosforu we krwi znacznie się poprawiły po tygodniu. Obecnie, po 6 tygodniach, poziom fosforu we krwi wrócił do normy, pacjent dobrze je, dobrze śpi, odczuwa znacznie mniejszy ból, może zmieniać pozycje i leżeć na boku bez bólu oraz poruszać się po domu bez kul.

„Z powodu poważnego uszkodzenia kości, pacjent będzie potrzebował co najmniej 3-12 miesięcy na regenerację kości. W tym czasie pacjent powinien stosować schemat leczenia obejmujący suplementację wapnia, aktywowaną witaminę D i odpowiednie odżywianie” – powiedział dr Van.

Stan zdrowia pacjenta M jest stabilny po operacji (zdjęcie: BVCC).

W związku z tym MSc.BSNT Nguyen Thi Van zaleca również, aby pacjenci zachowali ostrożność w przypadku przedłużającego się bólu kości i stawów oraz aby w przypadku wystąpienia nietypowych objawów niezwłocznie udali się do specjalisty układu mięśniowo-szkieletowego, aby uniknąć opóźnienia diagnozy i leczenia.

Source: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm