Pewien mężczyzna z Europy oddał nasienie, które zawierało rzadką mutację genu powiązaną z rakiem. W rezultacie w latach 2008–2015 z jego nasienia narodziło się co najmniej 67 dzieci w ośmiu różnych krajach europejskich. U 23 z nich potwierdzono obecność mutacji genu wysokiego ryzyka, a u co najmniej 10 z nich rozwinął się rak, jak donosi The Guardian.

Aby kontrolować konsekwencje genetyczne, konieczne są ścisłe ograniczenia dotyczące oddawania nasienia
Zdjęcie: AI
Według badania przeprowadzonego przez grupę lekarzy i naukowców w Holandii, dawca nasienia był nosicielem mutacji w genie TP53 – genie związanym z zespołem Li-Fraumeni, który zwiększa ryzyko wystąpienia wielu rodzajów nowotworów, takich jak białaczka, rak kości i guzy mózgu. Zespół ten może być dziedziczony z rodzica na dziecko.
Sprawa wyszła na jaw dopiero po tym, jak dwie rodziny w Europie urodziły dzieci z tym samym rzadkim nowotworem, a oba zostały poczęte dzięki nasieniu dawcy. Testy genetyczne wykazały, że oboje dzieci mają tę samą mutację genu TP53, co wzbudziło podejrzenia, że mogą mieć tego samego biologicznego ojca.
Dalsze badania potwierdziły, że oboje dzieci zostały poczęte z wykorzystaniem nasienia tego samego dawcy, który oddał nasienie do dużego europejskiego banku spermy. Jednak rzadki wariant genetyczny, o którym nie wiedziano, że jest powiązany z rakiem w momencie donacji w 2008 roku, nie mógł zostać wykryty standardowymi metodami przesiewowymi.
Mutacje genu TP53 są trudne do wykrycia.
Europejski Bank Nasienia poinformował również, że dawca przeszedł badania medyczne i genetyczne i nie stwierdzono wówczas żadnych nieprawidłowości. Zdaniem ekspertów mutacja genu TP53 jest trudna do wykrycia bez specjalistycznych badań, które nie były wówczas częścią standardowych procedur badawczych banków nasienia.
Obecnie dzieciom obciążonym genami ryzyka zaleca się regularne monitorowanie za pomocą rezonansu magnetycznego całego ciała i mózgu.
W rozmowie z gazetą The Guardian profesor Nicky Hudson, ekspert ds. płodności z De Montfort University (Wielka Brytania), stwierdził, że brak synchronizacji między krajami może mieć poważne konsekwencje medyczne, i wezwał do wprowadzenia surowszych ograniczeń, a także udoskonalenia systemów śledzenia genetycznego i ostrzegania.
Source: https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm






Komentarz (0)