Odkryto, że druga osoba na świecie ma gen, który może zapobiegać chorobie Alzheimera

Mężczyzna został odkryty w Kolumbii przez międzynarodowy zespół badaczy. Zarabiał na życie, naprawiając maszyny.

Początkowo zespół badawczy odkrył, że mężczyzna jest nosicielem mutacji w genie Paia, która zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera, podaje Daily Mail (Wielka Brytania).

Choroba Alzheimera jest chorobą, której przyczyną jest gromadzenie się blaszek białkowych w mózgu, co zaburza jego funkcjonowanie i niszczy komórki nerwowe.

Zazwyczaj choroba Alzheimera pojawia się u mężczyzn w wieku 40 lat i umiera się około 60 roku życia. Czynniki genetyczne są najczęstszą przyczyną wczesnego wystąpienia choroby Alzheimera i skrócenia oczekiwanej długości życia.

Jednak gdy miał 67 lat, neurolodzy zbadali jego stan zdrowia i odkryli coś dziwnego. Zamiast umrzeć na Alzheimera, zdolności poznawcze i intelektualne mężczyzny były w normie. Ani sam pacjent, ani jego rodzina nie zauważyli żadnych nieprawidłowości w jego pamięci.

Naukowcy odkryli później, że przyczyną tego dziwnego zjawiska był rzadki wariant genu, który pomógł mu niemal uniknąć choroby Alzheimera. Gen ten nazywa się reelin i jest porównywany do „naturalnej odporności” na tę chorobę.

Innymi słowy, mężczyzna był nosicielem zarówno genu powodującego wczesną postać choroby Alzheimera, jak i genu, który uodpornia go na tę chorobę. Ten dziwny przypadek został opublikowany przez naukowców w czasopiśmie naukowym „Nature Medicine”.

Dzięki temu genowi mężczyzna dożył 74 lat, doświadczając jedynie umiarkowanej utraty pamięci. Kiedy naukowcy bliżej zbadali jego mózg, odkryli, że wykazuje on cechy charakterystyczne dla choroby Alzheimera, takie jak tworzenie się blaszek amyloidowych i nieprawidłowa akumulacja białka tau w mózgu. Jednak białko tau gromadziło się w bardzo małej ilości w korze śródwęchowej, obszarze odgrywającym ważną rolę w pamięci.

To zaskoczyło naukowców. Mają nadzieję, że to nowe odkrycie pomoże w otwarciu drogi do opóźniania, a nawet zapobiegania rozwojowi choroby Alzheimera.

Pierwszą osobą, u której odkryto wariant genu chroniący przed chorobą Alzheimera, była Aliria Rosa Piedrahita de Villegas z Kolumbii. Naukowcy odkryli ją w 2019 roku. Gen nazwano Christchurch. Zmarła w listopadzie 2020 roku na raka, jak donosi Daily Mail.

Link źródłowy: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm