Wiadomości medyczne 20 sierpnia: Wczesne wykrywanie nieprawidłowości genetycznych dzięki badaniom prenatalnym

Wczesne wykrywanie nieprawidłowości genetycznych poprzez badania prenatalne

Po tym, jak zmuszono ją do przerwania ciąży z powodu wady mózgu, Thao (26 lat) odkryła, że ma mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomie 18, identyczne jak u jej brata, który miał opóźnienia w rozwoju umysłowym i motorycznym.

Brat Thao od dzieciństwa cierpiał na wiele problemów zdrowotnych: wady mózgu, zwężenie zastawki serca, padaczkę, która zaczęła się w wieku 11 lat, i nigdy nie ożenił się. Chociaż Thao miała trudności z nauką, miała szczęście, że była w dobrej kondycji fizycznej i ciężko pracowała, aby ukończyć studia.

Zdjęcie ilustracyjne.

W 2023 roku Thao wyszła za mąż i zaszła w ciążę naturalnie. Jednak wyniki morfologicznego USG i amniopunkcji wykazały, że płód ma małogłowie i nieprawidłowości w budowie mózgu.

Ciąża musiała zostać przerwana w 26. tygodniu. Obawiając się nawrotu wady, Thao i jej mąż zdecydowali się na zapłodnienie in vitro (IVF) w szpitalu, aby zbadać zarodki i wybrać zdrowe zarodki przed transferem.

Badanie przesiewowe zarodków 5-dniowych to nowoczesna technika o wysokiej dokładności. Na tym etapie zarodek osiągnął liczbę około 100-200 komórek, a biopsja 5-10 komórek praktycznie nie ma wpływu na jego rozwój. Zarodki 5-dniowe mają również wyższy wskaźnik implantacji, ponieważ przeszły proces selekcji naturalnej.

Jednak pierwszy cykl zapłodnienia in vitro zakończył się niepowodzeniem, ponieważ zarodek nie mógł być hodowany do 5. dnia. Na początku 2025 roku Thao i jej mąż udali się do szpitala, gdzie dr Ma Pham Que Mai, doradca genetyczny, zalecił im szczegółowe badania genetyczne.

Wyniki kariotypu nie wykazały poważnych nieprawidłowości. Jednak technika CNVS, polegająca na badaniu mikrodelecji i mikroduplikacji na 24 chromosomach z rozdzielczością 400 kilozasad, wykryła u Thao niewielką nieprawidłowość na chromosomie 18.

Według mgr Giang Huynh Nhu, dyrektora Centrum Zapłodnienia In vitro Tam Anh w Ho Chi Minh, w ciągu ostatnich 5 lat u 7,12% pacjentów wykonano badania przesiewowe lub zdiagnozowano genetykę przedimplantacyjną. Skumulowany wskaźnik urodzeń żywych osiągnął 65,3%.

W tym ośrodku pacjenci są badani genetycznie w następujący sposób: za pomocą kwestionariuszy, badań krwi, testów genów recesywnych (18 powszechnych chorób w populacji), testów CNVS, testów kariotypu lub sekwencjonowania całego genomu (22 000 genów, wykrywających ponad 6000 chorób genetycznych). Dzięki temu możliwe jest wczesne wykrycie zespołów, takich jak zespół Downa, Edwardsa, Patau, czy aberracji chromosomów płciowych (XXX, XYY...).

Aby ustalić, czy przyczyną wady były czynniki genetyczne, czy nowa mutacja, przebadano również brata Thao i stwierdzono u niego tę samą nieprawidłowość, co u siostry. Lekarz stwierdził, że jest to nieprawidłowość genetyczna odziedziczona po ojcu lub matce, z ryzykiem przekazania jej następnemu pokoleniu sięgającym 50%, która dotyczy głównie mózgu i zdolności poznawczych.

Oprócz problemów genetycznych, u Thao stwierdzono również wskaźnik AMH, czyli rezerwę jajnikową mniejszą niż połowa średniego poziomu u kobiet w tym samym wieku. Lekarze opracowali spersonalizowany protokół stymulacji jajników, aby zoptymalizować skuteczność leczenia.

Pobrano Thao i pobrano 9 dojrzałych oocytów. Po docytoplazmatycznym wstrzyknięciu plemnika (ICSI), zarodki hodowano w inkubatorze poklatkowym, w warunkach zbliżonych do środowiska macicy. Laboratorium hodowlane zaprojektowano zgodnie z modelem „laboratorium w laboratorium” z systemem filtracji HEPA, aby zapewnić czyste i stabilne środowisko powietrza na poziomie mikro.

„W dniu, w którym otrzymaliśmy wyniki badań zarodków, byliśmy z mężem tak zdenerwowani, że nie mogliśmy spać. Na szczęście mieliśmy cztery dobrej jakości zarodki piątego dnia ciąży” – powiedziała Thao. Ale podróż jeszcze się nie skończyła. Para czekała dwa tygodnie na wyniki badań genetycznych. Wyniki wykazały, że dwa z czterech zarodków miały nieprawidłowości podobne do tych u ich matki i wujka.

W związku z tym istnieją tylko dwa zdrowe zarodki kwalifikujące się do transferu. Lekarze planują przygotować błonę śluzową macicy Thao, aby zapewnić terminowy transfer zarodka, zwiększając wskaźnik ciąż i dając początek zdrowemu dziecku.

W Wietnamie każdego roku rodzi się około 40 000 dzieci z chorobami genetycznymi, z czego 80% pochodzi od rodziców, którzy nie wykazują objawów choroby. W przypadku recesywnych chorób genetycznych ojciec lub matka mogą być nosicielami genu choroby, nie zdając sobie z tego sprawy. Większość dzieci z chorobami genetycznymi nie ma radykalnego leczenia, a jedynie około 10% rzadkich chorób jest uleczalnych i często bardzo kosztownych.

Dr Que Mai stwierdził, że nieprawidłowości genetyczne, jeśli nie zostaną wcześnie wykryte, mogą spowodować przedwczesne poronienie, brak implantacji lub urodzenie się płodu z poważnymi wadami rozwojowymi. W przypadku drobnych nieprawidłowości dziecko może urodzić się, ale z umiarkowanymi lub poważnymi zaburzeniami rozwoju intelektualnego i fizycznego.

Dlatego badania genetyczne w zapłodnieniu in vitro nie tylko zwiększają wskaźnik udanej ciąży, ale także zmniejszają ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Hodowla zarodka do 5. dnia ciąży i biopsja przedimplantacyjna pomagają wcześnie wykryć ryzyko genetyczne, zapobiegając przekazaniu go następnemu pokoleniu.

„Genetyka w rozrodzie wspomaganym ma szczególne znaczenie. Nie tylko pomaga bezpłodnym parom mieć dzieci, ale także zapewnia, że dziecko urodzi się zdrowe, przyczyniając się do poprawy jakości rodu” – podkreślił dr Que Mai.

Wykrywanie raka tarczycy z przerzutami do węzłów chłonnych nawet bez guza

U 35-letniej kobiety z Long An stwierdzono rzadką postać raka tarczycy po 3 miesiącach powiększonych węzłów chłonnych na szyi i braku leczenia, mimo że na jej tarczycy nie było widocznego guza.

Pani TTH (35 lat, Long An) zauważyła na szyi mały węzeł chłonny wielkości fasolki szparagowej, który po trzech miesiącach stopniowo urósł do rozmiarów orzeszka ziemnego. Po wielu badaniach zdiagnozowano u niej zapalenie węzłów chłonnych, ponieważ USG nie wykazało podejrzenia raka.

Onkolog dr Doan Minh Trong zbadał i zlecił badanie ultrasonograficzne węzłów chłonnych szyi oraz tarczycy. Wyniki wykazały, że tarczyca nie ma guza, ale węzły chłonne wzdłuż lewej żyły szyjnej wewnętrznej wykazywały liczne mikrozwapnienia, co wskazywało na podejrzenie nowotworu złośliwego. Biopsja węzłów chłonnych potwierdziła przerzuty raka tarczycy.

Pani H. została zaplanowana na tyreoidektomię, dyssekcję szyi i zachowanie ważnych struktur, takich jak nerw kręgowy wsteczny i struny głosowe. Wyniki badań histopatologicznych potwierdziły u niej utajonego włóknisto-brodawkowatego raka tarczycy – rzadką i trudną do wykrycia odmianę. Po operacji kontynuowała przyjmowanie jodu radioaktywnego, aby zapobiec ryzyku nawrotu.

„W ciągu prawie 30 lat leczenia chorób tarczycy po raz pierwszy spotkałem się z przypadkiem raka brodawkowatego tarczycy z ukrytą odmianą włóknistą, który dał przerzuty do węzłów chłonnych bez guza w tarczycy” – powiedział dr Trong. Dodał, że odmiana ta powoduje jedynie rozproszone uszkodzenia i nie tworzy wyraźnego guza, dlatego łatwo ją pomylić z zapaleniem tarczycy.

Rak brodawkowaty tarczycy jest najczęstszym typem raka, z dobrym rokowaniem i wskaźnikiem wyleczeń sięgającym 90% w przypadku wczesnego wykrycia. Jednak wariant włókniejący jest rzadki (0,3–5,3%), charakteryzuje się wysokim wskaźnikiem przerzutów do węzłów chłonnych i często atakuje oba płaty tarczycy. Choroba występuje często u osób młodych w wieku 19–35 lat, ma tendencję do naciekania naczyń limfatycznych i powodowania włóknienia tkanki podścieliska tarczycy.

Główne metody leczenia obejmują leczenie chirurgiczne i jod radioaktywny. Jednak ta odmiana jest podatna na nawroty i przerzuty, dlatego pacjenci muszą być monitorowani okresowo co 3 miesiące. W zależności od stanu, lekarz może dostosować harmonogram wizyt kontrolnych co 6-12 miesięcy.

W badaniu USG wariant włóknisty często pojawia się jako lita, hipoechogeniczna masa z unaczynieniem i mikrozwapnieniami. Cechy te można łatwo pomylić z łagodnymi chorobami, takimi jak przewlekłe zapalenie tarczycy.

Powiększone węzły chłonne na szyi to częsta reakcja na infekcje, takie jak przeziębienia, ból gardła i angina paciorkowcowa. Jednak w niektórych przypadkach obrzęk węzłów chłonnych może być oznaką poważniejszych schorzeń, takich jak rak, przewlekłe infekcje, choroby autoimmunologiczne lub skutki uboczne leków.

Doktor Trong zaleca: jeśli węzły chłonne szyi nie znikną po ustąpieniu grypy, pacjent powinien udać się do specjalisty chorób głowy i szyi w celu ustalenia przyczyny i wczesnego rozpoczęcia leczenia. Ponadto każdy powinien regularnie poddawać się badaniom kontrolnym w celu wczesnego wykrycia nieprawidłowości.

Zwłaszcza w przypadku osób, które leczyły się z powodu raka tarczycy, regularne badania kontrolne są konieczne w celu kontrolowania ryzyka nawrotu choroby lub przerzutów, co pozwala na szybką interwencję w przypadku nawrotu choroby.

Operacja wymiany soczewki u kobiety z ciężkimi alergiami i wieloma chorobami współistniejącymi

Pani Ngoc Thanh (75 lat) miała zaćmę w III stadium, cukrzycę typu 2, ciężkie alergie i rodzinne zapalenie wątroby. Po otrzymaniu spersonalizowanego schematu leczenia w szpitalu, przeszła udaną operację, która znacznie poprawiła jej wzrok.

W ciągu ostatnich 6 miesięcy lewe oko pani Thanh stawało się coraz bardziej niewyraźne, jakby pokryte warstwą mgły, co znacząco utrudniało jej codzienne funkcjonowanie. W szpitalu lekarze stwierdzili u niej zaćmę III stopnia w lewym oku, której towarzyszyło łagodne opadanie powieki, zwyrodnienie rogówki i ostrość wzroku zmniejszona do zaledwie 4/10. Operacja wymiany soczewki jest koniecznością, jeśli pacjentka nie chce, aby choroba pogłębiła się do ślepoty.

Pani Thanh ma jednak bardzo silną alergię, która u niej wystąpiła w wyniku reakcji na wiele produktów spożywczych, takich jak owoce morza, wołowina, kurczak i kaczka. Ma również cukrzycę typu 2, chorobę, która zwiększa ryzyko infekcji i spowalnia gojenie się ran pooperacyjnych. Jej matka chorowała na zapalenie wątroby, więc lekarze musieli dokładnie ocenić funkcję wątroby, aby zapewnić bezpieczeństwo podczas operacji i rekonwalescencji.

Według dr. Tanga Ngoc Anha, który bezpośrednio leczył pacjenta, zabieg jest bardziej skomplikowany niż zwykle, ponieważ ryzyko wystąpienia reakcji alergicznych na środki znieczulające, leki przeciwzapalne lub pooperacyjne krople do oczu jest bardzo wysokie. Ponadto pacjent jest narażony na pooperacyjny stan zapalny z powodu silnej reakcji układu odpornościowego, a w przypadku zaburzeń czynności wątroby leki mogą być toksyczne lub kumulować się w organizmie.

Aby zapewnić maksymalne bezpieczeństwo, lekarz zleca wykonanie testu reakcji na każdy lek, który będzie stosowany w trakcie i po operacji, w celu wczesnego wykrycia ryzyka alergii. Wyniki testu pomagają lekarzowi wyeliminować leki wysokiego ryzyka i dobrać leki odpowiednie dla stanu pacjenta. Jednocześnie oddziały okulistyczny, immunologiczny i alergologiczny, endokrynologiczny i wątrobowo-żółciowy współpracują ze sobą, aby opracować spersonalizowany plan leczenia, kontrolować poziom cukru we krwi, oceniać czynność wątroby i zmniejszać ryzyko infekcji.

Gdy pacjent kwalifikuje się do zabiegu, dr Ngoc Anh i jego zespół przeprowadzają zabieg, stosując technikę fakoemulsyfikacji soczewki za pomocą ultradźwięków w połączeniu z wszczepieniem jednoogniskowej soczewki wewnątrzgałkowej. Jest to technika małoinwazyjna, charakteryzująca się szybkim okresem rekonwalescencji i minimalnym uszkodzeniem tkanek. Podczas zabiegu, trwającego około 20 minut, mikroskopowe nacięcie o długości 2,2 mm pozwala na zachowanie maksymalnej struktury oka. U pacjenta nie występują reakcje alergiczne ani przedłużone krwawienie w trakcie ani po zabiegu.

Dziesięć dni po operacji wzrok pani Thanh w lewym oku znacznie się poprawił, osiągając 7/10 w okularach. Rogówka zagoiła się dobrze, bez zaczerwienienia, stanu zapalnego ani podrażnienia. Ze względu na skłonność do alergii, lekarz starannie dobrał krople do oczu, unikając kortykosteroidów i stosując antybiotyki o wąskim spektrum działania, o prostym składzie, które rzadziej wywołują alergie.

„Teraz wyraźnie widzę każdy płatek kwiatu na podwórku, czytam książki bez mrużenia oczu, a nawet widzę tablice rejestracyjne na ulicy. Wcześniej nie odważyłam się wyjść wieczorem bez bliskiej osoby z obawy przed upadkiem. Teraz mogę ćwiczyć sama każdego ranka” – powiedziała pani Thanh.

Lekarze zalecają osobom starszym regularne badania wzroku co 6 miesięcy w celu wczesnego wykrycia chorób, takich jak zaćma, jaskra czy zwyrodnienie plamki żółtej. Jeśli zauważysz takie objawy, jak niewyraźne widzenie, olśnienie lub pogorszenie ostrości wzroku, powinieneś zgłosić się na wczesne badanie w celu szybkiej interwencji i długoterminowej ochrony wzroku.

Source: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html