Modelo inovador ajuda a reduzir alertas genéticos falsos durante a gravidez

Uma equipe de pesquisa do Centro Médico Rabin (Israel) desenvolveu um modelo inovador que pode mudar fundamentalmente a maneira como o risco genético é avaliado para casais judeus que se preparam para se tornarem pais.

Com limites estabelecidos em populações genéticas mistas, como as dos EUA ou da Europa, muitos casais judeus ao redor do mundo agora podem ser informados de que são "parentes próximos" ao passar por exames de gravidez precoce.

No entanto, aplicar esse padrão a comunidades de ancestralidade comum, como judeus, drusos, circassianos ou outras minorias étnicas, muitas vezes leva a uma ansiedade desnecessária e até mesmo à consideração de interromper a gravidez.

A professora Idit Maya, diretora interina do Instituto de Genética do Centro Médico Rabin, que liderou a equipe de pesquisa, disse que sua pesquisa apontou para uma "falha grave" na maneira atual de avaliar o risco de doenças genéticas.

“Medir a proximidade genética de casais judeus usando os mesmos critérios dos casais americanos é um erro”, enfatiza Maya. “Um certo grau de similaridade genética é esperado em comunidades judaicas, que se casam entre si há gerações. Não levar isso em conta pode levar a alarmes falsos e decisões dolorosas, como a interrupção desnecessária de gestações.”

A professora Maya começou sua pesquisa há vários anos, depois de ver repetidamente casais judeus receberem relatórios genéticos alarmantes de clínicas estrangeiras, que não entendiam completamente a composição genética única dos judeus asquenazes.

Para testar sua hipótese, ela se juntou à Professora Lena Sagi-Dain, Presidente da Sociedade Israelense de Genética Médica e Chefe da Unidade de Genética Pré-natal do Centro Médico Carmel, em Haifa.

Desde 2017, a equipe coletou e analisou cerca de 15.000 amostras genéticas no Rabin Medical Center, incluindo dados de sangue e embriões.

As amostras foram classificadas por origem étnica – existem cerca de 16 grupos étnicos diferentes em Israel, incluindo judeus de regiões como Bucara, Irã, Curdistão, Iraque, Síria, Líbano, Líbia, Afeganistão, Iêmen e Etiópia. Eles também estudaram árabes cristãos, muçulmanos, beduínos e drusos.

O DNA humano vem em pares – um de cada genitor. Quando um segmento de DNA é idêntico em ambas as cópias, isso é chamado de "corrida de homozigose" (ROH). A ROH ocorre frequentemente em pessoas cujos ancestrais viveram na mesma pequena comunidade, fazendo com que compartilhem muitas características genéticas.

A equipe mediu a proporção de segmentos de DNA idênticos em cada amostra de genoma e descobriu que o tamanho e a frequência desses segmentos variavam muito entre os grupos étnicos.

O professor Maya descobriu que quanto maior a sobreposição, maior a probabilidade de os pais terem um ancestral comum — algo comum em comunidades judaicas, onde casamentos mistos ocorrem ao longo de muitas gerações.

O resultado é um novo algoritmo que permite a avaliação do risco de doenças genéticas com base no perfil genético de cada comunidade. Em vez de usar limites rígidos, o modelo fornece "limites de risco reais" com base em dados específicos para cada população.

As diretrizes atuais nos EUA e na Europa são baseadas em dados de milhões de pessoas de origens diversas, o que às vezes torna as avaliações irrelevantes para comunidades geneticamente homogêneas como os judeus, de acordo com o professor Maya.

A Sociedade Israelense de Genética Médica adotou oficialmente o novo modelo no final de julho e espera-se que seja incorporado às diretrizes clínicas atualizadas de Israel. Espera-se que o novo modelo reduza preocupações desnecessárias e "previna alarmes falsos".

(TTXVN/Vietnã+)

Fonte: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp