Um modelo inovador ajuda a reduzir falsos alertas genéticos durante a gravidez.

Uma equipe de pesquisa do Centro Médico Rabin (Israel) desenvolveu um modelo inovador que pode mudar fundamentalmente a forma como o risco genético é avaliado para casais judeus que se preparam para ter filhos.

Com base nos critérios estabelecidos para populações mestiças, como as dos EUA ou da Europa, muitos casais judeus em todo o mundo que se submetem a exames de rastreio pré-natal podem agora ser informados de que são "parentes próximos".

No entanto, aplicar esse padrão a comunidades com ancestralidade comum, como judeus, drusos, circassianos ou outros grupos minoritários, muitas vezes leva a ansiedade desnecessária e até mesmo à consideração da interrupção da gravidez.

A professora Idit Maya, diretora interina do Instituto de Genética do Centro Médico Rabin e chefe da equipe de pesquisa, afirmou que seu estudo aponta para uma "falha grave" na forma como o risco de doenças genéticas é avaliado atualmente.

Maya enfatizou: “Medir a proximidade genética de casais judeus usando os mesmos critérios que os casais nos EUA é um erro. Um certo grau de semelhança genética é previsível dentro da comunidade judaica, que pratica o casamento entre parentes há gerações. Ignorar esse fator leva a falsos alarmes e decisões dolorosas, como a interrupção desnecessária da gravidez.”

A professora Maya iniciou sua pesquisa há vários anos, depois de testemunhar repetidamente casais judeus recebendo relatórios genéticos alarmantes de clínicas estrangeiras que não compreendiam completamente as características genéticas únicas dos judeus asquenazes.

Para verificar sua hipótese, ela colaborou com a professora Lena Sagi-Dain, presidente da Sociedade Israelense de Genética Médica e chefe da Unidade de Genética Pré-natal do Centro Médico Carmel em Haifa.

Desde 2017, a equipe de pesquisa coletou e analisou aproximadamente 15.000 amostras genéticas no Centro Médico Rabin, incluindo dados de sangue e embriões.

As amostras foram categorizadas por origem étnica – em Israel existem cerca de 16 grupos étnicos diferentes, incluindo judeus de regiões como Bukhara, Irã, Curdistão, Iraque, Síria, Líbano, Líbia, Afeganistão, Iêmen e Etiópia. Além disso, estudaram cristãos árabes, muçulmanos, beduínos e drusos.

O DNA humano existe em pares — um do pai e outro da mãe. Quando um segmento de DNA é idêntico em ambas as cópias, esse fenômeno é chamado de "região de homozigose" (ROH). A ROH ocorre frequentemente em indivíduos cujos ancestrais viveram na mesma pequena comunidade, fazendo com que compartilhem muitas características genéticas.

A equipe de pesquisa mediu a proporção de segmentos de DNA idênticos em cada amostra de gene e descobriu que o tamanho e a frequência desses segmentos variavam significativamente entre os grupos étnicos.

A professora Maya descobriu que quanto mais longos os segmentos sobrepostos, maior a probabilidade de os pais compartilharem um ancestral comum – um fenômeno frequentemente observado em comunidades judaicas, onde o casamento inter-religioso ocorre ao longo de muitas gerações.

O resultado foi um novo algoritmo que permite a avaliação do risco de doenças genéticas com base nos perfis genéticos específicos de cada comunidade. Em vez de usar limiares rígidos, esse modelo fornece um “limiar de risco real” baseado nos dados específicos de cada grupo étnico.

Segundo a professora Maya, as diretrizes atuais nos EUA e na Europa são baseadas em dados de milhões de pessoas de origens diversas, o que às vezes torna as avaliações irrelevantes para comunidades geneticamente homogêneas, como a população judaica.

A Sociedade Israelense de Genética Médica adotou oficialmente o novo modelo no final de julho e planeja integrá-lo às diretrizes clínicas atualizadas de Israel. Espera-se que esse novo modelo minimize preocupações desnecessárias e "previna alarmes falsos".

(VNA/Vietnã+)

Fonte: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp