O 'culpado' por trás de gerações de lábio leporino e fenda palatina foi identificado.

Após três gestações que resultaram em fetos com lábio leporino, fenda palatina e outras malformações congênitas (incluindo duas gestações que foram interrompidas), uma mulher na província de Quang Tri finalmente deu à luz um bebê saudável, sem fenda labial ou palatina, em sua primeira gravidez, graças a uma nova técnica.

Diagrama genético abrangendo quatro gerações, mostrando que três gerações têm indivíduos com lábio leporino e fenda palatina - Foto: Fornecida pelo médico.

Este é um dos centenas de casais que, graças à aplicação de técnicas de seleção de embriões para eliminar genes causadores de doenças por meio de testes genéticos pré-implantacionais (PGT-M), deram as boas-vindas a um filho saudável, apesar do infeliz fato de muitos membros de sua família serem portadores da doença devido a uma anomalia genética de um único gene.

Alegria após gerações de tragédias causadas por lábio leporino e fenda palatina.

Em entrevista ao Tuoi Tre Online em 6 de março, o Dr. Ho Manh Tuong, consultor da Unidade de Apoio Reprodutivo do Hospital My Duc e secretário-geral da Associação de Endocrinologia Reprodutiva e Infertilidade da Cidade de Ho Chi Minh, acrescentou que o histórico familiar de sua esposa inclui várias gerações com lábio leporino e fenda palatina.

O casal estava determinado a viajar de Quang Tri até a cidade de Ho Chi Minh para descobrir a causa.

Com o apoio de técnicas modernas de diagnóstico genético, a equipe especializada em genética, liderada pelo mestrando Nguyen Bao Tram, descobriu que o "culpado" por lábio leporino, fenda palatina e muitas outras malformações congênitas que se manifestam ao longo de gerações nessa família é uma mutação genética oculta e insidiosa.

Identificar a mutação genética causadora da doença é extremamente difícil; a equipe de genética teve que utilizar todas as técnicas de diagnóstico genético mais avançadas disponíveis atualmente, consultando os bancos de dados mais recentes e atualizados em todo o mundo , mas mesmo assim não conseguiu identificar o gene causador da doença.

Só depois que a equipe de especialistas comparou o DNA com o de membros da família que também tinham a doença, eles conseguiram identificar o gene "culpado".

Como o casal mora em Quang Tri e viajar é caro, os médicos aconselharam-nos a ir a Da Nang para fazer fertilização in vitro (FIV).

Os médicos do Hospital My Duc colaboraram com o Hospital Familiar de Da Nang para realizar testes de triagem genética em embriões, fertilização in vitro (FIV) e testes genéticos embrionários PGT-M, a fim de descartar embriões portadores de genes de doenças.

No entanto, uma segunda tentativa de fertilização in vitro (FIV) é necessária para encontrar um embrião normal que não seja portador do gene da doença.

A paciente foi submetida à transferência de embriões, engravidou e teve uma gestação saudável, sem anormalidades detectadas por ultrassom. Após quatro gestações anteriores, esta foi a primeira vez que o casal deu as boas-vindas a um bebê saudável, pesando 3,7 kg, sem anormalidades nos lábios ou palato.

"O que antes era uma tragédia familiar que atravessava gerações, agora, após um período de confusão, medo e desespero, traz uma alegria imensa para a família e os parentes. Nós, profissionais da saúde, também estamos muito felizes. É realmente emocionante", compartilhou o Dr. Tuong.

Uma equipe de médicos, embriologistas e consultores genéticos discute e define o melhor plano de tratamento para o paciente. - Foto: Fornecida pelo hospital.

As conquistas na área médica visam salvar vidas e ajudar os menos afortunados.

A técnica PGT-M foi reconhecida como uma Conquista Médica Vietnamita em 2023. De acordo com o Dr. Tuong, essa é uma conquista significativa porque envolve a colaboração de especialistas e novas técnicas e tecnologias de duas áreas: reprodução assistida e genética médica.

As conquistas demonstram que os especialistas vietnamitas dominaram a tecnologia, utilizando-a com habilidade e flexibilidade para solucionar casos difíceis, inclusive doenças genéticas ainda não reconhecidas mundialmente.

Além disso, a tecnologia é transferida e coordenada com hospitais locais para que pessoas em áreas remotas ainda possam ter acesso à tecnologia médica moderna.

Especificamente, ajuda os casais a terem filhos saudáveis, sem defeitos congênitos, além de eliminar da comunidade os genes nocivos que causam doenças, impedindo que sejam transmitidos às gerações futuras.

"As conquistas médicas não devem ser celebradas com prêmios, mas sim salvar vidas e ajudar os menos afortunados. Nada de valioso vem fácil. A tarefa mais difícil é analisar e identificar os genes que causam anormalidades em uma doença de origem desconhecida", concluiu o Dr. Tuong.

Dos 550 casos em que a técnica PGT-M foi realizada, nasceram 250 bebês saudáveis.

A técnica PGT-M no Hospital My Duc está em funcionamento desde 2020 e já rastreou mais de 100 doenças genéticas raras diferentes.

Até o final de 2024, aproximadamente 700 casais haviam se submetido a exames genéticos para determinar a causa, mais de 550 procedimentos de PGT-M haviam sido realizados e cerca de 250 bebês saudáveis ​​haviam nascido.

A tecnologia PGT-M despertou novas esperanças para casais portadores do gene da doença e que a transmitem para as futuras gerações, dando-lhes a chance de terem filhos saudáveis ​​e eliminando a disseminação do gene da doença nas gerações subsequentes.

Fonte: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm