Encontrar o "culpado" que faz com que muitas gerações sofram de lábio leporino e fenda palatina

Após três gestações, todas resultando em fetos com lábio leporino e fenda palatina e outras anormalidades (duas das quais terminaram em aborto), uma mulher em Quang Tri deu à luz um bebê saudável pela primeira vez, sem nenhuma anormalidade no lábio ou palato, graças à aplicação de uma nova técnica.

Diagrama genético de 4 gerações, em que 3 gerações têm pessoas com fissura labiopalatina - Foto: Fornecida pelo Doutor

Este é um entre centenas de casais que, graças à aplicação da técnica de seleção de embriões que não carregam o gene da doença por meio de testes genéticos pré-implantação (PGT-M), tiveram um bebê saudável, embora, infelizmente, muitas pessoas na família sejam portadoras da doença devido a uma anormalidade genética de um único gene.

Alegria após a tragédia de várias gerações de lábio leporino e fenda palatina

Em entrevista ao Tuoi Tre Online em 6 de março, o Dr. Ho Manh Tuong, consultor profissional da Unidade de Apoio Reprodutivo My Duc, do Hospital My Duc, secretário-geral da Associação de Endocrinologia Reprodutiva e Infertilidade da Cidade de Ho Chi Minh, acrescentou que o histórico familiar de sua esposa inclui muitas gerações de lábio leporino e fenda palatina.

O casal decidiu viajar de Quang Tri para a Cidade de Ho Chi Minh para descobrir a causa.

Com o apoio de técnicas modernas de diagnóstico genético, a equipe especializada em genética do Mestre Nguyen Bao Tram descobriu que o "culpado" que causa lábio leporino e fenda palatina e muitos outros defeitos ao longo de muitas gerações nesta família é uma mutação genética maligna oculta.

Identificar a mutação genética que causa a doença é extremamente difícil. A equipe de especialistas em genética precisou utilizar todas as técnicas de diagnóstico genético mais avançadas disponíveis atualmente e consultar os bancos de dados mais atualizados do mundo , mas ainda não conseguiu identificar o gene que causa a doença.

Foi somente quando compararam o DNA de membros da família que também tinham a doença com testes aprofundados que a equipe de especialistas descobriu o gene "culpado".

Como o casal morava em Quang Tri e a viagem era cara, os médicos os aconselharam a retornar a Da Nang para fertilização in vitro (FIV).

Médicos do Hospital My Duc, em colaboração com o Hospital Familiar em Da Nang, realizam testes de triagem genética para embriões, fertilização in vitro e testes genéticos de embriões PGT-M para eliminar embriões portadores de genes de doenças.

Entretanto, uma segunda fertilização in vitro é necessária para encontrar um embrião normal que não seja portador do gene da doença.

A paciente passou por uma transferência de embrião, engravidou e toda a gestação transcorreu de forma saudável, sem anormalidades registradas na ultrassonografia. Após quatro gestações, esta foi a primeira vez que o casal teve um bebê saudável, pesando 3,7 kg, sem anormalidades no lábio ou palato.

"Foi uma tragédia familiar que afetou muitas gerações. Após um período vivendo em confusão, medo e desespero, a família e o clã agora desfrutam de uma alegria sem limites. Nós, os profissionais, também estamos cheios de felicidade. É realmente comovente", compartilhou o Dr. Tuong.

Um grupo de médicos, embriologistas e conselheiros genéticos discutiu e concordou sobre o melhor tratamento para o paciente - Foto: Fornecida pelo hospital

As conquistas médicas servem para salvar pessoas e destinos infelizes.

A técnica PGT-M foi homenageada como Conquista Médica do Vietnã 2023. De acordo com o Dr. Tuong, esta é uma conquista significativa devido à coordenação entre especialistas e novas técnicas e tecnologias em dois campos: suporte reprodutivo e genética médica.

A conquista mostra que os especialistas vietnamitas dominam a tecnologia e podem usá-la com habilidade e flexibilidade para resolver casos difíceis, até mesmo doenças genéticas que não foram reconhecidas pelo mundo.

Além disso, a tecnologia é transferida e coordenada com hospitais locais para que pessoas que vivem longe ainda possam ter acesso à tecnologia médica moderna.

Ajuda especialmente os casais a darem à luz crianças saudáveis ​​e sem defeitos, e ajuda a eliminar genes causadores de doenças ruins da comunidade, evitando que sejam transmitidos para as gerações futuras.

“Conquistas médicas não são para receber prêmios, mas para ajudar pessoas e pessoas desafortunadas. Nada é fácil, mas tem valor. O mais difícil é analisar e encontrar o gene que causa anormalidades em uma doença desconhecida”, concluiu o Dr. Tuong.

550 casos da técnica PGT-M dão origem a 250 bebês saudáveis

A técnica PGT-M no Hospital My Duc está em uso desde 2020 e até agora já rastreou mais de 100 doenças genéticas raras diferentes.

Até o final de 2024, cerca de 700 casais haviam passado por exames genéticos para detectar a causa, mais de 550 casos de PGT-M haviam sido realizados e cerca de 250 bebês saudáveis ​​haviam nascido.

A tecnologia PGT-M trouxe novas esperanças para casais portadores de genes de doenças que podem ser transmitidos para a próxima geração, dando a eles a oportunidade de dar à luz anjinhos saudáveis ​​e eliminando a transmissão de genes de doenças para as próximas gerações.

Fonte: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm