Encontrar o "culpado" que faz com que muitas gerações sofram de lábio leporino e fenda palatina

Após três gestações, todas resultando em fetos com lábio leporino, fenda palatina e outras anomalias (duas das quais terminaram em aborto), uma mulher em Quang Tri deu à luz um bebê saudável pela primeira vez, sem qualquer anomalia no lábio ou no palato, graças à aplicação de uma nova técnica.

Diagrama genético de 4 gerações, em que 3 gerações apresentam indivíduos com lábio leporino e fenda palatina - Foto: Fornecida pelo médico

Este é um dos centenas de casais que, graças à aplicação da técnica de seleção de embriões que não carregam o gene da doença por meio do teste genético pré-implantacional (PGT-M), receberam um bebê saudável, mesmo que, infelizmente, muitas pessoas na família sejam portadoras da doença devido a uma anomalia genética de um único gene.

Alegria após a tragédia de múltiplas gerações com lábio leporino e fenda palatina.

Em entrevista ao Tuoi Tre Online em 6 de março, o Dr. Ho Manh Tuong, consultor da Unidade de Apoio Reprodutivo do Hospital My Duc e secretário-geral da Associação de Endocrinologia Reprodutiva e Infertilidade da Cidade de Ho Chi Minh, acrescentou que o histórico familiar de sua esposa inclui várias gerações de lábio leporino e fenda palatina.

O casal decidiu viajar de Quang Tri para a cidade de Ho Chi Minh para descobrir a causa.

Com o apoio de técnicas modernas de diagnóstico genético, a equipe especializada em genética do Mestre Nguyen Bao Tram descobriu que o "culpado" por causar fenda labial e palatina, além de muitos outros defeitos, ao longo de várias gerações nesta família, é uma mutação genética oculta e maligna.

Identificar a mutação genética que causa a doença é extremamente difícil. A equipe de especialistas em genética teve que usar todas as técnicas de diagnóstico genético mais avançadas disponíveis atualmente e consultar os bancos de dados mais atualizados do mundo , mas mesmo assim não conseguiu identificar o gene causador da doença.

Foi somente após comparar o DNA de membros da família que também tinham a doença, por meio de testes aprofundados, que a equipe de especialistas descobriu o gene "culpado".

Como o casal morava em Quang Tri e as viagens eram caras, os médicos aconselharam-nos a voltar para Da Nang para realizar a fertilização in vitro (FIV).

Os médicos do Hospital My Duc, em colaboração com o Hospital Familiar de Da Nang, realizam testes de triagem genética em embriões, fertilização in vitro (FIV) e testes genéticos pré-implantacionais para mielomeningocele (PGT-M) com o objetivo de eliminar embriões portadores de genes causadores de doenças.

No entanto, uma segunda fertilização in vitro é necessária para encontrar um embrião normal que não seja portador do gene da doença.

A paciente realizou uma transferência de embriões, engravidou e toda a gestação transcorreu sem problemas, sem anormalidades detectadas no ultrassom. Após quatro gestações, esta foi a primeira vez que o casal deu as boas-vindas a um bebê saudável, com 3,7 kg, sem anormalidades nos lábios ou no palato.

"Foi uma tragédia familiar que afetou muitas gerações. Após um período de confusão, medo e desespero, a família e o clã agora desfrutam de uma alegria imensa. Nós, os profissionais, também estamos transbordando de felicidade. É realmente emocionante", compartilhou o Dr. Tuong.

Um grupo de médicos, embriologistas e consultores genéticos discutiu e chegou a um consenso sobre o melhor tratamento para o paciente. - Foto: Fornecida pelo hospital

As conquistas da medicina visam salvar vidas e evitar destinos infelizes.

A técnica PGT-M foi homenageada como uma Conquista Médica do Vietnã em 2023. De acordo com o Dr. Tuong, essa é uma conquista significativa devido à coordenação entre especialistas e novas técnicas e tecnologias em duas áreas: suporte reprodutivo e genética médica.

Essa conquista demonstra que os especialistas vietnamitas dominam a tecnologia e conseguem utilizá-la com habilidade e flexibilidade para solucionar casos complexos, inclusive doenças genéticas ainda não reconhecidas internacionalmente.

Além disso, a tecnologia é transferida e coordenada com hospitais locais para que pessoas que moram longe ainda possam ter acesso à tecnologia médica moderna.

Especialmente útil para casais que desejam ter filhos saudáveis ​​e sem defeitos, além de contribuir para a eliminação de genes nocivos causadores de doenças na comunidade, impedindo sua transmissão para as futuras gerações.

“As conquistas médicas não servem para receber prêmios, mas sim para ajudar as pessoas e os menos afortunados. Nada é fácil, mas é valioso. O mais difícil é analisar e encontrar o gene que causa anormalidades em uma doença desconhecida”, concluiu o Dr. Tuong.

Em 550 casos de PGT-M, nasceram 250 bebês saudáveis.

A técnica PGT-M está em uso no Hospital My Duc desde 2020 e já rastreou mais de 100 doenças genéticas raras diferentes.

Até o final de 2024, cerca de 700 casais haviam se submetido a exames genéticos para determinar a causa, mais de 550 casos de PGT-M haviam sido realizados e cerca de 250 bebês saudáveis ​​haviam nascido.

A tecnologia PGT-M trouxe uma nova esperança para casais portadores de genes de doenças que podem ser transmitidos para a próxima geração, dando-lhes a oportunidade de dar à luz anjinhos saudáveis ​​e eliminando a transmissão desses genes para as gerações futuras.

Fonte: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm