Afecțiunea poate fi detectată din timp prin examinări dentare, dezvăluind malocluzie și dinți incluși multipli din cauza spațiului insuficient pentru erupție - Foto: BSCC
Pe lângă interniști, chirurgi și oftalmologi, medicii dentiști joacă un rol crucial în diagnosticarea precoce și participă activ la tratamentul multidisciplinar. Recent, am întâlnit multe familii ai căror copii au fost diagnosticați cu boala, dar nu erau conștienți de aceasta și, prin urmare, nu au solicitat tratament precoce, ceea ce este foarte regretabil.
Ce este sindromul Crouzon?
Sindromul Crouzon este o tulburare genetică caracterizată prin fuziunea prematură a suturilor craniene, de unde și celălalt nume, fuziunea prematură a suturilor craniene. De obicei, suturile craniene încep să fuzioneze în jurul vârstei de 2-4 ani și sunt complet calcificate înainte de vârsta de 20 de ani.
În sindromul Crouzon, una sau mai multe suturi craniene se osifică prematur, împiedicând craniul să se extindă pentru a ține pasul cu creșterea creierului, rezultând anomalii grave ale craniului și feței.
Este sindromul Crouzon frecvent?
Sindromul Crouzon este o boală rară, cu o incidență estimată de aproximativ 1 din 25.000 de nou-născuți vii. Aproximativ 50% din cazuri sunt familiale din cauza moștenirii autosomal dominante, în timp ce restul se datorează mutațiilor spontane, fără antecedente familiale ale bolii. Boala poate apărea la toate etniile și indiferent de sex.
Sindromul Crouzon este cauzat de o mutație a genei FGFR2, care duce la o diferențiere anormală a celulelor osoase, rezultând osificarea prematură a suturilor craniene.
Când suturile craniene fuzionează prea devreme, creierul continuă să crească, punând presiune asupra craniului încă în curs de dezvoltare. Acest lucru crește presiunea intracraniană, determinând creșterea oaselor în direcții nenaturale, rezultând deformări ale craniului și ale feței.
Cele mai caracteristice manifestări includ hipoplazia regiunii mediofaciale, mușcătura inversă din cauza tendinței de rotație inversă a osului maxilarului, orbite superficiale și proptoză, afectând atât estetica, cât și funcțiile, cum ar fi vederea, respirația, masticația și vorbirea.
Controalele stomatologice la copii sunt importante nu doar pentru detectarea bolilor orale, ci și a afecțiunilor conexe - Foto: TTO
Depistarea precoce a bolii prin simptome clinice comune.
Manifestările clinice ale sindromului Crouzon pot fi detectate la naștere sau în primii ani de viață:
Copiii cu această afecțiune au ochi proeminenți și orbite oculare puțin adânci, ceea ce face ca ochii să se proeminente înainte. Distanța dintre ochi este adesea mai mare decât în mod normal.
Regiunea facială medio-facială subdezvoltată provoacă o punte nazală concavă, un nas plat și un aspect facial concav. Mulți copii au palatul înalt, iar unii pot avea chiar și palatoschizis sau uvula despicată.
Maxilarul superior tinde să fie subdezvoltat și rotat înapoi, astfel încât pacienții au adesea o supraocluzie și mulți dinți incluși din cauza spațiului insuficient pentru erupție.
Problemele dentare includ dinți înghesuiți, dinți anormal de mari sau lipsă, ocluzia anterioară deschisă și ocluzia încrucișată.
- Multe cazuri prezintă semne de sforăit și apnee în somn din cauza îngustării căilor respiratorii superioare.
În cazuri severe, poate apărea o creștere a presiunii intracraniene, provocând dureri de cap, greață sau atrofie a nervului optic dacă nu este tratată prompt.
- Pierderea auzului conductiv (datorată anomaliilor osoase ale urechii medii) - este un simptom frecvent, dar adesea trecut cu vederea, la copiii cu sindrom Crouzon.
Tratament și coordonare multidisciplinară
Tratarea sindromului Crouzon este un proces lung care necesită implicarea coordonată a mai multor specialități: neurochirurgi, medici pneumologi, specialiști în medicina somnului, chirurgi maxilo-faciali (stomatologie pediatrică, ortodonție etc.), oftalmologi, otorinolaringologi, neurologi, specialiști în reabilitare, psihologi și geneticieni.
Tratamentul poate fi împărțit în etape, începând de la copilărie până la adolescență, adaptate la fiecare etapă de dezvoltare a copilului.
În perioada neonatală până la vârsta de 2 ani, dacă există semne de creștere a presiunii intracraniene din cauza faptului că craniul nu se extinde suficient de rapid pentru a ține pasul cu dezvoltarea creierului, este necesară o cranioplastie precoce pentru a elibera suturile fuzionate.
Acest lucru nu numai că ajută la protejarea creierului, dar reduce și riscul de atrofie a nervului optic. În această perioadă, este necesară monitorizarea presiunii intraoculare, evaluarea funcției respiratorii și verificarea prezenței sindromului de apnee în somn.
Apneea de somn este un simptom frecvent, dar adesea trecut cu vederea, la copiii cu sindrom Crouzon. Hipoplazia mediofacială și stenoza palatină îngustează căile respiratorii superioare, provocând apnee de somn.
Copiii sforăie adesea, respiră pe gură, se pot trezi noaptea și pot prezenta somnolență în timpul zilei, concentrare deficitară și întârzieri de dezvoltare. Apneea de somn este diagnosticată prin polisomnografie. Tratamentul depinde de severitate și de cauzele care stau la baza acesteia.
Maxilarul superior este adesea îngust și inversat; în funcție de gravitate, poate fi necesară cooperarea pentru a alege diferite metode de expansiune a maxilarului și repoziționare a dezvoltării oaselor maxilare.
Cu toate acestea, intervenția chirurgicală necesită prudență, deoarece poate afecta mugurii dentari, poate crea cicatrici și poate restricționa creșterea osului maxilar.
Pe măsură ce copiii cresc, de la vârsta de 6 ani încolo, aparatele extrafaciale, cum ar fi măștile faciale combinate cu șuruburi de expansiune mandibulară, pot fi utilizate pentru a extinde și a trage maxilarul superior înainte. Alternativ, se pot efectua proceduri chirurgicale, cum ar fi tehnica Le Fort III sau tracțiunea osoasă, pentru a avansa partea medie a feței. Aceste intervenții ajută la lărgirea orbitelor oculare, la îmbunătățirea volumului căilor respiratorii, la reducerea proptozei și la îmbunătățirea ocluziei și a esteticii faciale.
În același timp, ortodontul va ajuta la realinierea arcadei dentare, corectarea dinților nealiniați, contribuind la asigurarea unei funcții corecte de masticație și vorbire și pregătindu-se pentru etapele ulterioare de tratament.
Intervenția chirurgicală timpurie necesită atenție la dentiția mixtă și la creșterea dentară, evaluarea avantajelor și dezavantajelor, decizia dacă este recomandabilă o intervenție chirurgicală timpurie sau amânată și intervenția doar cu metode ortodontice non-chirurgicale pentru a facilita intervențiile chirurgicale ulterioare.
După intervenția chirurgicală, copiii au nevoie de controale regulate pentru monitorizarea dezvoltării craniofaciale, a funcției respiratorii, a vederii și a sănătății orale. Tratamentul stomatologic nu se limitează la ortodonție, ci include și controlul cariilor, restaurarea dinților deteriorați, oferirea de instrucțiuni de igienă orală și oferirea de sprijin psihologic copilului și familiei.
Rolul unui dentist
Chirurgii orali și maxilo-faciali joacă un rol crucial și indispensabil în diagnosticarea precoce, tratamentul coordonat și îngrijirea pe termen lung a pacienților cu sindrom Crouzon. Mulți copii sunt diagnosticați pentru prima dată cu anomalii orale și maxilo-faciale la clinicile stomatologice, atunci când părinții îi aduc la controale din cauza dinților incluși, a proeminenței maxilarului superior în spatele maxilarului inferior, a ocluziei încrucișate, a dificultăților de vorbire sau a durerii la mestecat.
Recunoașterea caracteristicilor anormale, cum ar fi ocluzia inversă, înghesuirea severă, hipoplazia maxilară sau palatul îngust, poate ajuta la suspiciunea precoce și la trimiterea adecvată pentru un diagnostic definitiv.
Apneea obstructivă în somn este frecventă la pacienții cu sindrom Crouzon din cauza unui os maxilar îngust și retras. Prin urmare, în timpul tratamentului, chirurgii maxilo-faciali colaborează cu echipa chirurgicală craniofacială pentru a evalua și planifica tratamentul ortodontic înainte și după intervenția chirurgicală, a proiecta retainere și a monitoriza progresia osului maxilar.
Utilizarea metodelor de expansiune și tracțiune a maxilarului timpuriu la copii poate evita intervențiile chirurgicale ulterioare sau poate facilita intervenția chirurgicală la vârsta adultă și, de asemenea, poate îmbunătăți somnul copilului.
De asemenea, medicii stomatologi joacă un rol în educarea și consilierea familiilor cu privire la îngrijirea orală, dieta adecvată și monitorizarea semnelor de recidivă sau complicații după intervenție.
Această boală genetică rară poate avea consecințe grave dacă nu este detectată și tratată prompt.
Colaborarea multidisciplinară în diagnostic și tratament este crucială, medicii stomatologi jucând un rol vital de legătură de la stadiile inițiale ale suspiciunii până la reabilitarea funcțională pe termen lung.
Ducerea copiilor la controale stomatologice imediat ce le erup primii dinți nu numai că ajută la detectarea precoce a sindromului Crouzon, ci oferă și o șansă semnificativă de a le îmbunătăți funcția, estetica, calitatea vieții și somnul.
Părinții trebuie să fie mai proactivi în monitorizarea dezvoltării craniofaciale și orale a copiilor lor și să colaboreze cu echipele medicale pentru a le oferi copiilor cu acest sindrom un viitor mai luminos.
Sursă: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
Comentariu (0)