Prima terapie genică disponibilă pentru persoanele cu boală rară SMA cu vârsta de 2 ani și peste

(Dan Tri) - Aprobarea primei terapii genice pentru tratarea atrofiei musculare spinale (AMS) la pacienții cu vârsta de 2 ani și peste este un pas important înainte în oferirea mai multor șanse de viață persoanelor cu această boală rară.

Terapie genică pentru persoanele cu SMA (boală rară) cu vârsta de 2 ani și peste

Pe 28 noiembrie, Dr. Do Phuoc Huy, fondatorul Organizației Vietnameze pentru Boli Rare (VORD), a anunțat reporterul Dan Tri că Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat Itvisma - o nouă terapie genică pentru pacienții cu atrofie musculară spinală (SMA) cu vârsta de 2 ani și peste, care prezintă mutații SMN1.

Acesta este un pas major înainte în eforturile de a oferi mai multă viață persoanelor cu această boală rară, deoarece este prima dată când o terapie genică AAV (care utilizează un virus modificat pentru a transmite o genă terapeutică celulelor sau țesuturilor) a fost aprobată pentru un grup de pacienți mai în vârstă, nu doar pentru sugari.

Prin urmare, Itvisma este o terapie cu injecție intratecală unică. Medicamentul utilizează un vector AAV9 pentru a livra o copie funcțională a genei SMN1 în neuronii motori, contribuind astfel la menținerea capacității de a produce proteina SMN - un factor vital pentru pacienții cu SMA.

Itvisma ajută la înlocuirea genei SMN1 mutate, care poate încetini sau opri progresia SMA, permițând pacienților să mențină și să îmbunătățească funcția motorie. Cu o singură doză „unică”, Itvisma ajută la reducerea poverii tratamentului pe termen lung, un factor semnificativ pentru calitatea vieții pacienților și a familiilor acestora.

Potrivit Dr. Huy, dacă este aplicat pe scară largă, Itvisma poate deschide o nouă speranță de viață pentru mulți pacienți vârstnici cu SMA, un grup care anterior avea acces limitat, deoarece terapiile avansate erau destinate în principal copiilor mici.

Prin metoda de injectare a administrării medicamentului direct în lichidul cefalorahidian, Itvisma exploatează o eficiență ridicată, transmițând medicamentul direct către sistemul nervos central și neuronii motori, în loc de injectarea intravenoasă, ca în versiunile anterioare.

Într-un studiu clinic efectuat pe 126 de pacienți cu SMA cu vârste cuprinse între 2 și 17 ani, grupul Itvisma a înregistrat o îmbunătățire medie de 2,39 puncte pe Scala Mecanismului de Mobilitate Ridicată (HFMSE), în timp ce grupul placebo a înregistrat o îmbunătățire de doar 0,51 puncte după 48-52 de săptămâni. Acest lucru arată că medicamentul a îmbunătățit semnificativ mobilitatea în grupul care nu putea încă să meargă independent.

Un caz de SMA, o boală rară (Foto: Personaj furnizat).

Cât costă tratamentul ?

Potrivit Dr. Huy, multe rapoarte financiare internaționale arată că prețul Itvisma în SUA este de aproximativ 2,59 milioane USD pentru un singur tratament.

Totuși, trebuie subliniat faptul că acesta este prețul afișat înainte de reducere, fără a include negocierile dintre spital și compania farmaceutică, reducerile obligatorii conform reglementărilor, stimulentele de asigurare și programele de sprijin pentru pacienții cu venituri mici.

În realitate, prețul de achiziție de la spitale sau de la asigurări este adesea semnificativ mai mic decât costurile menționate mai sus. Și, în ciuda costului ridicat, comparativ cu costul pe termen lung (anual) al altor terapii, Itvisma poate fi cu 35-46% mai ieftin pe un ciclu de 10 ani.

Reprezentantul Organizației Vietnameze pentru Boli Rare a subliniat că, dacă va fi implementat în viitor, Itvisma va aduce noi oportunități de tratament pentru pacienții vârstnici cu SMA din Vietnam.

Accesul va depinde de mulți factori, cum ar fi: negocierea prețurilor; stabilirea unor mecanisme de sprijin financiar; evaluarea și aprobarea importurilor sub forme rare de medicamente; pregătirea capacității profesionale pentru injectarea intratecală și monitorizarea complicațiilor; și promovarea screening-ului pentru a ajuta la identificarea precoce a bolilor și la intervenția promptă.

„Coordonarea dintre Ministerul Sănătății , spitalele specializate și fondurile pentru boli rare va juca un rol decisiv în a ajuta pacienții să acceseze această nouă terapie genică. Pregătirea timpurie va ajuta pacienții vietnamezi cu SMA să acceseze tehnologii avansate de tratament la un cost mai rezonabil în viitor”, a declarat Dr. Do Phuoc Huy.

Sursă: https://dantri.com.vn/suc-khoe/lan-dau-tien-co-lieu-phap-gen-cho-nguoi-mac-benh-hiem-sma-tu-2-tuoi-tro-len-20251128161139068.htm