Explicarea motivului pentru care un bărbat din Hai Phong și 4 rude s-au îmbolnăvit de cancer

Un bărbat în vârstă de 26 de ani din Hai Phong a mers la un control medical și a descoperit că are cancer la colon, la fel ca cele patru rude ale sale, inclusiv tatăl, mătușa, unchiul și vărul său.

Medicii efectuează endoscopii la pacienți. Fotografie: BVCC.

Dl. NAD (26 de ani, domiciliat în Hai Phong) s-a prezentat la Centrul de Oncologie și Medicină Nucleară al Spitalului Bach Mai ( Hanoi ) și a fost diagnosticat cu cancer colorectal. Pacientul s-a prezentat la clinică din cauza durerilor abdominale prelungite și a oboselii.

Rezultatele endoscopiei au detectat o tumoră mare, ulcerată, în colonul transvers, care a fost determinată prin analize anatomopatologice a fi adenocarcinom de colon.

Prin intermediul istoricului medical, medicul a descoperit că domnul D. și rudele sale aveau un istoric genetic neobișnuit: tatăl, mătușa, unchiul și vărul său aveau cu toții cancer colorectal. Testele de secvențiere genetică au arătat că pacientul purta o mutație în gena MLH1 - una dintre genele importante care ajută la repararea erorilor de replicare a ADN-ului, legată de sindromul Lynch - o afecțiune genetică ce crește riscul de cancer.

Potrivit profesorului asociat Dr. Pham Cam Phuong, directorul Centrului de Oncologie și Medicină Nucleară, sindromul Lynch apare atunci când genele „gatekeeper” (cum ar fi MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) suferă mutații, pierzând capacitatea de a repara erorile din procesul de replicare a ADN-ului. Drept urmare, mutațiile se acumulează rapid, promovând formarea tumorilor maligne. Persoanele cu acest sindrom prezintă un risc ridicat de a dezvolta multe tipuri de cancer la o vârstă fragedă, inclusiv:

- Cancer colorectal: Riscul a crescut de la 1,9% la 52-82% (de 27-43 de ori).

- Cancer endometrial (femei): Risc de la 1,6% la 25-60% (de 15-37 de ori mai mare).

- Cancer la stomac: Riscul a crescut de la 0,3% la 6-13% (de 20-43 de ori).

- Cancer ovarian (femei): Risc de la 0,7% la 4-12% (de 5-17 ori mai mare).

Sindromul Lynch nu se limitează la cancerul colorectal, ci crește și riscul de cancere multiple de organe, afectând atât bărbații, cât și femeile.

Când pacientul a fost diagnosticat cu sindromul Lynch, medicul i-a oferit tratament și consiliere genetică. În acest caz, medicul a explicat riscurile genetice și a recomandat ca rudele, în special fratele pacientului, să se supună unor teste genetice. Beneficiile testării sunt detectarea precoce a riscurilor și identificarea purtătorilor genei mutate.

Persoanele cu mutația ar trebui să facă o colonoscopie la fiecare 1-2 ani, între 20 și 25 de ani, combinată cu alte programe de screening, mai devreme decât populația generală. Depistarea polipilor sau a cancerului într-un stadiu incipient crește rata de vindecare și îmbunătățește calitatea vieții.

Potrivit experților, secvențierea genelor nu numai că ajută la identificarea cu precizie a sindromului Lynch, dar susține și dezvoltarea de planuri de screening și prevenție pentru rude. Acest sindrom poate exista în mod silențios, fără a fi detectat. Prin urmare, dacă doi sau mai mulți membri ai familiei au cancer colorectal, endometrial sau gastric, ar trebui luate în considerare consilierea genetică și testarea genetică precoce.

Medicii recomandă, de asemenea, screeningul pentru cancerul colorectal ca o sarcină importantă, în special în familiile cu persoane cu această boală. Următorii factori ajută la prevenirea acestei boli: evitarea consumului de tutun, alcool și stimulente; exerciții fizice regulate și menținerea unei greutăți rezonabile.

PV (sinteză)

Sursă: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html