
Femeia însărcinată a fost la controlul medical din primul trimestru de sarcină la o clinică privată locală, care nu a evidențiat anomalii. A fost testată pentru preeclampsie cu risc ridicat și i s-a administrat aspirină ca măsură preventivă. La 20 de săptămâni de sarcină, a vizitat Spitalul General Tam Anh din orașul Ho Chi Minh pentru un control medical.
Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, specialistă în medicină fetală, a descoperit în timpul unei ecografii că inima și stomacul fetal erau situate pe partea dreaptă (în mod normal pe partea stângă), indicând situs inversus. Aceasta este o afecțiune în care organele corpului sunt poziționate în direcția opusă față de pozițiile lor anatomice normale.
Potrivit Dr. Phuong, situs inversus poate apărea singur, fără alte anomalii, sau poate apărea și împreună cu alte defecte congenitale. Aproximativ 5-10% dintre copiii cu situs inversus au defecte cardiace congenitale.
În funcție de gravitatea afecțiunii, sugarii se pot naște fără simptome, iar organele cu rotație intestinală inversă pot funcționa normal. Dacă situs inversus este însoțit de alte anomalii, sugarul prezintă risc de insuficiență respiratorie, pneumonie, bronșită, infecții, disfuncții intestinale, rotație incompletă a intestinului etc.
Femeii însărcinate i s-a recomandat de către un specialist în medicină fetală să se supună unei amniocenteze pentru a determina cauza situs inversus. Secvențierea avansată a genelor a relevat că fătul era purtător al unei mutații heterozigote a genei MMP21, o trăsătură autozomal dominantă asociată cu sindromul de heterotaxie.
Situs inversus, asociat cu sindromul de heterotaxie, are adesea ca rezultat o dispunere anormală a organelor în torace și abdomen, provocând defecte cardiace complexe și alte complicații grave.

În acest caz, ecografia prenatală de rutină a confirmat că organele fetale erau inversate într-o manieră „în oglindă”, fără anomalii însoțitoare. Acest lucru este foarte rar și nu există statistici complete în literatura medicală mondială . Copilul are un prognostic pozitiv și este puțin probabil să aibă probleme grave de sănătate.
Femeilor însărcinate li se recomandă să aibă o dietă echilibrată, să crească aportul de legume și fructe verzi, să reducă aportul de zahăr și sare, să bea suficientă apă, să facă cât mai multă mișcare și să evite stresul pentru a controla riscul de preeclampsie.
La 39 de săptămâni de gestație, fetița s-a născut sănătoasă, cântărind 3,5 kg. Medicul a sfătuit familia să monitorizeze starea de sănătate a copilului, să o ducă imediat la medic dacă apar anomalii și să informeze medicii despre situs inversus al bebelușului.
„Acest lucru facilitează diagnosticarea viitoarelor boli. De exemplu, dacă un copil are apendicită, simptomele vor apărea în locația opusă față de o persoană normală”, a explicat Dr. Phuong.
Situs inversus apare în principal din cauza mutațiilor genetice într-una sau mai multe gene diferite. Peste 100 de gene sunt asociate cu această afecțiune, inclusiv ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 etc.
Mutațiile genetice pot fi moștenite în mai multe moduri, inclusiv autosomal dominant, autosomal recesiv, legat de X sau mutații noi, în funcție de gena specifică implicată.
Situs inversus este un spectru larg de anomalii poziționale ale organelor, clasificate ca situs inversus complete sau parțiale. În cazurile de situs inversus fetal fără anomalii însoțitoare, copilul este de obicei asimptomatic și poate duce o viață normală. În unele cazuri, este asociat cu alte defecte sau sindroame congenitale și, în funcție de măsura în care afectează funcțiile vitale, medicii pot recomanda un tratament adecvat.
Medicii recomandă ca toate femeile însărcinate să fie supuse unui screening pentru anomalii fetale și boli genetice la centre medicale specializate. Femeile însărcinate trebuie să fie supuse controalelor prenatale la timp, în special la etape importante, cum ar fi primul trimestru (11-13 săptămâni și 6 zile), al doilea trimestru (20-24 săptămâni) și al treilea trimestru (28 săptămâni). În funcție de cazul specific, medicul va elabora un plan adecvat de gestionare a sarcinii pentru a asigura siguranța atât a mamei, cât și a bebelușului.
Sursă: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html










Comentariu (0)