Преждевременный краниосиностоз: генетическое заболевание, которое можно обнаружить на ранней стадии при челюстно-лицевом обследовании.

Синдром Крузона — редкое генетическое заболевание, вызывающее черепно-лицевые деформации. Раннее выявление и вмешательство важны для обеспечения функционирования и внешнего вида ребенка.

Заболевание можно обнаружить на ранней стадии при осмотре у стоматолога, выявлении обратного прикуса, большого количества ретинированных зубов из-за недостатка места для роста - Фото: BSCC

Наряду с внутренней медициной, хирургией и офтальмологией стоматологи играют ключевую роль в раннем выявлении и активно участвуют в междисциплинарном лечении. В последнее время я встречал много семей, в которых у детей есть заболевания, о которых они не знали и не лечили их на ранней стадии, что очень жаль.

Что такое синдром Крузона?

Синдром Крузона — это генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением черепных швов, отсюда и название краниосиностоз. Обычно черепные швы начинают срастаться в возрасте 2–4 лет и полностью кальцинируются к 20 годам.

При синдроме Крузона один или несколько черепных швов преждевременно окостеневают, из-за чего череп не расширяется так же быстро, как растет мозг, что приводит к серьезным аномалиям черепа и лица.

Распространен ли синдром Крузона?

Синдром Крузона — редкое заболевание, встречающееся, по оценкам, у 1 из 25 000 живорожденных. Около 50% случаев являются семейными из-за аутосомно-доминантного наследования, остальные — из-за спонтанных мутаций, без семейного анамнеза заболевания. Заболевание может возникнуть во всех этнических группах, независимо от пола.

Причиной синдрома Крузона является мутация в гене FGFR2, которая вызывает аномальную дифференциацию костных клеток, приводящую к преждевременному окостенению черепных швов.

Если черепные швы срастаются слишком рано, мозг продолжает расти и оказывает давление на череп, который еще не расширился, что приводит к повышению внутричерепного давления и росту костей в неестественных направлениях, что приводит к деформациям черепа и лица.

Наиболее типичными проявлениями являются гипоплазия средней части лица, неправильный прикус из-за того, что челюстная кость имеет тенденцию поворачиваться назад, неглубокие глазницы и выпяченные глаза, что влияет как на эстетику, так и на такие функции, как зрение, дыхание, жевание и произношение.

Стоматологический осмотр у детей выявляет не только заболевания зубов, но и сопутствующие заболевания - Фото: TTO

Раннее выявление заболеваний по общим клиническим симптомам

Клинические проявления синдрома Крузона могут быть обнаружены при рождении или в первые годы жизни:

- У ребенка выпуклые, выпученные глаза, неглубокие глазницы, из-за чего глаза выступают вперед. Расстояние между двумя глазами часто больше нормы.

- Недоразвитая средняя часть лица приводит к вогнутой переносице, плоскому носу и вогнутому выражению лица. У многих детей высокое небо, даже расщелина неба или расщепленный язычок.

- Верхняя челюсть, как правило, недоразвита и повернута назад, поэтому у пациентов часто наблюдается перекус и множество ретенированных зубов из-за недостатка места для роста.

- Проблемы с зубами включают скученность зубов, ненормально большие или отсутствующие зубы, открытый прикус спереди, перекрестный прикус.

- Во многих случаях наблюдаются признаки храпа и апноэ во сне из-за сужения верхних дыхательных путей.

- В тяжелых случаях может наблюдаться повышение внутричерепного давления, вызывающее головные боли, тошноту или атрофию зрительного нерва, если не начать лечение своевременно.

- Кондуктивная потеря слуха (из-за аномалий косточек среднего уха) — распространенное, но часто упускаемое из виду проявление у детей с синдромом Крузона.

Междисциплинарное лечение и координация

Лечение синдрома Крузона — длительный процесс, требующий скоординированного участия различных специальностей: нейрохирургии, респираторной медицины, медицины сна, челюстно-лицевой хирургии (детской стоматологии, ортодонтии и т. д.), офтальмологии, отоларингологии, неврологии, реабилитации, психологии и генетики.

Лечение можно разделить на этапы, начиная с младенчества и до подросткового возраста, соответствующие этапам развития каждого ребенка.

В период новорожденности и до 2 лет, если имеются признаки повышенного внутричерепного давления из-за того, что череп не расширяется по мере развития мозга, следует провести раннюю трепанацию черепа для рассасывания сросшихся швов.

Это не только помогает защитить мозг, но и снижает риск атрофии зрительного нерва. В этот период необходимо контролировать внутриглазное давление, оценивать функцию дыхания и проверять наличие синдрома апноэ во сне.

Апноэ во сне — распространенное, но легко упускаемое из виду явление у детей с синдромом Крузона. Гипоплазия средней части лица и узкое небо приводят к сужению верхних дыхательных путей, вызывая обструктивное апноэ во сне.

Дети часто храпят, дышат ртом, могут просыпаться ночью и чувствовать сонливость днем, плохо концентрируются и медленно развиваются. Диагностика апноэ сна проводится с помощью полисомнографии. Лечение назначается в зависимости от тяжести и сопутствующих причин.

Верхняя челюсть часто узкая и перевернутая. В зависимости от степени тяжести, сотрудничество может выбирать различные методы расширения челюсти и изменения направления развития челюстной кости.

Однако операцию следует проводить с осторожностью, поскольку она может повлиять на зубной зачаток, вызывая образование рубцов, способных ограничить рост челюстной кости.

По мере взросления ребенка, начиная с 6 лет, можно использовать внелицевые приспособления, такие как лицевые маски в сочетании с быстродействующими винтами для расширения верхней челюсти, чтобы расширять и втягивать верхнюю челюсть. Кроме того, можно проводить хирургическое выдвижение средней части лица с использованием техники Le Fort III или костной тракции. Эти вмешательства помогают расширить глазницы, улучшить объем дыхательных путей, уменьшить выпячивание глаз и улучшить окклюзию и эстетику лица.

В то же время ортодонт поможет перестроить зубную дугу, исправить неправильное положение зубов, поможет обеспечить функции жевания и произношения, а также подготовит к следующим этапам лечения.

Ранняя операция требует внимания к смешанному прикусу и состоянию роста, взвешивания всех «за» и «против», проведения операции на ранней стадии или ее отсрочки и вмешательства только нехирургическими ортодонтическими методами, создавая условия для более благоприятной операции в будущем.

После операции детям необходимы регулярные контрольные визиты для контроля развития черепно-лицевой области, дыхательной функции, зрения и здоровья зубов. Стоматологическое лечение не ограничивается ортодонтией, но также включает контроль кариеса, восстановление поврежденных зубов, обучение гигиене полости рта и психологическую поддержку ребенка и семьи.

Роль стоматолога

Стоматолог играет незаменимую роль в ранней диагностике, координации лечения и долгосрочном уходе за пациентами с синдромом Крузона. Многим детям впервые ставят диагноз зубных, челюстно-лицевых или других стоматологических аномалий в стоматологической клинике, когда родители приводят их на осмотр из-за ретенированных зубов, выступающей верхней челюсти за нижнюю, перекрестного прикуса, невнятной речи или боли при жевании.

Выявление аномальных признаков, таких как перекус, сильная скученность, гипоплазия верхней челюсти или узкое небо, может привести к ранним подозрениям и соответствующему направлению на окончательную диагностику.

Обструктивное апноэ сна часто встречается у пациентов с синдромом Крузона из-за узкой и ретровертированной верхней челюсти. Поэтому на этапах лечения челюстно-лицевой хирург участвует в работе краниофациальной хирургической бригады для оценки, планирования пред- и послеоперационной ортодонтии, проектирования поддерживающих приспособлений и мониторинга прогрессирования челюсти.

Использование методов расширения челюсти и вытяжения в раннем детстве может помочь избежать хирургического вмешательства в будущем или облегчить его проведение во взрослом возрасте, а также улучшить сон ребенка.

Стоматолог также выступает в качестве педагога и консультирует семью по вопросам правильного ухода за полостью рта, диеты и наблюдения за признаками рецидива или осложнений после вмешательства.

Редкое генетическое заболевание, которое может иметь серьезные последствия, если его не обнаружить и не лечить своевременно.

Междисциплинарная координация в диагностике и лечении имеет решающее значение, при этом челюстно-лицевой хирург играет важную роль связующего звена между стадией подозрения и долгосрочной реабилитацией.

Посещение стоматологической клиники ребенком сразу после прорезывания молочных зубов не только помогает выявить синдром Крузона на ранней стадии, но и дает возможность значительно улучшить функционирование, эстетику, качество жизни и сон ребенка.

Родителям необходимо более активно следить за развитием черепно-лицевой области и зубов своих детей, а затем работать с медицинской командой, чтобы обеспечить детям с этим синдромом светлое будущее.

Профессор, доктор ВО ТРУОНГ НХУ НГОК

Источник: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm