Заболевание можно обнаружить на ранней стадии при осмотре у стоматолога, выявляя неправильный прикус и множество ретенированных зубов из-за недостатка места для роста. Фото: BSCC
Наряду с терапевтами, хирургами и офтальмологами, стоматологи играют ключевую роль в ранней диагностике и активно участвуют в междисциплинарном лечении. В последнее время я встречаю много семей, в которых дети страдают заболеваниями, о которых они не знали и не лечили их на ранних стадиях, что весьма прискорбно.
Что такое синдром Крузона?
Синдром Крузона — генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением черепных швов, отсюда и название «краниосиностоз». Черепные швы обычно начинают срастаться в возрасте от 2 до 4 лет и полностью кальцинируются к 20 годам.
При синдроме Крузона один или несколько черепных швов преждевременно окостеневают, что не позволяет черепу расширяться так же быстро, как мозг, что приводит к серьезным аномалиям черепа и лица.
Синдром Крузона распространён?
Синдром Крузона — редкое заболевание, встречаемость которого оценивается в 1 на 25 000 живорождений. Около 50% случаев имеют семейный характер и наследуются по аутосомно-доминантному типу, остальные обусловлены спонтанными мутациями, без семейного анамнеза. Заболевание может встречаться во всех этнических группах, независимо от пола.
Причиной синдрома Крузона является мутация в гене FGFR2, которая вызывает аномальную дифференцировку костных клеток, приводящую к преждевременной оссификации черепных швов.
Если черепные швы срастаются слишком рано, мозг продолжает расти и оказывает давление на череп, который еще не расширился, что приводит к повышению внутричерепного давления и росту костей в неестественных направлениях, вызывая деформации черепа и лица.
Наиболее типичными проявлениями являются гипоплазия средней части лица, перекус из-за того, что челюстная кость имеет тенденцию поворачиваться назад, неглубокие глазницы и выпученные глаза, что влияет как на эстетику, так и на такие функции, как зрение, дыхание, жевание и произношение.
Стоматологический осмотр у детей выявляет не только заболевания зубов, но и сопутствующие заболевания. Фото: TTO
Раннее выявление заболеваний по общим клиническим симптомам
Клинические проявления синдрома Крузона могут быть обнаружены при рождении или в первые годы жизни:
- У ребёнка выпуклые, выпученные глаза, неглубокие глазницы, из-за чего глаза выступают вперёд. Расстояние между глазами часто больше нормы.
- Недоразвитая средняя часть лица приводит к вогнутой переносице, плоскому носу и вогнутому выражению лица. У многих детей наблюдается высокое нёбо, даже расщелина нёба или раздвоение язычка.
- Верхняя челюсть, как правило, недоразвита и повернута назад, поэтому у пациентов часто наблюдается перекус и множество ретенированных зубов из-за недостатка места для роста.
- К проблемам с зубами относятся скученность зубов, необычно большой размер или отсутствие зубов, открытый прикус спереди, перекрестный прикус.
- Во многих случаях наблюдаются признаки храпа и апноэ во сне из-за сужения верхних дыхательных путей.
- В тяжелых случаях может наблюдаться повышение внутричерепного давления, вызывающее головные боли, тошноту или атрофию зрительного нерва, если не начать своевременное лечение.
- Кондуктивная тугоухость (из-за аномалий косточек среднего уха) — распространенное, но часто игнорируемое проявление у детей с синдромом Крузона.
Междисциплинарное лечение и координация
Лечение синдрома Крузона — длительный процесс, требующий скоординированного участия различных специальностей: нейрохирургии, респираторной медицины, медицины сна, челюстно-лицевой хирургии (детской стоматологии, ортодонтии и др.), офтальмологии, отоларингологии, неврологии, реабилитолога, психолога и генетика.
Лечение можно разделить на этапы, начиная с младенчества и до подросткового возраста, соответствующие этапам развития каждого ребенка.
В период новорожденности и до 2 лет, если наблюдаются признаки повышенного внутричерепного давления из-за того, что череп не расширяется по мере развития мозга, следует провести раннюю краниотомию для рассечения сросшихся швов.
Это не только помогает защитить мозг, но и снижает риск атрофии зрительного нерва. В этот период необходимо контролировать внутриглазное давление, оценивать функцию дыхания и проверять наличие синдрома апноэ во сне.
Апноэ во сне — распространённое, но часто игнорируемое заболевание у детей с синдромом Крузона. Гипоплазия средней зоны лица и узкое нёбо приводят к сужению верхних дыхательных путей, вызывая обструктивное апноэ во сне.
Дети часто храпят, дышат ртом, могут просыпаться ночью и чувствовать сонливость днём, у них снижена концентрация внимания и замедлено развитие. Апноэ сна диагностируется с помощью полисомнографии. Лечение назначается в зависимости от тяжести состояния и сопутствующих причин.
Верхняя челюсть часто узкая и вывернута назад, в зависимости от степени тяжести можно выбирать различные методы расширения челюсти и изменять направление развития челюстных костей.
Однако операцию следует проводить осторожно, поскольку она может повлиять на зубной зачаток, вызывая образование рубцов, ограничивающих рост челюстной кости.
По мере взросления ребёнка, начиная с 6 лет, для расширения и удлинения верхней челюсти можно использовать внелицевые приспособления, такие как лицевые маски в сочетании с быстродействующими винтами для расширения верхней челюсти. Кроме того, можно выполнить операцию по перемещению средней части лица по методике Le Fort III или костное вытяжение. Эти вмешательства способствуют расширению глазниц, улучшению проходимости дыхательных путей, уменьшению пучеглазия, а также улучшению прикуса и эстетики лица.
В то же время ортодонт поможет перестроить зубную дугу, исправить неправильное положение зубов, поможет восстановить функции жевания и произношения, а также подготовит к следующим этапам лечения.
Раннее хирургическое вмешательство требует внимания к состоянию сменных зубов и росту, взвешивания всех «за» и «против», проведения операции на ранних стадиях или ее отсрочки и вмешательства только нехирургическими ортодонтическими методами, создавая условия для более благоприятного хирургического вмешательства в будущем.
После операции детям необходимы регулярные осмотры для контроля развития черепно-лицевой области, функции дыхания, зрения и здоровья зубов. Стоматологическое лечение не ограничивается ортодонтией, но также включает в себя контроль кариеса, восстановление повреждённых зубов, обучение гигиене полости рта и психологическую поддержку ребёнка и семьи.
Роль стоматолога
Стоматолог играет незаменимую роль в ранней диагностике, координации лечения и долгосрочном наблюдении пациентов с синдромом Крузона. У многих детей аномалии зубов, челюстей и лица впервые обнаруживаются в стоматологической клинике, когда родители приводят их на осмотр из-за ретенированных зубов, выступания верхней челюсти за нижнюю, перекрёстного прикуса, невнятной речи или боли при жевании.
Распознавание аномальных признаков, таких как перекус, сильная скученность, гипоплазия верхней челюсти или узкое небо, может привести к раннему возникновению подозрений и соответствующему направлению на окончательную диагностику.
Синдром обструктивного апноэ сна часто встречается у пациентов с синдромом Крузона из-за узкой и ретровертированной верхней челюсти. Поэтому на этапах лечения челюстно-лицевой хирург объединяется с бригадой краниофациальных хирургов для оценки состояния, планирования пред- и послеоперационной ортодонтической терапии, разработки поддерживающих приспособлений и мониторинга прогрессирования челюсти.
Использование методов расширения челюсти и тракции в раннем детстве может предотвратить хирургическое вмешательство в будущем или облегчить проведение операции во взрослом возрасте, а также улучшить сон у детей.
Стоматолог также выступает в роли просветителя и консультирует семью по вопросам правильного ухода за полостью рта, диеты и мониторинга признаков рецидива или осложнений после вмешательства.
Редкое генетическое заболевание, которое может иметь серьезные последствия, если его не обнаружить и не лечить своевременно.
Междисциплинарная координация в диагностике и лечении имеет решающее значение, при этом челюстно-лицевой хирург играет важную роль связующего звена между стадией подозрения и долгосрочной реабилитацией.
Отведение ребенка в стоматологическую клинику сразу после прорезывания молочных зубов не только поможет выявить синдром Крузона на ранней стадии, но и даст возможность значительно улучшить функционирование, эстетику, качество жизни и сон ребенка.
Родителям необходимо более активно следить за развитием черепно-лицевой области и зубов своих детей, координируя свои действия с врачами , чтобы обеспечить светлое будущее детям с этим синдромом.
Источник: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
Комментарий (0)