У второго человека в мире обнаружен ген, способный противостоять болезни Альцгеймера

Этот мужчина был обнаружен в Колумбии группой международных исследователей. Он зарабатывал на жизнь ремонтом техники.

Первоначально исследовательская группа обнаружила, что у мужчины есть мутация в гене Paia, которая увеличивает риск болезни Альцгеймера, сообщает Daily Mail (Великобритания).

Болезнь Альцгеймера возникает, когда в мозге накапливаются белковые бляшки, нарушающие его функции и разрушающие нервные клетки.

Обычно мужчина заболевает болезнью Альцгеймера в возрасте 40 лет и умирает примерно в возрасте 60 лет. Генетические факторы являются наиболее распространенной причиной раннего начала болезни Альцгеймера и сокращения продолжительности жизни.

Однако, когда ему было 67 лет, неврологи обследовали его здоровье и обнаружили нечто странное. Мужчина не умер от болезни Альцгеймера, а его когнитивные и интеллектуальные способности были в норме. Ни сам пациент, ни его семья не заметили никаких отклонений в памяти.

Позже исследователи выяснили, что причиной этого странного феномена был редкий вариант гена, который помог ему практически избежать болезни Альцгеймера. Этот ген называется рилин и ассоциируется с «естественным иммунитетом» к этому заболеванию.

Другими словами, мужчина был носителем как гена, вызывающего раннее начало болезни Альцгеймера, так и гена, делающего его невосприимчивым к этому заболеванию. Этот странный случай был опубликован исследователями в научном журнале Nature Medicine.

Благодаря этому гену мужчина дожил до 74 лет, демонстрируя лишь умеренную потерю памяти. При более тщательном исследовании его мозга исследователи обнаружили характерные признаки болезни Альцгеймера, такие как образование амилоидных бляшек и аномальное накопление тау-белка. Однако в энторинальной коре, области, играющей важную роль в процессах памяти, тау-белок накапливался в очень малых количествах.

Это удивило исследователей. Они надеются, что новое открытие даст надежду на возможность замедлить или даже предотвратить прогрессирование болезни Альцгеймера.

Первым человеком, у которого был обнаружен вариант гена, защищающий от болезни Альцгеймера, стала Алирия Роза Пьедраита де Вильегас из Колумбии. Исследователи обнаружили его в 2019 году. Ген получил название «Крайстчерч». Как сообщает Daily Mail, она умерла в ноябре 2020 года от рака.

Ссылка на источник: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm