การกลายพันธุ์ของยีนทำให้ชายหนุ่มไม่สามารถทนความร้อนได้

[โฆษณา_1]

เด็กหนุ่มอายุ 19 ปี ป่วยเป็นโรคความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก (ectodermal dysplasia) ซึ่งทำให้เหงื่อออกน้อยลง ไม่สามารถออกแดดได้ ผิวหนังแห้ง และเขาไม่มีฟัน จึงต้องใส่ฟันปลอมมานานถึง 8 ปีแล้ว

โรคนี้ทำให้ชายหนุ่มสูญเสียผมและขนคิ้ว นอกจากนี้เล็บมือและเล็บเท้าก็ได้รับผลกระทบด้วย การรักษาในหลายๆ ที่ก็ไม่ได้ผล ปู่ พ่อ และพี่ชายของเขาก็มีอาการคล้ายกัน

เขาไปตรวจที่โรงพยาบาลโรคผิวหนังกลาง ซึ่งศาสตราจารย์ Tran Hau Khang วินิจฉัยว่าเขาเป็นโรคภาวะขาดเหงื่อชนิด ECD (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia) โดยปกติแล้ว เมื่อร่างกายสัมผัสกับแสงแดดหรืออุณหภูมิสูง ร่างกายจะควบคุมอุณหภูมิโดยการขับเหงื่อ อย่างไรก็ตาม ชายหนุ่มคนนี้อาจขาดต่อมเหงื่อหรือมีต่อมเหงื่อฝ่อ ทำให้เขาไม่สามารถทนความร้อนได้ ส่งผลให้อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นและเกิดความไม่สบายตัวโดยทั่วไป

ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

HED เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีอัตราการเกิด 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 20,000 โรคนี้ได้รับการกล่าวถึงโดยศาสตราจารย์ Khang ในหนังสือ "โรคผิวหนังหายาก " ซึ่งจัดพิมพ์โดยโรงพยาบาลโรคผิวหนังกลางเมื่อวันที่ 29 กุมภาพันธ์

ตลอดระยะเวลาการทำงานกว่า 40 ปี ศาสตราจารย์คังได้ค้นพบโรคหายากและโรคผิดปกติหลายสิบโรคในเวียดนามและ ทั่วโลก ตามที่เขาอธิบาย โรคผิวหนังหายากแบ่งออกเป็นสี่กลุ่ม กลุ่มแรกคือโรคทางพันธุกรรม ซึ่งคิดเป็นเปอร์เซ็นต์สูงสุด (60-80% ของโรคผิวหนังหายากทั้งหมด) และปรากฏอาการเร็วที่สุดในชีวิต (ประมาณ 80% ปรากฏตั้งแต่ในวัยเด็ก) กลุ่มนี้รักษาได้ยากที่สุด เรื้อรัง และก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุด

กลุ่มที่สองเกิดจากการติดเชื้อ (แบคทีเรีย ไวรัส เชื้อรา) กลุ่มที่สามประกอบด้วยความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช ซึ่งมักถูกมองข้ามเพราะอาการปรากฏให้เห็นบนผิวหนังแต่ตรวจไม่พบ ได้แก่ โรคดึงผมตัวเอง (Trichotillomania) โรคมอร์เจลลอน (Morgellons syndrome) และโรคเลือดออกใต้ผิวหนัง (Hematohidrosis) (ปัจจุบันตรวจพบเพียง 3 รายในเวียดนาม)... อาการของกลุ่มนี้ได้แก่ โรคย้ำคิดย้ำทำ การดึงผม และการกินผมจนทำให้เกิดการอุดตันในลำไส้... การวินิจฉัยและการรักษาโรคเหล่านี้จำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือระหว่างแพทย์ผิวหนัง แพทย์ระบบประสาท และแพทย์จิตเวช

กลุ่มที่สี่มีความซับซ้อนมาก สาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัด ครอบคลุมลักษณะต่างๆ ของโรคมากมาย และรักษาได้ยาก แนวทางการรักษาจึงมุ่งเน้นเพียงการบรรเทาอาการ และโรคมักกลับมาเป็นซ้ำอีก

เลอ งา

[โฆษณา_2]
ลิงก์แหล่งที่มา