โรคทางพันธุกรรมทำให้จำนวนอสุจิน้อย

นายดึ๊ก วัย 32 ปี แต่งงานมาเป็นเวลาหนึ่งปีโดยไม่มีลูก โดยแพทย์ได้วินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียก ว่า Klinefelter syndrome ซึ่งทำให้การผลิตอสุจิลดลง

นายได (อาศัยอยู่ใน เมืองลองอัน ) เข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาลทัมอันห์ในนครโฮจิมินห์เมื่อวันที่ 22 พฤศจิกายน ผลการตรวจไม่พบอสุจิในน้ำอสุจิของเขา

หลังจากตัดโรคที่อาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในเพศชายออกไปแล้ว ดร. ตรัน ฮุย เฟือก ภาควิชาวิทยาและชายวิทยา ศูนย์โรคทางเดินปัสสาวะ - โรคไต - วิทยาและชายวิทยา ได้สั่งให้ทำการตรวจเลือดและตรวจทางพันธุกรรม วินิจฉัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีโครโมโซม X อย่างน้อยสองตัวในชุดโครโมโซม (XXY) ซึ่งทำให้การผลิตอสุจิลดลง แม้จะไม่มีอสุจิเลยก็ตาม และมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แพทย์แนะนำให้นายอันห์ ดึ๊ก เข้ารับการผ่าตัดไมโครเทเซ่และการผสมเทียมเพื่อมีบุตร แพทย์ฟุ๊กประเมินว่าแม้จะไม่พบอสุจิในน้ำอสุจิของผู้ป่วย แต่ยังคงมีความเป็นไปได้ว่าอาจพบอสุจิในอัณฑะ

คุณหมอฟุ๊กให้คำแนะนำคนไข้ ภาพโดย: Thang Vu — คุณหมอฟุ๊กให้คำแนะนำคนไข้ ภาพโดย: *Thang Vu*

ในวันเดียวกันนั้น คุณเทียน (อายุ 26 ปี) ได้มาตรวจก่อนแต่งงาน เพื่อเตรียมตัวแต่งงานในอีกสามเดือนข้างหน้า เขาประหลาดใจเมื่อแพทย์แจ้งว่าอสุจิของเขาค่อยๆ หมดลงเนื่องจากภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

ผลการตรวจน้ำอสุจิของผู้ป่วยพบว่ามีความหนาแน่นต่ำ ประมาณ 2 ล้านตัวอสุจิ/มิลลิลิตร (ผู้ชายปกติอยู่ที่ 16 ล้านตัว/มิลลิลิตร หรือมากกว่า) อัตราการรอดชีวิตอยู่ที่ประมาณ 20% (ปกติอยู่ที่มากกว่า 54%) แพทย์แนะนำให้ผู้ป่วยแช่แข็งอสุจิตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่จะเกิดความยากลำบากในการมีบุตรในภายหลัง

ในเวียดนาม ประมาณ 7.7% ของคู่สามีภรรยาในวัยเจริญพันธุ์มีภาวะมีบุตรยาก สาเหตุมาจากฝ่ายสามี คิดเป็น 50% โดย 15-20% ของกรณีเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะมีอาการไม่เฉพาะเจาะจง มักมีรูปร่างสูง แขนขายาว ผมน้อย หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศใหญ่ และอัณฑะเล็กและแข็งเนื่องจากพังผืด ในระยะเริ่มแรก ผู้ป่วยจะมีอาการไม่ชัดเจน ทำให้สับสนได้ง่าย

โดยทั่วไปสามีจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้หลังจากมีเพศสัมพันธ์ตามปกติโดยไม่ป้องกันเป็นเวลา 6-12 เดือน แต่ภรรยาไม่ตั้งครรภ์หรือแท้งบุตรหลายครั้ง ในช่วงเวลาดังกล่าว คุณภาพและปริมาณของอสุจิจะถูกทำลายอย่างรุนแรง ในบางกรณีไม่มีอสุจิเหลืออยู่เลย ประมาณ 26-37% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยมีเพียง 10% เท่านั้นที่เกิดก่อนวัยแรกรุ่น ส่วนที่เหลือเกิดขึ้นหลังอายุ 30 ปี

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมยังคงสามารถมีบุตรได้โดยใช้เทคนิคการช่วยการเจริญพันธุ์ อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบโรคช้าเกินไป พวกเขาอาจเสี่ยงต่อการต้องขอรับบริจาคอสุจิเพื่อมีบุตร

ดร. เฟือก แนะนำให้ผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 18 ปี เข้ารับการตรวจวิเคราะห์น้ำอสุจิเป็นประจำทุกปี เพื่อติดตามคุณภาพและปริมาณของอสุจิ และป้องกันโรคไคลน์เฟลเตอร์ หากตรวจพบความผิดปกติ ควรตรวจวิเคราะห์น้ำอสุจิบ่อยขึ้น ประมาณทุก 3-6 เดือน เพื่อหลีกเลี่ยงการปล่อยทิ้งไว้นานเกินไปจนทำให้อสุจิหมดไป

ผู้ชายควรมีวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ จำกัดการดื่มแอลกอฮอล์ เลิกสูบบุหรี่ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ และหลีกเลี่ยงการนั่งหน้าคอมพิวเตอร์เป็นเวลานาน ผู้ป่วยจำเป็นต้องรักษาภาวะหลอดเลือดขอดอัณฑะขอดเมื่อมีอาการที่ส่งผลต่ออัณฑะและคุณภาพของอสุจิ

ทังวู

ลิงค์ที่มา