หญิงป่วยโรคหายากกระดูกหักทั้งตัวยังต้องทนทุกข์กับการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร

หญิงรายหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหายากมานาน 6 ปี โดยมีกระดูกหักไปทั่วทั้งร่างกาย แต่เธอยังสามารถตั้งครรภ์และคลอดบุตรได้อย่างปลอดภัย

[ฝัง]https://www.youtube.com/watch?v=oh45i9AksJA[/ฝัง]

ไปไหนก็ไม่เจอโรค

ผู้ป่วยคือคุณ LTL (อายุ 34 ปี จาก Lam Dong ) ในปี 2017 เธอเริ่มป่วยด้วยอาการปวดที่หน้าอก ซี่โครง หลัง ทั้งสองข้างของสะโพก เท้า และลามไปทั่วร่างกาย คุณ L. ได้ไปเยี่ยมโรงพยาบาลทั้งขนาดใหญ่และขนาดเล็กทั่วประเทศ แต่ยังหาสาเหตุไม่ได้ อาการปวดเริ่มรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ ระดับความเจ็บปวดบนมาตรวัดความเจ็บปวดสูงสุดที่ 10/10 แม้ว่าเธอจะมีซี่โครงหัก กระดูกก้นกบ และกระดูกเท้าขวาหัก คุณ L. ก็ยังพยายามที่จะตั้งครรภ์และคลอดบุตรโดยการผ่าตัดคลอดในปี 2019

Các bác sĩ đang phẫu thuật cho bệnh nhân

แพทย์กำลังทำการผ่าตัดคนไข้

หลังจากเข้ารับการตรวจหลายครั้งโดยไม่พบโรค ในปี พ.ศ. 2564 คุณแอล. ได้รับการส่งต่อไปยัง ดร. หลี่ ได่ เลือง อาจารย์ประจำคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยแห่งชาติโฮจิมินห์ซิตี้ หลังจากการตรวจวินิจฉัย การตรวจด้วยภาพ และการวัดความหนาแน่นของกระดูก... ดร.เลือง สรุปในเบื้องต้นว่าคุณแอล. มีอาการกระดูกอ่อนรุนแรงซึ่งสัมพันธ์กับภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ อย่างไรก็ตาม เพื่อให้ได้ข้อสรุปที่แม่นยำ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการตรวจด้วยเครื่อง PET-CT ซึ่งเป็นการตรวจชนิดหนึ่งที่ไม่มีสถาน พยาบาล ใดในเวียดนามที่มีไอโซโทปกัมมันตรังสีที่เหมาะสม (ไอโซโทปไดอะเตต แกลเลียม Ga-68)

เนื่องจากอาการของผู้ป่วยเร่งด่วน แพทย์จึงขอความช่วยเหลือจากศาสตราจารย์ที่โรงพยาบาลแห่งชาติสิงคโปร์ ผลการตรวจพบว่าผู้ป่วยมีกระดูกหักจากพยาธิวิทยาเนื่องจากภาวะกระดูกอ่อนรุนแรงร่วมกับภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ ซึ่งเกิดจากเนื้องอกมีเซนไคมอลที่หลั่ง FGF23 (ฮอร์โมนที่ควบคุมการเผาผลาญแคลเซียม-ฟอสเฟตในกระดูก) ในกระดูกส้นเท้าขวา ดร. หลี่ ได่ เลือง ได้ปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ดีที่สุด

โรคหายากในโลก

นายแพทย์ BSCK2 เหงียน จ่อง อันห์ รองประธานสมาคมเวชศาสตร์การกีฬานครโฮจิมินห์ และที่ปรึกษาอาวุโส โรงพยาบาลนามไซ่ง่อน อินเตอร์เนชั่นแนล เจเนอรัล กล่าวว่า การผ่าตัดเอาเนื้องอกกระดูกส้นเท้าของผู้ป่วยออกเป็นไปอย่างราบรื่น หลังจากใช้เวลาผ่าตัดนานกว่า 1 ชั่วโมง ณ โรงพยาบาลนามไซ่ง่อน อินเตอร์เนชั่นแนล เจเนอรัล ทีมศัลยแพทย์สามารถผ่าตัดเอาเนื้องอกกระดูกส้นเท้าของผู้ป่วยออกได้ทั้งหมด และส่งผลตรวจทางพยาธิวิทยาไปยังประเทศฝรั่งเศสเพื่อยืนยันสาเหตุของโรค

Các bác sĩ sử dụng xương sinh học để lấp khoảng trống khối u đã lấy ra

แพทย์ใช้กระดูกชีวภาพเพื่ออุดช่องว่างของเนื้องอกที่ถูกกำจัดออกไป

“นี่เป็นกรณีที่หายากมาก ไม่เพียงแต่ในเวียดนามเท่านั้น แต่ทั่วโลกด้วย ผู้ป่วยได้รับการสแกน MRI เพื่อตรวจสอบและเลือกเส้นทางการผ่าตัด ระบุขนาดและตำแหน่งของเนื้องอกซึ่งกินพื้นที่เกือบตลอดเส้นผ่านศูนย์กลางของกระดูกส้นเท้า” ดร. ตง อันห์ กล่าว

ปัจจุบันผู้ป่วยยังคงได้รับการติดตามอาการอย่างต่อเนื่องเพื่อประเมินการสมานตัวของกระดูกและการฟื้นตัวหลังการผ่าตัด นอกจากนี้ ยังมีการติดตามระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสอย่างต่อเนื่องหลังการผ่าตัด เพื่อให้การรักษาที่เหมาะสมในกรณีที่ผู้ป่วยยังคงมีภาวะขาดฟอสเฟตหลังการผ่าตัด

“แม้ว่าจะเป็นโรคที่พบได้ยาก แต่ก็ไม่สามารถตัดความเป็นไปได้ในผู้ป่วยที่มีกระดูกหักหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไปออกไปได้ ดังนั้น หากคุณพบอาการปวดหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ไม่ดีขึ้นหลังจากการรักษาเป็นเวลานาน ควรไปพบแพทย์ต่อมไร้ท่อเพื่อหาสาเหตุของโรคและวางแผนการรักษาที่เหมาะสม” ดร. ตรอง อันห์ แนะนำ

โรคกระดูกอ่อนเป็นโรคที่พบได้ยากมาก โดยมีรายงานผู้ป่วยทั่วโลกน้อยกว่า 100 ราย ในประเทศเวียดนาม พบผู้ป่วยเพียง 1 รายในปี พ.ศ. 2559 แต่ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้ การหาสาเหตุที่แท้จริงของโรคเพื่อการรักษาที่ครบวงจรนั้นเป็นเรื่องยาก และการรักษาก็ไม่ใช่เรื่องง่าย

ความท้าทายสำหรับแพทย์ก็คือ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ผู้ป่วยจะต้องเผชิญกับภาวะกระดูกหักทั่วร่างกาย มีอาการปวดอย่างรุนแรง หรือต้องได้รับการรักษาด้วยการเสริมฟอสฟอรัสและแคลเซียมตลอดชีวิต ซึ่งถือว่าการรักษานี้ไม่สามารถยืดเยื้อออกไปได้ เพราะจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการท้องเสียอย่างต่อเนื่อง และส่งผลต่อการทำงานของตับและไตอย่างมาก

ทาน ซอน

แหล่งที่มา