แม่ป่วยด้วยโรค “แปลก” กระดูกหักทั้งตัว ทนทุกข์ทรมานแสนสาหัสในการคลอดบุตร

เมื่อวันที่ 29 พฤศจิกายน ขณะพูดคุยกับผู้สื่อข่าว Dan Tri นายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ 2 Nguyen Trong Anh รองประธานสมาคมเวชศาสตร์การ กีฬา นครโฮจิมินห์และที่ปรึกษาโรงพยาบาล Nam Saigon กล่าวว่า เขาและเพื่อนร่วมงานเพิ่งทำการผ่าตัดเพื่อช่วยชีวิตผู้หญิงคนหนึ่งที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดมาเป็นเวลา 6 ปีจากโรคหายาก

กระดูกหักทั้งตัว 4 ปีตามหาโรค

ผู้ป่วยคือ คุณ LTL (อายุ 34 ปี จาก เมืองลัมดง ) จากการซักประวัติทางการแพทย์ ในปี 2560 ประมาณ 2 เดือนหลังจากคลอดลูกคนที่สอง คุณ L รู้สึกเจ็บหน้าอก ซี่โครง และหลัง จากนั้นก็ลามไปที่สะโพก เท้าขวา และทั่วร่างกาย

แม้จะได้รับการตรวจและรักษาทั่วร่างกายแล้ว แต่อาการปวดของผู้ป่วยกลับไม่ดีขึ้น กลับรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ บางครั้งผู้หญิงคนนี้ก็รู้สึกปวดเพียงแค่หายใจ

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — โรคกระดูกอ่อนเป็นโรคหายากที่ทำให้คุณ L. ต้องทนทุกข์ทรมานกับความเจ็บปวดนานถึง 6 ปี (ภาพ: โรงพยาบาล)

ในปี พ.ศ. 2562 คุณแอล. ตกอยู่ในสถานการณ์ที่ยากลำบากมากในการเดิน ยกขาไม่ได้ ขณะเดียวกัน จิตใจของเธอตกอยู่ในภาวะตื่นตระหนกและหดหู่เพราะไม่รู้ว่าตนเองเป็นโรคอะไร โรงพยาบาลแห่งหนึ่งวินิจฉัยว่าเธอเป็นมะเร็งระยะแพร่กระจาย โดยผลเอกซเรย์พบว่ามีเพียงกระดูกหักทั่วร่างกาย หรือสงสัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนเนื่องจากความหนาแน่นของกระดูกต่ำ

ต้นปี พ.ศ. 2564 ผู้ป่วยได้พบกับ ดร. หลี่ ได่ เลือง อาจารย์ประจำคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยแห่งชาติโฮจิมินห์ซิตี้ ซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ จากผลการตรวจและอาการต่างๆ ดร. เลืองจึงพบว่าผู้ป่วยไม่ได้เป็นโรคกระดูกพรุน แต่เป็นโรคกระดูกอ่อน

โรคนี้เป็นโรคที่หายาก มีรายงานผู้ป่วยเพียงรายเดียวในเวียดนามในปี 2559 ขณะที่ทั่วโลก มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่ร้อยราย ผู้ป่วยโรคนี้จะมองไม่เห็นแร่ธาตุและแคลเซียมในโครงสร้างกระดูก ทำให้กระดูกเปราะและหักง่าย

ผลการตรวจเลือดเฉพาะทางพบว่าระดับฟอสฟอรัสและแคลเซียมในเลือดของผู้ป่วยลดลงอย่างรวดเร็ว หลังจากการตรวจอย่างละเอียด ดร. เลือง ระบุว่าอาการของคุณแอลเกิดจากไต

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ป่วยเนื้องอกจะมีการหลั่งฮอร์โมน FGF23 (ฮอร์โมนที่ควบคุมการเผาผลาญแคลเซียม-ฟอสฟอรัส) มากขึ้น ส่งผลให้มีการขับฟอสฟอรัสในไตมากขึ้น และการดูดซึมฟอสฟอรัสและแคลเซียมในเลือดลดลง เพื่อให้สามารถระบุตำแหน่งของเนื้องอกได้อย่างแม่นยำ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการตรวจ PET-CT ทั่วร่างกาย

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — พบว่าคนไข้มีเนื้องอกที่ส้นเท้าซึ่งมีการหลั่ง FGF23 เพิ่มขึ้น ทำให้เกิดภาวะกระดูกอ่อน (ภาพ: โรงพยาบาล)

เราได้ปรึกษากับศาสตราจารย์จันทราน ผู้เชี่ยวชาญชั้นนำด้านโรคกระดูกเมตาบอลิกในสิงคโปร์ เธอแนะนำว่าผู้ป่วยควรทำการตรวจ PET-CT ด้วยไอโซโทปกัมมันตรังสี Ga-68 (Dotatate gallium) แต่สารนี้หาไม่ได้ในเวียดนาม

ผู้ป่วยต้องไปตรวจที่สิงคโปร์ในเดือนตุลาคม และในที่สุดก็พบเนื้องอกในกระดูกส้นเท้าของเขา กระบวนการหาตำแหน่งที่มีไอโซโทปกัมมันตรังสีต่อมไร้ท่อที่เหมาะสมนั้นยากลำบากมาก ใช้เวลาถึง 2 ปี" ดร. ตง อันห์ กล่าว

ทนทุกข์ทรมานแสนสาหัสขณะคลอดบุตร

แพทย์หญิงลี ได่ ลวง เล่าว่าเขาได้พบกับคุณแอลในช่วงต้นปี 2564 เมื่อคนไข้เพิ่งคลอดลูกคนที่สาม แม้ว่าเธอจะรู้ว่าตัวเองมีกระดูกหักผิดปกติเมื่อ 4 ปีก่อนก็ตาม

คนไข้เล่าให้หมอฟังว่า เธอเจ็บปวดมากจนไม่รู้ว่าจะตายเมื่อไหร่ เธอจึงต้องพยายามมีลูกเพิ่ม และหลังจากมีลูก 3 คน คนไข้ก็เจ็บปวดมากจนเดินไม่ได้ หรือแม้แต่ให้นมลูกไม่ได้

“นี่อาจเป็นผู้ป่วยรายแรกของโลกที่มีการบันทึกว่าตั้งครรภ์และคลอดบุตรในขณะที่มีอาการกระดูกอ่อนและกระดูกหักหลายแห่งในร่างกาย” ดร. เลือง กล่าว

เพื่อการรักษา ผู้ป่วยได้รับอาหารเสริมฟอสฟอรัสในช่วงแรก แต่กลับมีผลข้างเคียงจากยาระบาย ตลอดระยะเวลา 3 เดือนที่มีอาการท้องเสียอย่างต่อเนื่อง ขณะที่อาการของผู้ป่วยค่อยๆ แย่ลง ก็มีปาฏิหาริย์เกิดขึ้น อาการปวดดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — คนไข้ได้รับการนัดให้เข้ารับการผ่าตัดเพื่อเอาก้อนเนื้องอกออกอย่างระมัดระวัง (ภาพ: โรงพยาบาล)

เมื่อตรวจพบโรคแล้ว ผู้เชี่ยวชาญจึงวางแผนผ่าตัดเอาเนื้องอกออก จากภาพวินิจฉัย พบว่าเนื้องอกของคุณแอลมีความยาวเกือบ 2.5 เซนติเมตร ครอบคลุมเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนทั้งหมดของกระดูกส้นเท้า

เมื่อผ่าตัดเอาเนื้องอกออก บริเวณที่ผ่าตัดจะเหลือโพรงกระดูกขนาดใหญ่ไว้ ทีมแพทย์เลือกใช้กระดูกเทียมเพื่อปลูกถ่ายเข้าไปในบริเวณที่บกพร่อง การผ่าตัดใช้เวลาประมาณ 1 ชั่วโมง

ดร. ตรอง อันห์ ระบุว่า เนื้องอกของแม่ยังสาวน่าจะเป็นเนื้องอกมีเซนไคมอลชนิดไม่ร้ายแรง แต่ตัวอย่างจะถูกส่งไปที่ฝรั่งเศสเพื่อตรวจสอบว่าเนื้องอกเป็นชนิดใด

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — หลังจากเอาเนื้องอกออกแล้ว กระดูกที่ขาของผู้ป่วยก็ได้รับการปลูกถ่ายด้วยกระดูกเทียม (ภาพ: โรงพยาบาล)

นอกจากนี้ ยังไม่แน่ชัดว่าผู้ป่วยยังคงผลิต FGF23 ต่อไปหรือไม่หลังจากการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก ดังนั้น จำเป็นต้องตรวจเลือดหลังการผ่าตัด

ปัจจุบันสุขภาพของคุณ L. กำลังค่อยๆ ดีขึ้น ในระยะยาว ผู้ป่วยจะได้รับการติดตามอาการกระดูกฟื้นตัว และความสามารถในการดูดซึมแคลเซียมและฟอสฟอรัสของกระดูก (เพื่อดูว่าภาวะกระดูกอ่อนจะกลับมาเป็นซ้ำหรือไม่) รวมถึงได้รับการออกกำลังกายเพื่อฟื้นฟูสมรรถภาพ

แพทย์แนะนำว่าโรคหายากอย่างเช่นโรคกระดูกอ่อนนั้นตรวจพบได้ยาก ดังนั้น ผู้ป่วยที่มีกระดูกหักและกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากการพบแพทย์ด้านระบบกล้ามเนื้อและกระดูกแล้ว ควรปรึกษาแพทย์ต่อมไร้ท่อเพื่อตรวจวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องและรักษาอย่างถูกวิธีและครบถ้วน

แหล่งที่มา