แพทย์หญิง CKII Vu Thi Thu Nga หัวหน้าแผนกทารกแรกเกิด โรงพยาบาล Duc Giang General กล่าวว่า ผู้ป่วยเป็นทารกคลอดก่อนกำหนดอายุ 34 สัปดาห์ น้ำหนัก 1,900 กรัม ได้รับการรักษาโรคติดเชื้อในกระแสเลือด/ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเรื้อรังที่โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ และได้รับอนุญาตให้กลับบ้านได้เมื่อ 30 วันที่ผ่านมา ปัจจุบันทารกอายุ 80 วัน และกำลังรับการรักษาแบบผู้ป่วยนอกเนื่องจากภาวะเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดอันเนื่องมาจากการขาดแอล-คาร์นิทีน
หนึ่งวันก่อนเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล เด็กมีอาการอาเจียน ไม่มีไข้ และกินน้อยลง หลังจากนั้น ครอบครัวสังเกตเห็นว่าเด็กนอนหลับมากขึ้น ตื่นยาก ไม่มีไข้ ไม่ไอ และขับถ่ายเป็นปกติ
หลังจากการตรวจแพทย์วินิจฉัยว่าเด็กมีภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด ช็อกจากการติดเชื้อ ภาวะหายใจล้มเหลวระดับ 3 ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ และสงสัยว่าเป็นโรคผิดปกติเฉียบพลันของการเผาผลาญกรดไขมัน
เด็กได้รับการใส่ท่อช่วยหายใจ ใช้เครื่องช่วยหายใจ ให้สารละลายโบลัส ยาเพิ่มความดันโลหิต ยาปฏิชีวนะ อดอาหาร ให้กลูโคสความเข้มข้นสูง ตรวจติดตามด้วยการทดสอบน้ำตาลในเลือดจากเส้นเลือดฝอยทุก 3 ชั่วโมง และรับประทานแอลคาร์นิทีนต่อไป
แม้ว่าสุขภาพของเด็กจะดีขึ้นแล้วแต่ยังต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ
ผลการตรวจพบว่าเด็กมีภาวะไข้หวัดใหญ่ A, ปอดอักเสบจากเชื้อ Klebsiella, ตับทำงานผิดปกติ, น้ำตาลในเลือดต่ำ และมีค่าการเผาผลาญสูง
เด็กมีไข้สูงขึ้นเรื่อยๆ 6 ชั่วโมงหลังเข้ารับการรักษา หลังจาก 24 ชั่วโมง เด็กรู้สึกตัวดี กล้ามเนื้อแข็งแรงดี ได้มีการนำท่อช่วยหายใจออก ยังคงใช้เครื่องช่วยหายใจแบบไม่ผ่าตัด และหยุดยาเพิ่มความดันโลหิตหลังจาก 2.5 วัน
หลังจากการรักษาหนึ่งสัปดาห์ เด็กยังคงต้องใช้เครื่องช่วยหายใจแบบไม่ผ่าตัด ค่าดัชนีเครื่องช่วยหายใจต่ำ ไข้ลดลง และผลการตรวจเมตาบอลิซึมดีขึ้น ตั้งแต่วันที่สาม เด็กได้รับอาหารสูตรพิเศษสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติของกรดไขมัน พร้อมกับการให้ยาทางหลอดเลือดดำ
แพทย์ชาวรัสเซียระบุว่า ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดไขมันเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาการของโรคนี้พบได้บ่อยในเด็กเล็ก บางครั้งพบในผู้ใหญ่ แต่พบได้น้อยมาก
เมื่อผู้ป่วยมีการติดเชื้อ อาหารเป็นพิษ หรือมีโรค อาการของโรคอาจปรากฏขึ้น เช่น:
- อาการง่วงนอน มีไข้ กระสับกระส่าย มีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
- อาการคลื่นไส้ อาเจียน ท้องเสีย สูญเสียความสามารถในการรับรส
- สูญเสียความรู้สึกที่แขนและขา ปวดกล้ามเนื้อ เป็นตะคริว อ่อนแรงทั่วไป
- น้ำตาลในเลือดต่ำ การมองเห็นบกพร่อง
แพทย์แนะนำว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นมาตรการป้องกันที่แข็งขันสำหรับความผิดปกติในการเผาผลาญกรดไขมันแต่กำเนิด เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเมื่อมีโรคอื่นๆ ร่วมด้วย
แหล่งที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)