หมายเหตุบรรณาธิการ
แม้จะไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงในการตรวจและรักษาผู้ป่วย แต่แพทย์ พยาบาล และเจ้าหน้าที่ที่ทำงานในห้องปฏิบัติการและภาคส่วนพาราคลินิกกลับมีส่วนสนับสนุนการแพทย์อย่างเงียบๆ ทุกวัน พวกเขาคือผู้ที่ “ระบุและประณาม” สาเหตุหลักของโรค ช่วยให้เพื่อนร่วมงานสามารถให้คำแนะนำและแนวทางที่จำเป็นได้
เนื่องในโอกาสครบรอบ 70 ปีวันแพทย์เวียดนาม (27 กุมภาพันธ์ 1955 - 27 กุมภาพันธ์ 2025) หนังสือพิมพ์ VietNamNet ได้ตีพิมพ์บทความชุด " การทำงานเงียบๆ ของอาชีพแพทย์" เพื่อมีส่วนร่วมในการแบ่งปันและเผยแพร่เรื่องราวอันซาบซึ้งใจของอาชีพและชีวิตของแพทย์
ตอนที่ 1: แพทย์หญิงคนหนึ่งใช้เวลา 20 ปีในการ "ค้นหาข้อผิดพลาด" ในจีโนมของเวียดนามอย่างหลงใหล ช่วยให้ทารกหลายพันคนเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง เรื่องราวนี้เกี่ยวกับศาสตราจารย์หญิงที่มหาวิทยาลัยการแพทย์ ฮานอย ซึ่งใช้เวลาหลายปีในการถอดรหัสจีโนมของเวียดนามเพื่อค้นหา "จุดผิดพลาด" ในยีน ทำให้คู่สามีภรรยาที่มียีนด้อยมีความหวังที่จะมีลูกที่แข็งแรง
แทบไม่มีใครมียีนที่สมบูรณ์แบบ หากพวกเขาแต่งงานกับคนที่มียีนด้อยโดยบังเอิญ พวกเขาจะให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคที่เสี่ยงต่อการพิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
ในระหว่างตั้งครรภ์ 2 ครั้ง นางสาวเหงียน ทิ ฮัว (อาศัยอยู่ในเอียนฟอง จังหวัด บั๊กนิญ ) ตั้งครรภ์ได้ตามปกติและคลอดธรรมชาติ แต่เพียง 3 วันหลังคลอด ทารกหยุดดูดนมแม่ ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีม่วงและสีเหลือง และเสียชีวิต นางสาวฮัวและสามีสูญเสียลูกไปด้วยความตกใจและเจ็บปวดโดยไม่เข้าใจสาเหตุ โรงพยาบาลระดับล่างไม่สามารถให้คำตอบแก่พวกเขาได้
เป็นเวลาหลายปีที่ทั้งคู่ใฝ่ฝันที่จะมีลูกที่แข็งแรงเหมือนครอบครัวอื่นๆ ที่มหาวิทยาลัยแพทย์ แพทย์พบว่าพวกเขามียีนด้อยที่ไปรบกวนวงจรยูเรีย ทำให้เด็กได้รับยีนดังกล่าวมาจากพ่อแม่และเกิดโรค แพทย์พบยีนที่ผิดปกติ ดังนั้นฮัวและสามีจึงเข้ารับการผ่าตัดช่วยการเจริญพันธุ์เพื่อให้มีลูกที่แข็งแรง
ศาสตราจารย์ ดร. ตรัน วัน คานห์ ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย ภาพ: NVCC
พวกเขาเป็นหนึ่งในหลายคู่รักที่ศาสตราจารย์นายแพทย์ Tran Van Khanh หัวหน้าภาควิชาพยาธิวิทยาโมเลกุล คณะเทคนิคการแพทย์ ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย ได้ค้นหาโรคด้อยในยีนของพวกเขา
จากเรื่องราวของนางสาวฮัว หนังสือพิมพ์ VietNamNet ได้สัมภาษณ์ศาสตราจารย์ Khanh เพื่อทำความเข้าใจในสาขา การวิจัยทางชีวการแพทย์ ให้ดียิ่งขึ้น
ค้นหาคู่ยีนที่ผิดปกติ
- เมื่อกว่า 20 ปีที่แล้ว การแพทย์ระดับโมเลกุลยังถือเป็นเรื่องใหม่มากในเวียดนาม คุณพอจะแบ่งปันเหตุผลที่คุณเลือกที่จะเข้าสู่สาขานี้ได้ไหม
ฉันคิดว่าอาชีพนี้เลือกคนได้ ฉันเคยเป็นนักวิจัยที่ศูนย์วิจัยโรคทางพันธุกรรมขั้นสูงในญี่ปุ่น แม้ว่าโรคนี้จะไม่ได้พบบ่อย แต่เด็กที่เป็นโรคนี้แต่ละคนจะต้องประสบกับความโชคร้ายครั้งใหญ่ซึ่งเป็นภาระของทั้งครอบครัวและสังคม ฉันคิดว่าการทำวิจัยเชิงลึกเพื่อถอดรหัสและ “จับ” ยีนของโรคจะช่วยแก้ปัญหาที่ต้นเหตุได้
ทุกปีในเวียดนามมีเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดประมาณ 41,000 คน ซึ่ง 80% เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม ดังนั้น ฉันจึงพยายามค้นคว้าและเรียนรู้ความรู้และเทคโนโลยีล่าสุดในญี่ปุ่นเพื่อนำมาประยุกต์ใช้กับผู้ป่วยในเวียดนาม
ศาสตราจารย์คานห์และเพื่อนร่วมงานช่วยให้ครอบครัวชาวเวียดนามหลายพันครอบครัวให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรง ภาพ: NVCC
เมื่อฉันกลับบ้านและพบกับครอบครัวที่มีลูกที่เป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด กล้ามเนื้อเสื่อม ความผิดปกติของระบบเผาผลาญแต่กำเนิด หรือภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด ฉันรู้สึกได้ถึงความเจ็บปวดของพวกเขาอย่างชัดเจน พ่อแม่ที่มียีนด้อยยังคงมีสุขภาพดีและทำงานตามปกติ แต่มีลูกที่ "ไม่แข็งแรง"
- การถอดรหัสยีนเพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมสำหรับคนเวียดนามยังค่อนข้างใหม่เมื่อเทียบกับสาขาอื่นๆ ศาสตราจารย์กล่าวว่าสาขานี้มีอุปสรรคอะไรบ้าง?
การวิจัยทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยาก โรคภัยไข้เจ็บมีน้อย และความรู้ของครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคประจำตัวแต่กำเนิดยังมีจำกัด หลายครอบครัวไม่ขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ พวกเขายังคงมีลูกที่ป่วยด้วยโรคต่างๆ แต่คิดว่าเป็นเพราะโชคไม่ดี
นอกจากนี้ เงินทุนวิจัยสำหรับ นักวิทยาศาสตร์ ยังมีจำกัด ดังนั้นพวกเขาจึงประสบปัญหาในการพัฒนาอย่างเข้มแข็งในหลายๆ ด้าน กลุ่มวิจัยของฉันที่มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอยในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโชคดีมากที่ได้รับเงินทุนจากโครงการระดับรัฐมนตรีและระดับรัฐหลายโครงการ ดังนั้นเราจึงได้ขยายขอบเขตการวิจัยของเราไปยังสาขาโรคทางพันธุกรรม
ในการทำการวิจัยเชิงลึกเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ความปรารถนาสูงสุดของฉันคือให้ผู้ป่วยเข้าใจปัญหา ขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ และระบุสาเหตุของข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน
โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนมีอยู่หลายพันโรค บางโรคผมเคยเจอแค่ 1-2 กรณี หรือไม่เคยเจอมาก่อนเลย เราต้องถอดรหัสจีโนมทั้งหมด (มากกว่า 20,000 ยีน) เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงของโรค
คุณหมอข่านห์ปรึกษาคนไข้ ภาพโดย : P. Thuy
เมื่อผมพบยีนที่บ่งชี้โรคได้ชัดเจน ผมก็หวังเพียงว่าจะหาแนวทางการรักษาให้กับเด็กๆ ที่เป็นโรคนี้เท่านั้น แต่ปัจจุบัน การบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมยังคงประสบปัญหาอยู่มาก มีเพียงโรคบางโรค เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบกระดูกสันหลังเท่านั้น ที่กำลังได้รับการทดสอบทางคลินิกโดยนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลก และหวังว่าจะสามารถนำไปใช้กับผู้ป่วยได้ในอนาคต
- มีบางครั้งที่แพทย์และเพื่อนร่วมงานรู้สึกสับสนกับยีนชุดหนึ่งหรือไม่?
มีหลายกรณี ปัจจุบันพบเพียง 6-7 ใน 10 กรณี ซึ่งประมาณ 30% ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ฉันยังเคยเจอครอบครัวที่มีลูก 2 คนติดต่อกันเป็นโรคเดียวกันแต่หาสาเหตุไม่ได้ทั้งที่ถอดรหัสจีโนมทั้งหมดแล้ว
คุณคงทราบดีว่าวิทยาศาสตร์นั้นไม่เคยสมบูรณ์แบบ ฉันพยายามแนะนำคู่รักในสถานการณ์เช่นนี้ให้ขอไข่หรืออสุจิเพื่อการสืบพันธุ์โดยหวังว่ายีนของสามีหรือภรรยาจะเบี่ยงเบนไปจากยีนของผู้บริจาคไข่หรืออสุจิ เพื่อที่พวกเขาจะสามารถให้กำเนิดเด็กที่ไม่มีโรคได้
แรงบันดาลใจคือทารกที่มีสุขภาพดี
- จากการตรวจยีนที่ศูนย์มีครอบครัวนับร้อยครอบครัว หมอประทับใจเคสไหนมากที่สุด?
เกือบ 20 ปีของการทำงานกับครอบครัวที่มีลูกที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิด เรื่องราวทุกเรื่องล้วนเจ็บปวด การระบุยีนที่ผิดปกติจะเปิดประตูบานใหม่ พวกเขาจะคัดกรองตัวอ่อนที่ไม่มียีนที่ทำให้เกิดโรคเพื่อให้มีโอกาสมีลูกที่แข็งแรง
ตัวอย่างเช่น เรื่องราวของครูผู้หญิงคนหนึ่งในนามดิงห์นั้นพิเศษมาก ก่อนหน้านั้นพวกเขาได้ให้กำเนิดลูกชายสองคนซึ่งเสียชีวิตทั้งคู่ ครอบครัวนี้เดินทางมาที่ฮานอยเป็นเวลา 10 ปีเพื่อหาการรักษาและหาสาเหตุ เมื่อพวกเขามาถึงมหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย เราได้ระบุยีนที่ผิดปกติของพวกเขาซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญกรดไขมันแต่กำเนิด จากนั้นจึงประสานงานกับศูนย์สนับสนุนการสืบพันธุ์เพื่อคัดกรองและกำจัดตัวอ่อนที่ผิดปกติซึ่งมีความเสี่ยงต่อโรคให้หมดสิ้น เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน ในที่สุดพวกเขาก็ได้ต้อนรับทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์
การวิจัยยีนเป็นเรื่องยากมากและต้องใช้ความพากเพียรอย่างมาก ภาพ: NVCC
จนกระทั่งทุกวันนี้ ในโอกาสพิเศษ พวกเขายังส่งรูปลูกๆ ของพวกเขามาให้เราดูเสมอ นี่คือผลลัพธ์ที่ได้ เป็นแรงบันดาลใจให้เราทำงานต่อไป
- ผู้ที่มียีนด้อยจะมีสุขภาพดีและไม่มีอาการแสดงใดๆ ออกมาภายนอก ดังนั้น เราควรทำอย่างไรจึงจะทราบว่าคู่สมรสของตนมียีนดังกล่าวหรือไม่
จากการศึกษาวิจัยที่ตีพิมพ์ทั่วโลก พบว่าการถอดรหัสจีโนมของคนปกตินั้น เป็นเรื่องยากมากที่คนๆ หนึ่งจะมีจีโนมที่สมบูรณ์แบบโดยไม่มีข้อผิดพลาด หากคุณโชคร้ายพอที่จะแต่งงานกับคนที่มียีนของโรคเดียวกัน โอกาสที่คุณจะมีลูกที่เป็นโรคเดียวกันก็จะสูงมาก
ฉันกังวลเสมอว่าจะต้องสื่อสารกับครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างไร เพื่อให้พวกเขาเข้าใจว่าจะต้องทำอย่างไรจึงจะมีลูกที่แข็งแรงได้ หากต้องการมีลูกเพิ่ม คนหนุ่มสาวควรตรวจคัดกรองก่อนแต่งงาน เพราะค่าใช้จ่ายไม่แพง นอกจากจะตรวจหาความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้แล้ว พวกเขายังสามารถทราบข้อมูลเกี่ยวกับการทำงานของระบบสืบพันธุ์ได้อีกด้วย
ตัวอย่างเช่น การตรวจเลือดเพียงอย่างเดียวสามารถทำนายได้ว่าบุคคลนั้นมียีนธาลัสซีเมียหรือไม่ จากนั้นจึงใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุสาเหตุที่แน่นอนได้
- จากความเชี่ยวชาญใหม่ คุณคิดอย่างไรเกี่ยวกับการแพทย์ระดับโมเลกุลในเวียดนามในอนาคต?
จนถึงปัจจุบันนี้ การแพทย์ระดับโมเลกุลในประเทศของเราได้ก้าวขึ้นมามีบทบาทมากขึ้น จากเดิมที่ต้องส่งตัวอย่างแต่ละตัวอย่างไปตรวจที่ญี่ปุ่นและสหรัฐอเมริกา ตอนนี้เราสามารถทำทุกอย่างภายในประเทศได้เกือบทั้งหมดแล้ว
เรามีผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากที่ได้รับการฝึกอบรมในต่างประเทศกลับมา นอกจากนี้ยังมีนักศึกษาปริญญาโทและปริญญาเอกจำนวนมากที่ทำโครงการวิจัยเชิงลึกในสาขาเทคโนโลยียีน หลังจากสำเร็จการศึกษา พวกเขากลับไปยังหน่วยงานของตนเพื่อพัฒนาศักยภาพทางวิชาชีพที่พวกเขาได้รับการฝึกอบรมระหว่างทำวิทยานิพนธ์และวิทยานิพนธ์ระดับปริญญาบัตร ฉันหวังว่าในอนาคตอันใกล้ ทิศทางการวิจัยนี้จะพัฒนาอย่างแข็งแกร่งในเวียดนาม
ศาสตราจารย์ Tran Van Khanh และทีมวิจัยของเขาได้สร้างแผนที่การกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดในเวียดนามได้สำเร็จ เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Duchenne โรค Wilson (โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสะสมของทองแดงในร่างกาย โดยเฉพาะในตับ สมอง เลือด ข้อต่อ) โรคฮีโมฟีเลีย (โรคการแข็งตัวของเลือด) โรคธาลัสซีเมีย (โรคเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด) โรคต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด (อวัยวะเพศภายนอกผิดปกติ - ภาวะกระเทยเทียม, โรคกระดูกหนาตัว...), กระดูกพรุน (โรคกระดูกเปราะ)...
ผลการวิจัยข้างต้นเป็นพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ที่สำคัญสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนคลอด และการวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม
เวียดนามเน็ต.vn
ที่มา: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
การแสดงความคิดเห็น (0)