เด็กสาววัย 14 ปีมีเนื้องอกในสมองที่หายากเนื่องมาจากโรคทางพันธุกรรมของฟอน ฮิปเพิล-ลินเดา

(PLVN) - ตามข้อมูลจากโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ผู้ป่วยเป็นหญิง อายุ 14 ปี ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีเนื้องอกในสมองบริเวณฐานกะโหลกศีรษะด้านซ้าย ซึ่งพัฒนาจากกระดูกหิน

ก่อนหน้านี้ คนไข้เคยเข้ารับการผ่าตัดที่โรงพยาบาลใหญ่สองแห่งในนคร โฮจิมินห์ มาแล้ว 2 ครั้ง แต่ทั้ง 2 ครั้งหยุดแค่การตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกเท่านั้น โดยการวินิจฉัยเบื้องต้นว่าเป็นเนื้องอกหลอดเลือดในกระดูก อย่างไรก็ตาม หลังจากผ่าตัด คนไข้ยังคงมีเลือดออกหูเป็นระยะๆ ซึ่งทำให้กังวล ปลายเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ.2568 ครอบครัวได้ตัดสินใจนำคนไข้ไปตรวจที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ที่นี่คนไข้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองบริเวณขมับ

รองศาสตราจารย์ ดร. ดง วัน เฮ รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ผู้อำนวยการศูนย์ศัลยกรรมประสาท ได้เล่าเกี่ยวกับกรณีพิเศษนี้ว่า หลังจากปรึกษาหารือกับสภามะเร็งประสาทและแพทย์ด้านหู คอ จมูก ผู้เชี่ยวชาญของโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก สงสัยว่าผู้ป่วยอาจมีกลุ่มอาการฟอนฮิปเพิล-ลินเดา ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในร่างกาย ทำให้เกิดเนื้องอกหลอดเลือดในสมอง เนื้องอกหลอดเลือดในไต เนื้องอกหลอดเลือดในตับอ่อน และตำแหน่งในไขกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้ ผู้ป่วยมีเนื้องอกที่พบได้ยากมาก นั่นก็คือ เนื้องอกของถุงน้ำเหลืองชนิด endolymphatic

การเดินทางสู่ความเจ็บป่วยของคนไข้ได้รับความสนใจ เพราะพ่อของคนไข้มีเนื้องอกหลอดเลือดในโพรงหลังเช่นกัน เคยผ่าตัดที่นครโฮจิมินห์ แต่ต้องเข้ารับการผ่าตัดอีกครั้งที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก เนื่องมาจากภาวะแทรกซ้อนจากการรั่วของน้ำไขสันหลัง นอกจากนี้พ่อของผู้ป่วยยังได้รับการผ่าตัดเนื้องอกเซลล์ไตด้วย ผู้ป่วยมีซีสต์ของไตและตับอ่อน ซึ่งเป็นลักษณะคลาสสิกของโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา

วันที่ 6 มีนาคม 2568 แพทย์ได้ทำการผ่าตัดตั้งแต่เวลา 08.00-22.00 น. โดยได้ตัดเนื้องอกออกได้ 90% และคงเส้นประสาทใบหน้าไว้ โดยประสานงานกับ นพ.ดาว จุง ดุง รองหัวหน้าแผนกโสต ศอ นาสิกวิทยา โรงพยาบาลบั๊กมาย นี่เป็นกรณีที่รุนแรงและซับซ้อน เนื้องอกมีขนาดใหญ่ (58x67x65 มม.) บุกรุกและทำลายส่วนหนึ่งของกระดูกหินแข็ง กดทับก้านสมองและเนื้อสมองโดยรอบ คนไข้ฟื้นตัวได้เร็วไม่มีอาการแทรกซ้อน ผลการตรวจทางพยาธิวิทยายืนยันว่าเนื้องอกเป็นถุงน้ำเหลืองภายใน ซึ่งสอดคล้องกับการวินิจฉัยเบื้องต้นของแพทย์

คนไข้ฟื้นตัวได้เร็วไม่มีอาการแทรกซ้อน ภาพ : โรงพยาบาลจัดให้

หลังผ่าตัด คนไข้มีอาการคงที่มากขึ้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่ร้ายแรง และภาวะอัมพาตเส้นประสาทคู่ที่ 7 ไม่เพิ่มขึ้น (คนไข้เคยเป็นอัมพาตเส้นประสาทคู่ที่ 7 มาก่อน) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเนื้องอกในถุงน้ำเหลืองชนิดไม่ร้ายแรงแต่มีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำ ผู้ป่วยจึงจะยังคงได้รับการติดตามและปรึกษาหารือกับสภามะเร็งประสาทเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาต่อไป

ผู้ป่วยรายนี้เป็นกรณีพิเศษจาก 3 กรณีที่หายากซึ่งได้รับการบันทึกไว้ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความหายากของเนื้องอกถุงน้ำเหลืองในโรคทางพันธุกรรม

ง็อกงา

ที่มา: https://baophapluat.vn/thieu-nu-14-tuoi-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-von-hippel-lindau-post547430.html