เด็กหญิงวัย 14 ปีมีเนื้องอกในสมองที่หายากเนื่องจากโรคทางพันธุกรรม Von Hippel-Lindau

(PLVN) - ตามข้อมูลจากโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ผู้ป่วยเป็นหญิงอายุ 14 ปี ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีเนื้องอกในสมองบริเวณโคนกะโหลกศีรษะด้านซ้าย ซึ่งพัฒนามาจากกระดูกหิน

Báo Pháp Luật Việt Nam•05/05/2025

ก่อนหน้านี้ ผู้ป่วยเคยเข้ารับการผ่าตัดสองครั้งที่โรงพยาบาลใหญ่สองแห่งในนคร โฮจิมินห์ แต่ทั้งสองครั้งหยุดเพียงการตัดชิ้นเนื้อเนื้องอก โดยการวินิจฉัยเบื้องต้นคือเนื้องอกเฮแมนจิโอมาในกระดูก อย่างไรก็ตาม หลังการผ่าตัด ผู้ป่วยยังคงมีเลือดออกในหูเป็นระยะๆ ทำให้เกิดความวิตกกังวล ปลายเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2568 ครอบครัวจึงตัดสินใจนำผู้ป่วยไปตรวจที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ซึ่งผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองบริเวณขมับ

รองศาสตราจารย์ ดร. ดง วัน เฮ รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ผู้อำนวยการศูนย์ศัลยกรรมประสาท ได้กล่าวถึงกรณีพิเศษนี้ว่า หลังจากการปรึกษาหารือกับสภามะเร็งประสาทและแพทย์หู คอ จมูก ผู้เชี่ยวชาญของโรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก สันนิษฐานว่าผู้ป่วยมีภาวะ Von Hippel-Lindau syndrome ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในร่างกาย นำไปสู่เนื้องอกเฮแมนจิโอบลาสโตมาในสมอง เนื้องอกเฮแมนจิโอบลาสโตมาในไต เนื้องอกเฮแมนจิโอมาในตับอ่อน และตำแหน่งในไขสันหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้ ผู้ป่วยมีเนื้องอกที่หายากมาก คือ เนื้องอกถุงน้ำเหลือง (endolymphatic sac tumor)

เส้นทางการเจ็บป่วยของผู้ป่วยได้รับความสนใจ เนื่องจากบิดาของผู้ป่วยมีเนื้องอกเฮแมนจิโอมา (hemangioma) ในโพรงหลัง ซึ่งได้รับการผ่าตัดในนครโฮจิมินห์ แต่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดซ้ำที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนจากการรั่วของน้ำไขสันหลัง นอกจากนี้ บิดาของผู้ป่วยยังได้รับการผ่าตัดเนื้องอกเซลล์ไตด้วย ผู้ป่วยเองก็มีซีสต์ในไตและตับอ่อน ซึ่งเป็นสัญญาณบ่งชี้ของโรคฟอนฮิปเพิล-ลินเดา

เมื่อวันที่ 6 มีนาคม 2568 แพทย์ได้ทำการผ่าตัดตั้งแต่เวลา 8.00 น. ถึง 22.00 น. โดยได้ผ่าตัดเอาเนื้องอกออก 90% และรักษาเส้นประสาทใบหน้าไว้ โดยประสานงานกับนายแพทย์ดาว จุง ดุง รองหัวหน้าภาควิชาโสตศอนาสิกวิทยา โรงพยาบาลบั๊กมาย กรณีนี้เป็นกรณีร้ายแรงและซับซ้อน เนื้องอกมีขนาดใหญ่ (58x67x65 มม.) ลุกลามและทำลายส่วนหนึ่งของกระดูกแข็ง กดทับก้านสมองและเนื้อเยื่อสมองโดยรอบ ผู้ป่วยฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็วโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ ผลการตรวจทางพยาธิวิทยายืนยันว่าเนื้องอกเป็นถุงน้ำเหลือง ซึ่งสอดคล้องกับการวินิจฉัยเบื้องต้นของแพทย์

Bệnh nhân hồi phục nhanh chóng mà không để lại di chứng. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

คนไข้ฟื้นตัวอย่างรวดเร็วโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ ภาพ: จัดทำโดยโรงพยาบาล

หลังการผ่าตัด ผู้ป่วยมีอาการคงที่มากขึ้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่รุนแรง และภาวะเส้นประสาทคู่ที่ 7 อัมพาตไม่เพิ่มขึ้น (ผู้ป่วยเคยมีอาการเส้นประสาทคู่ที่ 7 อัมพาตมาก่อน) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากเนื้องอกถุงน้ำเหลืองเอนโดลิมฟาติกเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงแต่มีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำ ผู้ป่วยจะยังคงได้รับการติดตามอาการและปรึกษากับสภามะเร็งระบบประสาทเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาต่อไป

ผู้ป่วยรายนี้เป็นกรณีพิเศษจาก 3 กรณีที่หายากที่ได้รับการบันทึกไว้ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาที่โรงพยาบาลมิตรภาพเวียดดึ๊ก ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความหายากของเนื้องอกถุงน้ำเหลืองในพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม

ง็อกงา

ที่มา: https://baophapluat.vn/thieu-nu-14-tuoi-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-von-hippel-lindau-post547430.html