ทำไมหลายรุ่นครอบครัวจึงเป็นโรคมะเร็ง โดยคนอายุน้อยที่สุดมีอายุเพียง 26 ปีเท่านั้น?

ผู้ป่วยเป็นชายอายุ 26 ปี มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ โดยบิดา ป้า ลุง และลูกพี่ลูกน้องทุกคนเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ เขาเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากอาการปวดท้องเป็นเวลานานและอ่อนเพลีย จากการตรวจร่างกายและการส่องกล้อง แพทย์ตรวจพบเนื้องอกขนาดใหญ่เป็นแผลในลำไส้ใหญ่ส่วนขวาง

"ต้นไม้ครอบครัว" ในครอบครัวผู้ป่วยอายุ 26 ปี - ภาพ: BVCC

ผลการตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่าผู้ป่วยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดต่อมน้ำเหลือง

สิ่งที่ทำให้แพทย์ใส่ใจมากขึ้นคือประวัติครอบครัวพิเศษของผู้ป่วย โดยพ่อ ป้า ลุง และลูกพี่ลูกน้องของเขาล้วนเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ และต้องเข้าโรงพยาบาลด้วยอาการปวดท้องเป็นเวลานานและอ่อนเพลีย

ดังนั้น ผู้ป่วยจึงได้รับมอบหมายให้ทำการทดสอบหาลำดับเบสของยีนเพื่อหาสาเหตุ ผลการทดสอบพบว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ในยีน MLH1 ซึ่งเป็นหลักฐานสำคัญที่ยืนยันการวินิจฉัยของครอบครัวว่าเป็นโรคลินช์ซินโดรม ซึ่งเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

จากการสอบถาม นพ.บุย บิช ไม หน่วยเซลล์ต้นกำเนิดและยีน ศูนย์เวชศาสตร์นิวเคลียร์และมะเร็งวิทยา (รพ.บ.ม.) พบว่าแพทย์พบผู้ป่วยมะเร็งทางพันธุกรรมจำนวนมาก แต่ครอบครัวของผู้ป่วยรายดังกล่าวมีจำนวนผู้ป่วยโรคนี้มากที่สุดเท่าที่แพทย์เคยพบมา โดยมีผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องทั้งหมด 6 ราย ในจำนวนนี้เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ 5 ราย และเสียชีวิตด้วยโรคทางเดินอาหาร 1 ราย ในวัย 49 ปี

ศูนย์หลายแห่งทั่ว โลก ได้ประกาศวิธีการรักษาโดยการตัดส่วนยีนที่เป็นโรคออกเพื่อป้องกันตั้งแต่ระยะเริ่มต้น แต่วิธีนี้ยังไม่ได้นำมาใช้กับโรคมะเร็ง อย่างไรก็ตาม การระบุมะเร็งทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีน ช่วยให้สามารถคัดกรองครอบครัวของผู้ป่วยเพื่อตรวจพบโรคได้เร็วขึ้น และการรักษาก็จะมีประสิทธิภาพมากขึ้น เช่น การส่องกล้องตรวจตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและการตัดติ่งเนื้อทั้งหมดออกเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง" ดร. ไม กล่าว

โรคลินช์ซินโดรมคืออะไร?

กลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด โดยเฉพาะมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำหน้าที่ "ซ่อมแซม" ข้อผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอ (เช่น MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

เมื่อระบบซ่อมแซมนี้ล้มเหลว การกลายพันธุ์จะสะสมอย่างรวดเร็ว นำไปสู่โรคมะเร็งในวัยที่อายุน้อยกว่าปกติมาก การมีการกลายพันธุ์ในยีน MLH1 หมายความว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งสูงกว่าประชากรทั่วไปมาก ซึ่งรวมถึง:

- มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก : ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 1.9% เป็น 52% - 82% (สูงกว่า 27 ถึง 43 เท่า)

- มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก (ในผู้หญิง) : ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 1.6% เป็น 25% - 60% (สูงกว่า 15 ถึง 37 เท่า)

- มะเร็งกระเพาะอาหาร : ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 0.3% เป็น 6% – 13% (สูงกว่า 20 – 43 เท่า)

- มะเร็งรังไข่ (ในผู้หญิง) : ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 0.7% เป็น 4% - 12% (สูงกว่า 5 ถึง 17 เท่า)

ภาพเนื้องอกขนาดใหญ่ที่ตรวจพบโดยการส่องกล้อง - ภาพ: BVCC

ควรตรวจคัดกรองโรคล่วงหน้าหากมียีน

ตามที่ ดร. ไม กล่าวว่า ด้วยการเข้าใจถึงสาเหตุของโรค แพทย์จึงไม่เพียงแต่เน้นการรักษาผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมอีกด้วย

สำหรับครอบครัวที่มีสมาชิกในกลุ่มอาการลินช์ แพทย์ยังกล่าวอีกว่าการตรวจทางพันธุกรรมของญาติเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการระบุพาหะที่มีความเสี่ยงสูง ค้นหาว่าใครมียีนกลายพันธุ์ และจำเป็นต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิด

ขณะเดียวกัน ควรคัดกรองผู้ที่มียีนดังกล่าวอย่างจริงจัง วางแผนการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ทุก 1-2 ปี ตั้งแต่อายุ 20-25 ปี และการตรวจคัดกรองอื่นๆ เร็วขึ้นและบ่อยขึ้น เพื่อตรวจหาติ่งเนื้อหรือมะเร็งในระยะเริ่มต้น การตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยเพิ่มอัตราการรักษาหายและยกระดับคุณภาพชีวิต

“ผู้ป่วยมะเร็งที่เป็นคู่ เช่น มะเร็งรังไข่ทั้งสองข้าง หรือมีประวัติครอบครัวที่มีญาติหลายคนเป็นมะเร็ง อาจเป็นสัญญาณของมะเร็งทางพันธุกรรม ปัจจุบัน โรงพยาบาลบั๊กไมสามารถวินิจฉัยมะเร็งทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำด้วยเทคโนโลยียีน ให้คำปรึกษาและรักษาผู้ป่วยโรคนี้ด้วยพันธุกรรม” นพ.ไม กล่าวเสริม

แม่น้ำแดง

ที่มา: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm