Gen mutasyonu genç adamın sıcağa dayanamamasına neden oldu

19 yaşındaki genç, ter salgısını azaltan, güneşe çıkmasını engelleyen, cildini kuru tutan ektodermal displazi hastalığından muzdarip; ayrıca dişleri olmadığı için son 8 yıldır protez diş kullanmak zorunda.

Bu hastalık genç adamın saçlarını ve kaşlarını kaybetmesine, ayrıca el ve ayak tırnaklarının da etkilenmesine neden oldu; birçok yerde uygulanan tedavi etkisiz kaldı. Büyükbabası, babası ve ağabeyi de benzer belirtiler gösteriyordu.

Muayene için Merkez Dermatoloji Hastanesine giden genç adama, Profesör Tran Hau Khang tarafından hipohidrotik ektodermal displazi (HED) teşhisi konuldu. Normalde, güneş ışığına veya yüksek sıcaklıklara maruz kaldığında vücut terleme yoluyla sıcaklığını düzenler. Ancak bu genç adamda ya ter bezleri yoktu ya da atrofiye uğramıştı; bu da onun sıcağa dayanamamasına, vücut sıcaklığının yükselmesine ve genel rahatsızlığa yol açıyordu.

Hastalar semptomatik tedavi görürler; iyileşme mümkün değildir.

HED, gen mutasyonlarından kaynaklanan ve görülme sıklığı 10.000'de 1 ile 20.000'de 1 arasında değişen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, Profesör Khang tarafından 29 Şubat'ta Merkez Dermatoloji Hastanesi tarafından yayınlanan "Nadir Cilt Hastalıkları " adlı kitabında yer almıştır.

Profesör Khang, 40 yılı aşkın süren çalışmaları boyunca Vietnam'da ve dünyanın dört bir yanında onlarca nadir ve sıra dışı hastalık keşfetti. Ona göre, nadir görülen cilt hastalıkları dört gruba ayrılıyor. Birinci grup kalıtsaldır ve en yüksek yüzdeyi (%60-80) oluşturur ve yaşamın en erken döneminde ortaya çıkar (yaklaşık %80'i çocukluktan itibaren görülür). Bu grup, tedavisi en zor, kalıcı ve en ciddi komplikasyonlara neden olan gruptur.

İkinci grup enfeksiyonlardan (bakteri, virüs, mantar) kaynaklanır. Üçüncü grup ise genellikle gözden kaçan nörolojik ve psikiyatrik bozukluklardan oluşur; çünkü belirtiler ciltte görünür ancak tespit edilemez. Bunlar arasında trikotillomani, Morgellons sendromu ve hematohidroz (şu anda Vietnam'da sadece 3 vaka tespit edildi) gibi durumlar yer alır... Bu grubun belirtileri arasında kompulsif bozukluk, saç yolma ve bağırsak tıkanıklığına yol açan saç yeme yer alır... Bu durumların teşhis ve tedavisi dermatoloji, nöroloji ve psikiyatri uzmanları arasında işbirliği gerektirir.

Dördüncü grup oldukça karmaşık olup, nedenleri bilinmemektedir, birçok farklı hastalık yönünü kapsamaktadır ve tedavisi zordur. Tedavi protokolleri yalnızca semptomları ele almaktadır ve durum sıklıkla tekrarlamaktadır.

Le Nga

Kaynak bağlantısı: https://vnexpress.net/dot-bien-gene-khien-chang-trai-khong-the-chiu-duoc-nang-nong-4716989.html