Gen mutasyonu olan son evre kronik böbrek yetmezliği olan bir çocuğa başarılı böbrek nakli

7 Temmuz'da Ho Chi Minh Şehri 2 Numaralı Çocuk Hastanesi, bu birimin Wilms-1 (WT1) tümör baskılayıcı geninde mutasyon bulunan son evre kronik böbrek yetmezliği olan bir çocuğa böbrek naklini başarıyla gerçekleştirdiğini duyurdu.

WT1 gen mutasyonları, böbrek yetmezliğine yol açan nefrotik sendrom da dahil olmak üzere birçok farklı hastalığın nedenidir. Bu, nadir görülen bir WT1 gen mutasyonu nedeniyle son dönem kronik böbrek yetmezliği olan bir çocuğa Çocuk Hastanesi 2'de yapılan ilk böbrek naklidir.

Hasta, Lam Dong eyaletinde yaşayan 11 yaşında bir kız çocuğudur. Hastaya ilaca dirençli nefrotik sendrom teşhisi konmuş ve 2020 yılında konvansiyonel immünosüpresif ilaçlara yanıt vermeyerek son dönem böbrek yetmezliğine yol açmıştır. O zamandan beri hasta, Çocuk Hastanesi 2'de haftada 3 kez diyalize girmek zorunda kalmış ve bir süre sonra periton diyalizine transfer edilmiştir.

Çocuk Hastanesi 2 Nefroloji ve Endokrinoloji Bölüm Başkanı Doçent Doktor Huynh Thi Vu Quynh, çocuğa böbrek nakli yapılmaması halinde ömür boyu hemodiyaliz veya periton diyalizine girmek zorunda kalacağını söyledi.

Hastanede haftada üç kez diyalize girmek zorunda kalmak, hastanın yaşam kalitesini büyük ölçüde etkiliyor. Kız, akranları gibi okula gidemiyor veya oyun oynayamıyor; ayrıca, ebeveynlerin çocuğu uzun süreli diyalize götürmek için işten izin almak zorunda kalmaları nedeniyle ailenin mali durumu da etkileniyor.

Çocuk Hastanesi 2 Böbrek Nakli Komitesi, uzun görüşmelerin ardından, bir akrabanın bağışladığı böbrekten çocuğa böbrek nakli yapılmasını değerlendirdi. Bu özel bir durum olduğundan, doktorlar risk faktörlerini net bir şekilde belirlemiş ve bu çocuk için özel cerrahi adımlar planlamıştır.

1 Temmuz'da doktorlar, kızın sağ iliak fossasına biyolojik annesinden bir böbrek naklettiler. Daha önce kızın sağ böbreği tamamen alınmıştı.

Çocuk Hastanesi 2 Müdür Yardımcısı Dr. Pham Ngoc Thach'a göre, daha önce Çocuk Hastanesi 2'de böbrek nakli yapılmış çocukların böbreklerinin tamamen alınmasına gerek yoktu. Ancak bu vakada, cerrahi ekip, WT1 gen mutasyonuna bağlı böbrek ve gonad kanseri riskini önlemek için önce radikal sağ böbrek çıkarımı gerçekleştirdi ve ardından çocuğa yeni bir böbrek nakli gerçekleştirdi. Sol böbrek ve sol gonad, böbrek nakli sonrası çocuğun durumu stabil hale geldikten sonra, daha sonraki bir aşamada tedavi edilecek.

Böbrek naklinden yedi gün sonra, hasta şu anda geçici olarak stabil durumda, normal şekilde besleniyor ve Nefroloji ve Endokrinoloji Bölümü'nde takip ediliyor. Doktorlar, çocuk ergenliğe ulaştığında, ikincil cinsel özelliklerini geliştirmesine ve yaşam kalitesini iyileştirmesine yardımcı olmak için testosteron replasman hormonu verileceğini söyledi.

Doktor Pham Ngoc Thach, WT1 geninin, fetal dönemde gonadların ilk germ hücrelerinden farklılaşmasında rol oynayan bir Wilms tümörü baskılayıcı gen (nefroblastoma) olduğunu sözlerine ekledi.

WT1 geni böbrek yapı sürecinde de rol oynar. WT1 geninde bir mutasyon meydana geldiğinde, böbrek yetmezliğine yol açan nefrotik sendrom da dahil olmak üzere birçok farklı hastalığa neden olur.

WT1 mutasyonu olan çocuklarda gonadlar tam olarak farklılaşmamış ve displazik olduğundan Wilms tümörü ve gonadal kanser geliştirme riski yüksektir.

Dr. Pham Ngoc Thach, "Gen mutasyonlarının tespiti, özellikle böbrek nakli için endikasyon konan ilaçlara dirençli nefrotik sendromlu çocukların tedavisinde büyük önem taşıyor. Bu nedenle, ilaca dirençli nefrotik sendrom teşhisi konan çocukların genlerinin erken test edilmesi gerekiyor," diye vurguladı.

(TTXVN/Vietnam+)

Kaynak: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp