Nadir SMA hastalığı olan 2 yaş ve üzeri kişiler için ilk gen tedavisi mevcut

Nadir SMA hastalığı olan 2 yaş ve üzeri kişiler için gen tedavisi

Vietnam Nadir Hastalıklar Örgütü'nün (VORD) kurucusu Dr. Do Phuoc Huy, 28 Kasım'da Dan Tri muhabirine, ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) SMN1 mutasyonlu 2 yaş ve üzeri spinal musküler atrofi (SMA) hastaları için yeni bir gen tedavisi olan Itvisma'yı onayladığını duyurdu.

Bu, nadir görülen bu hastalığa sahip insanlara daha fazla yaşam olanağı sağlama çabalarında önemli bir adımdır, çünkü AAV gen terapisinin (tedavi edici bir geni hücrelere veya dokulara iletmek için değiştirilmiş bir virüs kullanılması) yalnızca bebekler için değil, daha yaşlı bir hasta grubu için onaylanması ilk kez gerçekleşmiştir.

Buna göre, Itvisma tek seferlik intratekal enjeksiyon tedavisidir. İlaç , SMN1 geninin işlevsel bir kopyasını motor nöronlara iletmek için bir AAV9 vektörü kullanır ve böylece SMA hastaları için hayati bir faktör olan SMN proteini üretme yeteneğinin korunmasına yardımcı olur.

Itvisma, SMA'nın ilerlemesini yavaşlatabilen veya durdurabilen mutasyona uğramış SMN1 geninin yerine geçmesine yardımcı olarak hastaların motor fonksiyonlarını korumalarına ve iyileştirmelerine olanak tanır. Sadece "tek doz" olarak uygulanan Itvisma, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesi için önemli bir faktör olan uzun süreli tedavinin yükünü azaltmaya yardımcı olur.

Dr. Huy'a göre, eğer yaygın olarak uygulanırsa Itvisma, daha önce ileri tedavilerin çoğunlukla küçük çocuklara yönelik olması nedeniyle tedaviye erişimi kısıtlı olan birçok yaşlı SMA hastası için yeni bir yaşam umudu yaratabilir.

İlacın doğrudan beyin omurilik sıvısına enjeksiyon yöntemiyle verilmesiyle Itvisma, önceki versiyonlardaki gibi damar içi enjeksiyon yerine, doğrudan merkezi sinir sistemine ve motor nöronlara iletim yaparak yüksek verimlilik sağlıyor.

2-17 yaş arası 126 SMA hastası üzerinde yapılan klinik bir çalışmada, Itvisma grubunda Yüksek Hareketlilik Mekanizması Ölçeği'nde (HFMSE) ortalama 2,39 puan iyileşme gözlenirken, plasebo grubunda 48-52 hafta sonra sadece 0,51 puan iyileşme görüldü. Bu, ilacın henüz bağımsız yürüyemeyen grupta hareketliliği önemli ölçüde iyileştirdiğini göstermektedir.

Lần đầu tiên có liệu pháp gen cho người mắc bệnh hiếm SMA từ 2 tuổi trở lên - 1 — Nadir görülen bir hastalık olan SMA vakası (Fotoğraf: Karakter sağlandı).

Tedavinin maliyeti ne kadar?

Dr. Huy'a göre, birçok uluslararası finans raporunda, Itvisma'nın ABD'deki fiyatının bir tedavi kürünün yaklaşık 2,59 milyon dolar olduğu belirtiliyor.

Ancak bunun indirim öncesi liste fiyatı olduğunu, hastane ile ilaç şirketi arasındaki pazarlıkları, mevzuata göre zorunlu indirimleri, sigorta teşviklerini ve düşük gelirli hastalara yönelik destek programlarını içermediğini vurgulamak gerekir.

Gerçekte, hastanelerden veya sigorta planlarından satın alma fiyatı genellikle yukarıdaki maliyetlerden önemli ölçüde daha düşüktür. Yüksek maliyetine rağmen, diğer tedavilerin uzun vadeli (yıllık) maliyetine kıyasla Itvisma, 10 yıllık bir döngüde %35-46 daha ucuz olabilir.

Vietnam Nadir Hastalıklar Örgütü temsilcisi, Itvisma'nın gelecekte uygulanması halinde Vietnam'daki yaşlı SMA hastaları için yeni tedavi fırsatları getireceğini vurguladı.

Erişim, fiyat görüşmeleri; finansal destek mekanizmalarının oluşturulması; nadir ilaç formları altında ithalatların değerlendirilmesi ve onaylanması; intratekal enjeksiyon için profesyonel kapasitenin hazırlanması ve komplikasyonların izlenmesi; hastalıkların erken teşhisine ve derhal müdahale edilmesine yardımcı olmak için taramaların teşvik edilmesi gibi birçok faktöre bağlı olacaktır.

Dr. Do Phuoc Huy, " Sağlık Bakanlığı , uzman hastaneler ve nadir hastalık fonları arasındaki koordinasyon, hastaların bu yeni gen tedavisine erişmesine yardımcı olmada belirleyici bir rol oynayacak. Erken hazırlık, Vietnamlı SMA hastalarının gelecekte daha uygun bir maliyetle gelişmiş tedavi teknolojisine erişmesine yardımcı olacak," dedi.

Yorum (0)