Nadir hastalıkları çözme yolculuğunda eksik "parçaları" arayan insanlar

Çaresizlikten, Vietnam tıbbında son derece nadir görülen bir hastalık hakkında şaşırtıcı keşfe

Özel bir vaka, Vinmec Central Park Uluslararası Genel Hastanesi Onkoloji Merkezi'nde Hematoloji - Nadir Hastalıklar Uzmanı olan Üstat Doktor Phan Truc'un sonsuza dek hatırlamasını sağladı. Genç kadın, yaygın ödem, karın efüzyonu, yaygın tromboz, akut pulmoner emboli ve şiddetli dislipidemi rahatsızlığının nedenini bulmak için 3 yıl boyunca irili ufaklı hastaneleri dolaştı.

Dr. Truc, "Hasta 10'dan fazla ilaç kullanmış ve sayısız kez hastaneye yatırılmıştı, ancak durumu hâlâ inanılmaz derecede 'absürt'tü. Vinmec'e geldiğinde, bu gerçekten son umuduydu ," diye hatırlıyor.

Vinmec Central Park'ta yapılan konsültasyon ve detaylı değerlendirmenin ardından Dr. Truc, nedenin bağırsak lenf fistülü olduğunu keşfetti. Bu, uluslararası tıp literatüründe yalnızca 100.000 kişide 1'den az görülen son derece nadir bir hastalıktır ve Vietnam'da buna benzer bir vaka bildirilmemiştir.

Zamanında bir tedavi rejimi uygulandı. Ancak, birçok dahili ilaçla yapılan yoğun tedaviye rağmen hastada protein ve mikro besin eksikliği, yaygın ödem, metabolik bozukluklar, immün yetmezlik ve kronik inflamasyon devam etti.

Usta, Doktor Phan Truc bir hastayı muayene ediyor

"O zamanki hissiyatım hem çaresizdi hem de beni eksik 'parçayı' bulmaya zorluyordu. Kronik iltihaplanma, iltihaplanma etkeninin vücutta sürekli olarak var olması gerektiği anlamına gelir. Otoimmün hastalıklar veya kanser hakkındaki tüm hipotezler çürütüldü, öyleyse bu kadar sürekli var olan şey ne olabilir?" diye sordu doktor.

Ve sonra, bu sorudan yeni bir yaklaşım ortaya çıktı: "Yemek ye, her gün yemeliyiz, eğer yiyeceklerde bir sorun varsa, bu sürekli iltihaplanma tepkisi tamamen olasıdır. Sızdıran bağırsak sendromuna dair bu kanıtlara göre, cevap burada yatıyor olabilir."

Her öğünden sonra tekrarlayan karın ağrısının ipucu üzerine doktor, nadir görülen Çölyak hastalığının teşhisinde önemli bir test olan anti-transglutaminaz IgA (tTg-IgA) antikor indeksini kontrol etmeye karar verdi. Bu hastalıkta, vücut glütene (buğday, arpa, yulaf ve unlu gıdalarda yaygın olarak bulunan bir protein grubu) maruz kaldığında, bağışıklık sistemi şaşırır ve ince bağırsağı koruyan enzimlere saldıran tTg-IgA antikorları salgılayarak mukozada uzun süreli hasara neden olur.

Sonuç olarak hastada intestinal lenfatik fistül gelişmiş ve bu da ciddi protein kaybına, yaygın ödem ve hematolojik bozukluklara yol açmıştır. Dolayısıyla intestinal lenfatik fistül yalnızca yüzeysel bir bulgudur ve hastalığın kökeninde glütene karşı aşırı bir bağışıklık tepkisi yatmaktadır.

Bu keşfe dayanarak, tedavi ekibi ilaçsız bir rejimi yeniden oluşturdu. Hastaların sağlıklarına kademeli olarak kavuşmaları için tek yapmaları gereken, nişasta kaynaklarını tatlı patates, patates vb. gibi doğal gıdalarla değiştirerek glütensiz bir diyet uygulamaktır.

Sonuçlar şaşırtıcıydı; sadece bir hafta sonra hastanın şişliği indi ve yaşamsal bulguları normale döndü. İki ay sonra hasta, herhangi bir nüks yaşamadan tamamen sağlıklıydı.

Tıbbi özlemler değerli bir "fırlatma rampasıyla" karşılaştığında

"Nadir bir hastalığı çözmek için tek bir birey yeterli değil; klinik, klinik dışı ve akademik konular arasında bağlantı kuran geniş ve derin bir ekosistem gerekiyor. Vinmec'te bu faktörleri bulduğum için şanslıydım ," diye paylaştı doktor.

Dr. Phan Truc için her nadir hastalıkla başa çıkmak sadece bir uzmanlık meselesi değil, aynı zamanda tıbba karşı bir tutumdur: mekanizmayı sonuna kadar sorgulamak ve "neden" sorusunu açıklamak. Bu alana girmeyi seçmek, her hastalığın açık bir sorun, her çözümün ise tıp camiasına bir katkı olduğu keşfedilmemiş topraklara adım atmak anlamına geliyor.

Dr. Truc şu anda Vinmec Sağlık Sistemi'nde Hematoloji - İmmünoloji alanında bir dizi nadir hastalığın araştırılması ve tedavisinde lider konumda olup, Vietnam'da nadir hastalıklar alanında sürdürülebilir bir temel oluşturmak için el ele veriyor.

Resim 2.jpg

Dr. Phan Truc, Vinmec Sağlık Sistemi'nde bir dizi nadir vakayı araştırmak ve tedavi etmekten sorumlu kişidir.

Ayrıca, Vinmec'in güçlü desteği sayesinde bir dizi sistematik stratejik program uygulamaktadır: patogenez düşüncesine dayalı bir Hematoloji - Nadir Hastalıklar Kliniği kurmak; tabandan gelen doktorların başlangıçtan itibaren doğru şekilde teşhis ve tedavi etmelerine yardımcı olmak için bir Nadir Hastalıklar Navigasyon El Kitabı derlemek; ülke çapında genç doktorları birbirine bağlayan Pivie çevrimiçi eğitim ağını geliştirmek.

Dr. Truc, "Günümüzdeki en büyük boşluk sadece teknoloji veya ekipmanda değil, doğru zamanda doğru soruları sorma becerisinde. Bir doktor 'Bu mekanizma neden böyle işliyor?' diye sorduğunda, hastanın hayatını kurtarmak için yeni bir yolculuk başlıyor ," diye vurguladı.

Bu ruh, Vinmec'in tedavi stratejisinin de temel ilkesidir: Her zaman tıbbi doğanın derinliklerine inmek, böylece her vaka, ne kadar zor olursa olsun, en iyi ve en doğru tedaviyi alma fırsatına sahip olmak.

Kaynak: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html