Відповідно, 21-річна пацієнтка звернулася до лікарні №108 на обстеження у зв'язку з відсутністю менструації та патологією зовнішніх статевих органів. З дитинства пацієнтку виховували як дівчинку, і в період статевого дозрівання її груди розвивалися нормально, але менструації не було.
Результати тестування показали, що пацієнт мав набір хромосом 46,XY, чоловічу генетичну стать та рівень тестостерону в межах фізіологічних норм для чоловіків. МРТ підтвердила, що два яєчка розташовані в паховому каналі, без матки чи яєчників. Пацієнту поставили діагноз порушення статевого розвитку 46,XY, рідкісна генетична аномалія (0,01–0,02%), яка виникає, коли генотип, гормони та зовнішній вигляд не узгоджуються.

До цього випадку доктор Нгуєн Ван Фук з відділення андрології лікарні 108 стверджував, що стать людини визначається не лише зовнішністю, а й поєднанням хромосом, гормонів та геніталій. У нормальних людей ген SRY на Y-хромосомі діє як «перемикач», що активує процес розвитку яєчок. Коли формуються яєчка, тестостерон допомагає розвивати чоловічі геніталії, тоді як гормон АМГ пригнічує розвиток матки та фаллопієвих труб. Коли одна з цих стадій порушується, фізична стать відхиляється від генетичної.
Тому пацієнту було проведено двосторонню орхіектомію та біопсію яєчок для оцінки сперматогенезу. Патологоанатомічні результати показали фіброзну гіперплазію тканини яєчок, атрофовані сім'яні канальці та відсутність сперматогоній.
Після операції пацієнту консультують щодо визначення чоловічої статі, відповідно до його поточного генетичного та гормонального складу. Паралельно надається психологічна підтримка, щоб допомогти пацієнту зрозуміти себе, стабілізувати свій психічний стан та інтегруватися в суспільство. Якщо є потреба мати дітей, екстракорпоральне запліднення донорською спермою є життєздатним варіантом.
«Лікування порушень гендерного розвитку полягає не лише в корекції фізичної зовнішності, а й у біологічній, психологічній та соціальній адаптації, щоб забезпечити пацієнту повну підтримку як фізичну, так і психічну. Мета полягає не в тому, щоб змінити стать, а в тому, щоб допомогти пацієнту жити відповідно до своєї справжньої біологічної статі, мати хорошу якість життя та бути прийнятим суспільством», – заявив доктор Нгуєн Ван Фук.
Джерело: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html
Коментар (0)