Вчені досягли прориву в лікуванні синдрому Дауна в Японії

Японські вчені з Університету Міє під керівництвом доктора Хашізуме Рьотаро досягли прориву, використовуючи інструмент редагування генів CRISPR-Cas9 для видалення зайвої 21-ї хромосоми, яка викликає синдром Дауна.

Дівчинка із синдромом Дауна стала співробітницею австралійської авіакомпанії. Сьогодні, завдяки знанням батьків, багато людей із цим захворюванням можуть жити самостійно та мати роботу – ілюстративне фото

Це відновило нормальну функцію клітин, з показником успішності до 37,5%.

Крім того, вчені підтвердили, що в клітинах з нормальними хромосомами такі характеристики, як патерни експресії генів, швидкість проліферації клітин та антиоксидантна здатність, також відновилися до нормального рівня. Дослідження було опубліковано в науковому журналі PNAS на початку 2025 року.

Це перший випадок, коли корінну причину синдрому Дауна було вирішено на клітинному рівні, що дає безпрецедентну надію. Експерти вітають це як потенційний прорив у запобіганні ускладненням, які скорочують тривалість життя, яка в середньому становить близько 60 років.

Однак, як зазначають автори, метод ще не готовий для використання в живих організмах. Сучасні технології можуть випадково пошкодити інші хромосоми, або деякі клітини зберігають зайві хромосоми, тому потрібні подальші вдосконалення.

Хоча клінічне застосування ще далеко, це дослідження є важливим кроком уперед у пошуку методів лікування генетичних захворювань.

Вчені сподіваються, що подальший розвиток дозволить адаптувати метод для безпечного використання в медицині. Вони сподіваються, що цей метод сприятиме запобіганню та покращенню різних ускладнень, пов'язаних із синдромом Дауна, у майбутньому.

Синдром Дауна – це генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми у людини, що призводить до утворення триплоїдних клітин, що викликають захворювання.

Захворюваність на синдром Дауна у світі становить 1 на 700 народжень. Було проведено широкі дослідження для з'ясування клінічних особливостей, генетичних причин та клітинних характеристик.

Ці дослідження підтверджуються розвитком передових моделей на тваринах та досягненнями в методах пренатальної діагностики, таких як преімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдію.

Однак досі проводиться мало досліджень для з'ясування основної причини цього стану, і необхідні стратегії для видалення зайвих хромосом з триплоїдних клітин.

Нгуєн Дінь Сонг Тхань

Джерело: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm