Японські вчені досягли прориву в лікуванні синдрому Дауна.

Японські вчені з Університету Міє під керівництвом доктора Хашізуме Рьотаро досягли прориву, використовуючи інструмент редагування генів CRISPR-Cas9 для видалення зайвої 21-ї хромосоми, яка викликає синдром Дауна.

Дівчинка із синдромом Дауна стала співробітницею австралійської авіакомпанії. Сьогодні, завдяки зростаючим знанням батьків, багато людей з цим захворюванням можуть жити самостійно та мати роботу – ілюстрація.

Це відновило нормальну функцію клітин з показником успішності до 37,5%.

Крім того, вчені підтвердили, що в клітинах з нормальними хромосомами такі характеристики, як патерни експресії генів, швидкість проліферації клітин та антиоксидантна здатність, також відновилися до нормального рівня. Дослідження було опубліковано в науковому журналі PNAS на початку 2025 року.

Це перший випадок, коли корінну причину синдрому Дауна було вирішено на клітинному рівні, що дає безпрецедентну надію. Експерти вітають це як потенційний прорив у запобіганні ускладненням, які скорочують тривалість життя, яка наразі становить близько 60 років.

Однак, як зазначають автори, цей метод ще не готовий для використання на живих організмах. Сучасні технології можуть ненавмисно пошкодити інші хромосоми, або деякі клітини можуть зберігати зайві хромосоми, що потребує подальшого вдосконалення.

Хоча клінічне застосування ще далеко, це дослідження є важливим кроком у пошуку методів лікування генетичних захворювань.

Вчені сподіваються, що подальший розвиток дозволить адаптувати цей метод для безпечного використання в медицині. Вони очікують, що цей метод сприятиме запобіганню та покращенню різних ускладнень, пов'язаних із синдромом Дауна, у майбутньому.

Синдром Дауна – це генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми у людини, що призводить до утворення триплоїдних клітин, що викликають захворювання.

Захворюваність на синдром Дауна у світі становить 1 на 700 народжень. Було проведено широкі дослідження для з'ясування його клінічних особливостей, генетичних причин та клітинних характеристик.

Ці дослідження підтверджуються розвитком передових моделей на тваринах та досягненнями в методах пренатальної діагностики, таких як преімплантаційне генетичне тестування для виявлення анеуплоїдії.

Однак, досліджень для з'ясування основних причин цього стану все ще відносно мало, і необхідні стратегії для видалення зайвої хромосоми з триплоїдних клітин.

Нгуєн Дінь Сонг Тхань

Джерело: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm