Успішна трансплантація нирки дитині з термінальною стадією хронічної ниркової недостатності з генною мутацією

У Дитячій лікарні №2 успішно виконали першу трансплантацію нирки 11-річній дівчинці з мутацією гена WT1, що спричинила хронічну ниркову недостатність у термінальній стадії.

7 липня Дитяча лікарня №2 у Хошиміні оголосила про успішне проведення трансплантації нирки дитині з термінальною стадією хронічної ниркової недостатності, у якої була виявлена ​​мутація в гені-супресорі пухлини Wilms-1 (WT1).

Мутації гена WT1 є причиною багатьох різних захворювань, включаючи нефротичний синдром, що призводить до ниркової недостатності. Це перша трансплантація нирки в Дитячій лікарні №2 для дитини з термінальною стадією хронічної ниркової недостатності, спричиненої рідкісною мутацією гена WT1.

Пацієнтка — 11-річна дівчинка, яка проживає в провінції Лам Донг , у якої діагностували нефротичний синдром, стійкий до ліків, і яка не реагувала на звичайні імуносупресивні препарати, що призвело до термінальної стадії ниркової недостатності у 2020 році. Відтоді пацієнтці доводилося проходити діаліз 3 рази на тиждень у Дитячій лікарні №2, а через деякий час її перевели на перитонеальний діаліз.

Доцент, лікар, доктор Хьюїнь Тхі Ву Куїнь, завідувач відділення нефрології та ендокринології Дитячої лікарні №2, зазначила, що якщо дитині не буде проведено заміну нирки, їй доведеться довічно проходити гемодіаліз або перитонеальний діаліз.

Необхідність проходити діаліз тричі на тиждень у лікарні значно впливає на якість життя пацієнтки. Дівчинка не може ходити до школи чи гратися, як її однолітки; не кажучи вже про фінанси сім'ї, оскільки батькам доводиться брати відпустку з роботи, щоб возити дитину на довгостроковий діаліз.

Після багатьох консультацій Комітет з трансплантації нирок Дитячої лікарні №2 розглянув можливість трансплантації нирки дитині з нирки, донорської від родича. Оскільки це особливий випадок, лікарі чітко визначили фактори ризику, а також запланували конкретні хірургічні кроки для цієї дитини.

1 липня лікарі пересадили нирку від її біологічної матері в праву клубову ямку дівчинки. До цього праву нирку дівчинки повністю видалили.

За словами доктора Фам Нгок Тхача, заступника директора Дитячої лікарні №2, дітям, яким раніше пересаджували нирки в Дитячій лікарні №2, не потрібно було повністю видаляти нирки. Однак у цьому випадку хірургічна команда спочатку виконала радикальне видалення правої нирки, щоб уникнути ризику раку нирки та гонади через мутацію гена WT1, а потім виконала нову трансплантацію нирки дитині. Ліва нирка та ліва гонада будуть лікуватися пізніше, після того, як стан дитини стабілізується після трансплантації нирки.

Через сім днів після трансплантації нирки стан пацієнта тимчасово стабільний, він нормально харчується та перебуває під наглядом у відділенні нефрології та ендокринології. Лікарі заявили, що коли дитина досягне статевої зрілості, їй призначать замісну гормональну терапію тестостероном, щоб допомогти їй розвинути вторинні статеві ознаки та покращити якість життя.

Доктор Фам Нгок Тхач додав, що ген WT1 є геном-супресором пухлини Вільмса (нефробластома), який відіграє певну роль у диференціації гонад від початкових статевих клітин протягом внутрішньоутробного періоду.

Ген WT1 також бере участь у процесі формування нирок. Мутація в гені WT1 викликає багато різних захворювань, зокрема нефротичний синдром, що призводить до ниркової недостатності.

Діти з мутаціями WT1 мають високий ризик розвитку пухлини Вільмса та раку гонад, оскільки гонади не повністю диференційовані та мають диспластичність.

«Виявлення генних мутацій має велике значення в лікуванні дітей з лікарсько-резистентним нефротичним синдромом, особливо дітей, яким показана трансплантація нирки. Тому дітям, у яких діагностовано лікарсько-резистентний нефротичний синдром, необхідно якомога раніше пройти тестування генів», – наголосив доктор Фам Нгок Тхач.

(TTXVN/В'єтнам+)

Джерело: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp