Лікар CKII Ву Тхі Тху Нга, завідувач відділення неонатології лікарні загального профілю Дук Зянг, повідомив, що пацієнтка була недоношеною дитиною на 34 тижні, вагою 1900 г, яку лікували від сепсису/персистуючої гіпоглікемії в Національній дитячій лікарні та щойно виписали з лікарні 30 днів тому. Наразі дитині 80 днів, і вона лікується амбулаторно від вродженого порушення обміну речовин, спричиненого дефіцитом L-карнітину.
За день до госпіталізації дитина зригувала, у неї не було температури, і вона менше їла. Після цього родина помітила, що дитина більше спала, її було важко прокидатися, у неї не було температури, кашлю та нормального випорожнення.
Під час огляду лікар діагностував у дитини сепсис, септичний шок, дихальну недостатність 3 ступеня, гіпоглікемію з підозрою на гостре загострення порушення обміну жирних кислот.
Дитині була проведена інтубація, штучна вентиляція легень, введення рідини болюсно, вазопресорів, антибіотиків, прийом їжі був голодним, введення висококонцентрованої глюкози, моніторинг рівня цукру в капілярній крові кожні 3 години та продовжувався прийом L-карнітину.
Стан здоров'я дитини покращився, але йому все ще потрібен апарат штучної вентиляції легень.
Результати аналізів показали, що у дитини грип А, клебсієльозна пневмонія, порушення функції печінки, гіпоглікемія та високі метаболічні проби.
У дитини була лихоманка, яка поступово підвищувалася через 6 годин після госпіталізації. Через 24 години дитина прокинулася, з хорошим м’язовим тонусом. Ендотрахеальну трубку було видалено, неінвазивну вентиляцію легень продовжено, а вазопресори припинено через 2,5 дні.
Після тижня лікування дитина все ще перебувала на неінвазивній вентиляції легень, індекс вентиляції був низьким, лихоманка знизилася, а метаболічні проби покращилися. З третього дня дитину годували спеціальною молочною сумішшю для дітей з порушеннями жирних кислот, а також внутрішньовенною підтримкою.
За словами російських лікарів, порушення обміну жирних кислот – це генетичний синдром, який передається у спадок. Симптоми захворювання поширені у дітей, іноді у дорослих, але дуже рідкісні.
Коли у пацієнта є інфекція, харчове отруєння або захворювання, можуть розвинутися такі симптоми захворювання, як:
- Сонливість, лихоманка, метушливість, зміни в поведінці.
- Нудота та блювання, діарея, втрата смаку.
- Втрата чутливості в руках і ногах, біль у м'язах, судоми, загальна слабкість.
- Низький рівень цукру в крові, погіршення зору.
Лікарі рекомендують використовувати скринінг новонароджених як активний профілактичний захід щодо вроджених порушень метаболізму жирних кислот, щоб уникнути серйозних ускладнень, коли вони супроводжуються іншим захворюванням.
Джерело






Коментар (0)