امریکی سائنسدانوں نے ایسے جین کی نشاندہی کی ہے جو آنکھوں کی نایاب جینیاتی بیماری کا سبب بنتا ہے۔

اس ہفتے جریدے JAMA Ophthalmology میں شائع ہونے والی ایک نئی تحقیق کے مطابق، امریکی محققین نے ایسے جینز کی نشاندہی کی ہے جو کئی موروثی ریٹنا امراض (IRDs) کا سبب بنتے ہیں - عوارض کا ایک گروپ جو آنکھ کی روشنی کے لیے حساس ریٹینا کو نقصان پہنچاتا ہے اور انسان کی بینائی کو خطرہ لاحق ہوتا ہے۔

نایاب جینیاتی آنکھ کی بیماری کا باعث بننے والے جین کی دریافت۔ (تصویر تصویر۔ ماخذ: iStock)

یو ایس نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (NIH) کے مطابق، IRD دنیا بھر میں 2 ملین سے زیادہ لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔

ہر انفرادی بیماری نایاب ہے، علاج تیار کرنے کے لیے مطالعہ کرنے اور کلینیکل ٹرائلز کرنے کے لیے کافی لوگوں کی شناخت کرنے کی کوششیں پیچیدہ ہیں۔

NIH کی مالی اعانت سے چلنے والی ایک تحقیق میں، سائنسدانوں اور تجربہ کار ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ UBAP1L جین ریٹینل ڈسٹروفی کی مختلف شکلوں سے منسلک ہے، بشمول میکولر ہول کی بیماری اور راڈ اور کون ڈیسٹروفی۔

NIH نیشنل آئی انسٹی ٹیوٹ میں ماہر امراض چشم، MD، مطالعہ کی شریک مصنف لیریسا اے ہورین نے کہا کہ نتائج ریٹینل ڈسٹروفیز کے مریضوں کے لیے جینیاتی جانچ کی پیشکش کی اہمیت کو واضح کرتے ہیں۔

اس کے علاوہ، یہ دریافت کلینک اور لیبارٹریوں کے درمیان ریٹنا کی بیماریوں کو بہتر طور پر سمجھنے کے لیے تعاون کے کردار پر بھی روشنی ڈالتی ہے، اس طرح جینیاتی جانچ، کلینیکل ٹرائلز اور مناسب علاج کی ترقی کی راہ ہموار ہوتی ہے۔

ماخذ: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html