لنچ سنڈروم کی وجہ سے ایک ہی خاندان میں موروثی کینسر کے جھرمٹ کا پتہ چلا

مریضوں کے لیے اینڈوسکوپی تاکہ بیماریوں کا جلد پتہ چل سکے۔ (تصویر: بی وی سی سی)

مریض کو پیٹ میں طویل درد اور تھکاوٹ کی وجہ سے ہسپتال میں داخل کرایا گیا تھا۔ معائنے اور اینڈوسکوپی کے ذریعے، ڈاکٹروں نے ٹرانسورس کالون میں ایک بڑا، السرٹیڈ ٹیومر دریافت کیا۔ پیتھالوجی کے نتائج: بڑی آنت کا اڈینو کارسینوما۔

ایک خاص خاندانی تاریخ کے ساتھ، مریض کو وجہ تلاش کرنے کے لیے جین کی ترتیب کا ٹیسٹ تفویض کیا گیا تھا۔ نتائج نے طے کیا کہ مریض نے MLH1 جین میں تغیر پایا۔ یہ کلیدی ثبوت تھا جو لنچ سنڈروم کی تشخیص کی تصدیق کرتا ہے، جو کہ موروثی کولوریکٹل کینسر کی سب سے عام شکل ہے۔

بیماری کی بنیادی وجہ کو سمجھ کر، ڈاکٹر نہ صرف مریض کے علاج پر توجہ دیتے ہیں بلکہ مریض اور لواحقین کو جینیاتی مشاورت بھی فراہم کرتے ہیں۔

خاندان کو جینیاتی ماہر نے اس خطرے کے بارے میں بتایا کہ دوسرے رشتہ داروں، خاص طور پر مریض کے بھائی کو جینیاتی بیماری ہونے کے خطرے کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے اور انہیں جین کی ترتیب کی جانچ کرنے کا حکم دیا گیا۔

لنچ سنڈروم والے خاندان کے افراد کے لیے جینیاتی جانچ انتہائی اہم ہے تاکہ قریبی نگرانی کے لیے تبدیل شدہ جین کے زیادہ خطرے والے کیریئرز کی نشاندہی کی جا سکے۔

ان لوگوں کے لیے جو جین لے جاتے ہیں، 20-25 سال کی عمر سے ہر 1-2 سال بعد کالونوسکوپی کی منصوبہ بندی کی جانی چاہیے اور ابتدائی مرحلے میں پولپس یا کینسر کا پتہ لگانے کے لیے دیگر اسکریننگ پہلے اور زیادہ کثرت سے کی جانی چاہیے۔ ابتدائی پتہ لگانے اور علاج سے علاج کی شرح میں اضافہ ہوتا ہے اور زندگی کا معیار بہتر ہوتا ہے۔

سینٹر فار اونکولوجی اینڈ نیوکلیئر میڈیسن کے ڈائریکٹر ایسوسی ایٹ پروفیسر ڈاکٹر فام کیم فوونگ کے مطابق لنچ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کینسر کی کئی اقسام بالخصوص کولوریکٹل کینسر کا خطرہ بڑھاتا ہے۔ وجہ جینوں میں تغیرات ہیں جو ڈی این اے کی نقل کی غلطیوں کی "مرمت" کے لیے ذمہ دار ہیں (جیسے MLH1، MSH2، MSH6، PMS2)۔

جب یہ مرمت کا نظام ناکام ہو جاتا ہے تو، تغیرات تیزی سے جمع ہوتے ہیں، جو معمول سے بہت کم عمر میں کینسر کا باعث بنتے ہیں۔ MLH1 جین میں تبدیلی کا مطلب یہ ہے کہ ایک شخص کو عام آبادی کے مقابلے میں کینسر ہونے کا خطرہ بہت زیادہ ہوتا ہے۔

اس سنڈروم والے لوگوں کو کم عمری میں کئی قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، بشمول:

- کولوریکٹل کینسر: خطرہ 1.9% سے بڑھ کر 52-82% (27-43 بار) ہو جاتا ہے۔

- اینڈومیٹریال کینسر (خواتین): خطرہ 1.6% سے 25-60% (15-37 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔

- پیٹ کا کینسر: خطرہ 0.3% سے 6-13% (20-43 گنا زیادہ) تک بڑھ جاتا ہے۔

ڈمبگرنتی کینسر (خواتین): خطرہ 0.7% سے 4-12% (5-17 گنا زیادہ)۔

مان ٹران

ماخذ: https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html